MARIA GALAN ¿ conocias este estudio ya terminado ?

Hola a todos en la web donde Maria dice que publicaran los resultados , he encontrado este otro ensayo ya terminado pero no dan los resultados,
Maria podrias consultar a ASF y preguntar, si lo consigues podrias punerlos aqui . gracias.


Suplementos dietéticos para el tratamiento del síndrome de Angelman
Este estudio ha sido completado.


Recibió por primera vez el 3 de julio de 2006. Última actualización el 14 de marzo 2011 La historia de los cambios
Patrocinador: Universidad de California en San Diego
Colaboradores: Baylor College of Medicine
Del Hospital Rady para niños, San Diego
Hospital de Niños de Boston
Centro Genético Greenwood
Red de Enfermedades Raras de Investigación Clínica

Información proporcionada por: Universidad de California en San Diego
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00348933

Propósito
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno genético complejo que afecta el sistema nervioso. El propósito de este estudio es determinar la eficacia de ciertos suplementos dietéticos en el tratamiento de los síntomas de la AS.


Condiciones de intervención
Síndrome de Angelman
Enfermedades del Sistema Nervioso
Drogas: La betaína
Drogas: La creatina
Drogas: Metafolin
Drogas: La vitamina B12



Tipo de estudio: Intervención
Diseño del estudio: asignación: no aleatorios
Clasificación de punto final: Estudio de la eficacia
Modelo de Intervención: La asignación de grupo único
Enmascaramiento: abierto
Objetivo principal: Tratamiento
Título oficial: La eficacia de un ensayo de tratamiento terapéutico en el Síndrome de Angelman


Enlaces a recursos proporcionados por la NLM:


Genética Inicio Los temas de consulta relacionados con: 17q21.31 microdeleción síndrome de Angelman síndrome autosómico recesivo microcefalia primaria familiar paroxística nonkinesigenic discinesia la ataxia de Friedreich piridoxina-dependiente de la epilepsia tetrasomía 18p
MedlinePlus temas relacionados con: Vitaminas B Suplementos Dietéticos Enfermedades neurológicas
Drogas disponibles para la Información: La creatina vitamina B 12 betaína clorhidrato de betaína Hidroxocobalamina monohidrato de creatina
EE.UU. FDA de Recursos



Más detalles del estudio conforme a lo dispuesto por la Universidad de California en San Diego:


Medidas de resultado primarias:
• Mejora en el funcionamiento de todo el desarrollo, incluyendo la adquisición de los hitos, las mejoras en el habla y las habilidades de comunicación, y los cambios físicos o de comportamiento [Plazo: Medido en los meses 6 y 12] [designada como cuestión de seguridad: No]


Medidas de resultado secundarias:
• Comparación de los niveles pre-y post-tratamiento de la S-adenosil homocisteína (SAH), S-adenosil metionina (SAM), dimetilglicina, la metionina, la homocisteína, la betaína, la creatina, la respuesta de la metilación guanidinoacetato, el folato de los glóbulos rojos, y el ADN [Hora Marco: Medida en los meses 6 y 12] [designada como cuestión de seguridad: No]


Inscripción: 90
Fecha de inicio de estudio: julio de 2006
Fecha de Terminación del estudio: Febrero de 2010
Fecha de terminación del ciclo primario: febrero de 2010 (Fecha límite de recogida de datos para la medida de resultado primaria)
Asignación de las intervenciones de armas
1: Experimental
Los participantes recibirán dos dosis diarias de Metafolin, betaína, y la creatina, y una dosis diaria de vitamina B12 durante 12 meses.
Intervenciones:
• Medicamentos: La betaína
• Medicamentos: La creatina
• Medicamentos: Metafolin
• Medicamentos: La vitamina B12
Drogas: La betaína
100-200 mg por kg por día por vía oral con un máximo de 6 gramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: La creatina
200 mg por kg por día con un máximo diario de 5 gramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: Metafolin
0,5 kg mg por día por vía oral con un máximo de 8 miligramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: La vitamina B12
1 mg por vía oral por día para todos los pesos y edades


