Hola, tenia intencion de no volver a participar , pero mi conciencia no me deja, pues como familiar angelman no puedo dejar de solidarizarme con vosotros aunque no cuente con la simpatias de todos, pero si tengo el apoyo de otros, y ellos son lo Bastente importantes para mi, como para no participarles lo que vaya sabiendo y descubriendo con respecto a angelman,creo que con esta aclaracion no molesto ni me meto con nadie ni sera borrada esta explicacion.
He leido hace unos dias una reflexion sobre las pruebas que se van a experimentar con los niños angelman, en base al medicamento que segun el cientifico Philop. activara el alelo paterno ube3a silenciado en el sindrome angelman, este hecho tiene la similitud con el sindrome hermano Prader-willi,
y en este sindrome en la enciclopedia WIKIPEDIA, en su apartado GENETICA dice lo siguiente :
" En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN, MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque no se encuentra metilada la diana de impronta génica. En cambio, el cromosoma materno sí tiene metilada esta diana, por lo que inhibe la expresión de los genes que se expresaban en el paterno y activa la de UBE3A.".
DICE que el cromosoma paterno inhibe el gen UBE3A. creo que tenemos que ser prudentes y dejar hacer,y de acuerdo completamente en la pruebas,pero como todo es mejor prudencia,y como estan empezando es lo mejor de poco a poco y ver resultados sin prisas y con la certeza de que el medicamento funciona correctamente sin efecto secundarios a largo plazo.
No obstante no debemos desilusionarnos pues ademas de esta hay mas vias abiertas, como la del Doctor Weber basada en la aportacion del gen correcto mediante un portador, o a trabes de celulas maternas modificadas, y muchos mas que al final daran con la solucion definitiva que se augura mas pronto que tarde.
Con aprecio: Paco el Abu
Editado 3 vez/veces. Última edición el 27/01/2012 22:13 por Paco el Abu.
