DUDA

Hola,
Soy mamà de un niño de 8 años. La Dra. Gabau està "casi segura" de que es Angelman pero todas las pruebas han resultado negativas, aunque sabemos que hay un % de niños Angelman sin confirmar.
A menudo os leo y en todo lo que vais contando veo muchísimas cosas en común con mi hijo (se llama Guillem). Yo estoy convencida de que es un "angel" pero nunca me he atrevido a participar en ningún foro. ¿Hay algún miembro en la asociación que esté como nosotros y no tenga la confirmación genética? También me gustaría participar en las jornadas que organizais pero nos da un poco de miedo por este hecho.

Gracias y saludos

GUILLEM - SANT CUGAT

¿Vives en Sant Cugat del Vallès? Yo también.
Te he mandado un mensaje privado para que podamos contactar. ¡Te espero!

Amparo (Joan 12 años UB3A)

Hola soy la mama de Mario un niño de 6 años.Ya le han hecho todas las pruebas y todo negativo pero yo sigo pensando que es angelman.Su doctora de genetica le manda otras pruebas pero ahora estan perdidos.Yo el año pasado estuve en las jornadas de Madrid y hable con el doctor Artigas y me dijo que estaba "casi seguro" de que era Angelman.Yo ahora voy a esperar a recoger los resultados de la analisis que le han mandado y como pueda pretendo ver la manera de llevarlo a Barcelona aunque lo veo dificil.Yo soy de Murcia y este año voy a asistir a las jornadas si te decides a venir nos vemos y hablamos.

Hola mamá de Guillem,

en primer lurgar, bienvenida a este foro y a esta gran familia que formamos los afectados por el síndrome de angelman.
Contestando a tu pregunta, sí hay algunos casos en la Asociación de niños diagnosticados como casos clínicos; es decir, la genética ha resultado normal, pero tienen todas las características de angelman. Hay también casos fuera de la asociación.
Si lo deseas, desde ASA podemos hablar con los casos que tengamos (no son muchos) y pedirles permiso para darte su teléfono, por si quieresintercambiar impresiones con ellos.
Con respecto a las jornadas de familias, si finalmente decides venir serás muy bien recibida. Quizás el ver a otros niños te aclare algo o no, nunca se sabe.
Si para cualquier cosa necesitas ponerte en contacto con nosotros, puedes llamarnos al teléfono 670 90 90 07 o a cualquiera de los que aparecen en nuestra web; si lo prefieres, puedes escribirnos un correo electrónico a info@angelman-asa.org.

Un abrazo.
ASA.