Descripción detallada:
La EA es un trastorno neurológico que puede causar retraso en el desarrollo, retraso mental, trastorno del habla, convulsiones, cabeza de tamaño pequeño, y problemas con el movimiento y el equilibrio en los niños pequeños. AS es causada por un cromosoma 15 faltantes o incompletos que se hereda de la madre. Diagnóstico de la EA se hace generalmente entre tres y siete años de edad, cuando las conductas características y rasgos de la enfermedad se hacen más evidentes. Antes de que el diagnóstico, los síntomas pueden confundirse con parálisis cerebral o autismo. Terapia física, ocupacional y del habla, el desarrollo de habilidades de comunicación, y ayudar a la modificación del comportamiento para mejorar la calidad de vida de estos niños, pero se necesitan otros tratamientos.

En un estudio anterior, la disminución de la metilación del ADN, que es un tipo de cambio químico en el ADN, se observó en un individuo con AS, esta condición puede ser una causa primaria de la EA. La hipótesis es que la promoción de la metilación del ADN podría aumentó reducir la severidad de los síntomas de AS. B12 betaína, la creatina, Metafolin, y la vitamina son compuestos que se encuentran normalmente en el cuerpo que están involucradas en la vía de la metilación del ADN. El aumento de las concentraciones de estos compuestos en el cuerpo puede aumentar la metilación del ADN. Este estudio evaluará la eficacia de cuatro suplementos dietéticos en el tratamiento de los síntomas de la AS.

Este estudio tendrá una duración de 12 meses. Las visitas del estudio se realizarán al inicio del estudio y los 12 meses. Un selecto grupo de participantes, los que cumplen los criterios diagnósticos para el autismo, también se evaluará en el mes 6. En las visitas de estudio, los participantes se someterán a un electroencefalograma (EEG). La historia clínica, examen físico, exámenes neurológicos y evaluaciones del desarrollo también se llevará a cabo. Recolección de orina y sangre, incluyendo pruebas para determinar los niveles en sangre de los suplementos alimenticios, se producirá al inicio del estudio ya los 6 meses y 12 años. Los participantes recibirán dos dosis diarias de Metafolin, betaína, y la creatina, y una dosis diaria de vitamina B12 para la duración del estudio. Los padres se les pedirá que completen un cuestionario en cada visita para denunciar la conducta de su hijo mientras está tomando los suplementos dietéticos. Los padres también se pondrá en contacto por teléfono periódicamente para evaluar los cambios y / o el progreso de sus hijos.

Elegibilidad


Edades elegibles para el estudio: hasta 5 años
Géneros elegibles para el estudio: Ambos
Acepta voluntarios sanos: No

Criterios
Criterios de inclusión:

• El diagnóstico de la EA
• En condición estable, con un control relativamente bueno de las crisis
• Estar dispuestos a cumplir con el tratamiento, visita de estudio en horario, y evaluaciones de los estudios
• Está dispuesto a tomar la medicación oral o sonda de gastrostomía
• Estar dispuestos a ser contactados mensualmente durante el curso del estudio
• El padre o tutor dispuesto a dar su consentimiento informado
Criterios de exclusión:

• Antecedentes de enfermedad hepática o renal
• Actualmente está recibiendo tratamiento para una enfermedad aguda grave
• Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los fármacos del estudio
• Recibió tratamiento con altas dosis de drogas de folato en los 12 meses anteriores al ingreso al estudio
• Otros problemas médicos significativos, incluidos los que afectan al hígado, riñón o corazón
• otras comorbilidades, trastornos genéticos, o prematuridad extrema, los niños con autismo no se excluyen
Contactos y Direcciones

Por favor refiérase a este estudio por su identificador de ClinicalTrials.gov: NCT00348933

Ubicaciones
Estados Unidos, California
Rady Children 's Hospital en San Diego
San Diego, California, Estados Unidos, 92.123
Estados Unidos, Massachusetts
Hospital de Niños de Boston
Boston, Massachusetts, Estados Unidos
Estados Unidos, Carolina del Sur
Greenwood Centro de Genética
Greenwood, Carolina del Sur, Estados Unidos
Estados Unidos, Texas
Baylor College of Medicine
Houston, Texas, Estados Unidos
Patrocinadores y Colaboradores
Universidad de California en San Diego
Baylor College of Medicine
Del Hospital Rady para niños, San Diego
Hospital de Niños de Boston
Centro Genético Greenwood
Red de Enfermedades Raras de Investigación Clínica
Los investigadores
Investigador principal: Arthur L. Beaudet, MD Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine
Investigador Principal: Carlos A. Bacino, MD Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine
Investigador principal: Wen-Hann Tan, BMBS Escuela Médica de Harvard, el Hospital de Niños de Boston
Investigador principal: Lynne M. Bird, de la División de Dismorfología MD / Genética, Hospital de Niños de San Diego, Departamento de Pediatría de la Universidad de California en San Diego
Investigador principal: Steven A. Skinner, MD Centro Genético Greenwood
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Related Studies



Dietary Supplements for the Treatment of Angelman Syndrome
This study has been completed.


First Received on July 3, 2006. Last Updated on March 14, 2011 History of Changes
Sponsor: University of California, San Diego
Collaborators: Baylor College of Medicine
Rady Children's Hospital, San Diego
Children's Hospital Boston
Greenwood Genetic Center
Rare Diseases Clinical Research Network

Information provided by: University of California, San Diego
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00348933

Purpose
Angelman syndrome (AS) is a complex genetic disorder that affects the nervous system. The purpose of this study is to determine the effectiveness of certain dietary supplements in treating the symptoms of AS.


Condition Intervention
Angelman Syndrome
Nervous System Diseases
Drug: Betaine
Drug: Creatine
Drug: Metafolin
Drug: Vitamin B12



Study Type: Interventional
Study Design: Allocation: Non-Randomized
Endpoint Classification: Efficacy Study
Intervention Model: Single Group Assignment
Masking: Open Label
Primary Purpose: Treatment
Official Title: Efficacy of a Therapeutic Treatment Trial in Angelman Syndrome


Resource links provided by NLM:


Genetics Home Reference related topics: 17q21.31 microdeletion syndrome Angelman syndrome autosomal recessive primary microcephaly familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Friedreich ataxia pyridoxine-dependent epilepsy tetrasomy 18p
MedlinePlus related topics: B Vitamins Dietary Supplements Neurologic Diseases
Drug Information available for: Creatine Vitamin B 12 Hydroxocobalamin Betaine Betaine hydrochloride Creatine monohydrate
U.S. FDA Resources



Further study details as provided by University of California, San Diego:


Primary Outcome Measures:
•Improvement in functioning across development, including acquisition of milestones, improvements in speech and communications skills, and behavioral or physical changes [ Time Frame: Measured at Months 6 and 12 ] [ Designated as safety issue: No ]


Secondary Outcome Measures:
•Comparison of pre- and post-treatment levels of S-adenosyl homocysteine (SAH), S-adenosyl methionine (SAM), dimethylglycine, methionine, homocysteine, betaine, creatine, guanidinoacetate, red blood cell folate, and DNA methylation response [ Time Frame: Measured at Months 6 and 12 ] [ Designated as safety issue: No ]


Enrollment: 90
Study Start Date: July 2006
Study Completion Date: February 2010
Primary Completion Date: February 2010 (Final data collection date for primary outcome measure)
Arms Assigned Interventions
1: Experimental
Participants will receive two daily doses of Metafolin, betaine, and creatine, and one daily dose of vitamin B12 for 12 months.
Interventions:
•Drug: Betaine
•Drug: Creatine
•Drug: Metafolin
•Drug: Vitamin B12
Drug: Betaine
100-200 mg per kg per day by mouth with a maximum of 6 grams divided in two daily doses
Drug: Creatine
200 mg per kg per day with a daily maximum of 5 grams divided in two daily doses
Drug: Metafolin
0.5 mg per kg per day by mouth with a maximum of 8 milligrams divided in two daily doses
Drug: Vitamin B12
1 mg by mouth per day for all weights and ages


Detailed Description:
AS is a neurologic disorder that may cause developmental delay, mental retardation, severe speech impairment, seizures, small head size, and problems with movement and balance in young children. AS is caused by a missing or incomplete chromosome 15 that is inherited from the mother. Diagnosis of AS is usually made between three and seven years of age, when the characteristic behaviors and features of the disease become most evident. Prior to AS diagnosis, the symptoms may be mistaken for cerebral palsy or autism. Physical, occupational, and speech therapy, communication skills development, and behavior modification help to improve the quality of life of these children, but other treatments are needed.

In a previous study, decreased DNA methylation, which is a type of chemical change in DNA, was observed in an individual with AS; this condition may be a primary cause of AS. It is hypothesized that promoting increased DNA methylation might reduce the severity of AS symptoms. Betaine, creatine, Metafolin, and vitamin B12 are compounds normally found in the body that are involved in the DNA methylation pathway. Increasing the concentrations of these compounds in the body may enhance DNA methylation. This study will evaluate the efficacy of four dietary supplements in treating the symptoms of AS.

This study will last 12 months. Study visits will occur at study entry and Month 12. A selected group of participants, those who meet the diagnostic criteria for autism, will also be evaluated at Month 6. At study visits, participants will undergo an electroencephalogram (EEG). Medical history, physical exam, neurological exams, and developmental assessments will also be performed. Urine and blood collection, including tests to determine the blood levels of the dietary supplements, will occur at study entry and Months 6 and 12. Participants will receive two daily doses of Metafolin, betaine, and creatine, and one daily dose of vitamin B12 for the duration of the study. Parents will be asked to complete a questionnaire at each visit to report their child's behavior while taking the dietary supplements. Parents will also be contacted by phone periodically to assess changes and/or progress in their children.

Eligibility


Ages Eligible for Study: up to 5 Years
Genders Eligible for Study: Both
Accepts Healthy Volunteers: No

Criteria
Inclusion Criteria:

•Diagnosis of AS
•In stable condition with relatively good control of seizures
•Willing to comply with treatment, study visit schedule, and study assessments
•Willing to take oral or G-tube medication
•Willing to be contacted monthly during the course of the study
•Parent or guardian willing to provide informed consent
Exclusion Criteria:

•History of liver or kidney disease
•Currently being treated for a serious acute illness
•Known hypersensitivity to any of the study drugs
•Received high-dose folate drug treatment in the 12 months prior to study entry
•Other significant medical problems, including those involving the liver, kidney, or heart
•Other comorbidities, genetic disorders, or extreme prematurity; children with autism are not excluded
Contacts and Locations

Please refer to this study by its ClinicalTrials.gov identifier: NCT00348933

Locations
United States, California
Rady Children's Hospital San Diego
San Diego, California, United States, 92123
United States, Massachusetts
Children's Hospital Boston
Boston, Massachusetts, United States
United States, South Carolina
Greenwood Genetics Center
Greenwood, South Carolina, United States
United States, Texas
Baylor College of Medicine
Houston, Texas, United States
Sponsors and Collaborators
University of California, San Diego
Baylor College of Medicine
Rady Children's Hospital, San Diego
Children's Hospital Boston
Greenwood Genetic Center
Rare Diseases Clinical Research Network
Investigators
Principal Investigator: Arthur L. Beaudet, MD Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
Principal Investigator: Carlos A. Bacino, MD Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
Principal Investigator: Wen-Hann Tan, BMBS Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
Principal Investigator: Lynne M. Bird, MD Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego
Principal Investigator: Steven A. Skinner, MD Greenwood Genetic Center



Editado 1 vez/veces. Última edición el 16/01/2012 15:51 por Paco el Abu.

Paco el Dr. Beaudet es el creador del ratón Angelman, es por lo tanto uno de los investigadores que mejor conoce el síndrome, desgraciadamente este estudio no ha dado los los resultados que esperábamos, también pusimos mucha esperanza en él, pero gracias a ensayos como éste van conociendo mejor los mecanismos que nos llevarán seguro a conseguir el éxito,espero que más temprano que tarde.

Un abrazo

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]