Declaración del Dr. Charles Williams, Presidente de la ASF del Comité Científico Asesor
Enviado por Paco el Abu
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Declaración del Dr. Charles Williams, Presidente de la ASF del Comité Científico Asesor 04-February-2012 17:15 |
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Declaración del Dr. Charles Williams, Presidente de la ASF del Comité Científico Asesor
La comunidad de Angelman está muy entusiasmado por el descubrimiento de que el silencio paternal-gen UBE3A puede ser "sin silenciador" a través de la acción de una clase de medicamentos llamados inhibidores de la topoisomerasa. Dado que los individuos con AS tienen ninguna proteína UBE3A (debido a que su origen materno del gen se ha visto alterada) la capacidad de activar el gen paterno-silenciada es una gran promesa para el tratamiento que podría mejorar o incluso curar los síntomas de la AS.
ASF ha sido el seguimiento de esta investigación y fue parcialmente responsable de la financiación de los científicos que realizan la misma. Nos damos cuenta de los padres y otras personas que cuidan de los individuos con AS va a querer saber lo más pronto posible si hay planes para utilizar inhibidores de la topoisomerasa para tratar el síndrome. Sin embargo, la ASF considera que se necesita más investigación antes de que los ensayos de medicamentos humanos se llevan a cabo. Algunas de las preguntas que primero se debe dar respuesta son:
• ¿inhibidores de la topoisomerasa mejorar los síntomas en el ratón como?
• En el modelo de ratón, ¿cómo podemos administrar el fármaco, en el cerebro directamente o por rutas de la columna vertebral, por vía intravenosa u oral?
• ¿Cómo son los inhibidores de la topoisomerasa afectar a otros genes en el cerebro?
• Para un ser humano como el juicio, lo que debería ser la dosis y duración del tratamiento? ¿A qué edad se les debe administrar? ¿Cómo minimizar los efectos de toxicidad de drogas?
El autor principal del artículo que informa del descubrimiento unsilencing, Ben Philpot, destaca que "Aunque estamos muy animados por nuestras conclusiones de que el alelo paterno de UBE3A puede unsilenced por inhibidores de la topoisomerasa, estos compuestos no estará listo para los ensayos clínicos en personas con El síndrome de Angelman hasta que se puedan realizar más pruebas para su seguridad y eficacia en los seres humanos. El uso de estos compuestos antes de tiempo, ya sea en ensayos clínicos o en la incontrolada uso fuera de etiqueta podría poner en peligro el éxito de un ensayo controlado cuidadosamente y examinados clínica.
El descubrimiento de la topoisomerasa seguramente acelerará a medida que la investigación. Con el conocimiento adicional y garantías en su lugar, un acercamiento acelerado hacia los ensayos de medicamentos puede ser posible. Como estos acontecimientos surgen en los próximos meses, ASF continuará proporcionando apoyo financiero para esta investigación y agresivamente a promover su rápida traducción en los ensayos clínicos.
Charles Williams, MD
Presidente, ASF Comité Científico Asesor
Se puede aliviar el síndrome de Angelman topotecan?
Publicado por Eileen Braun, director ejecutivo de la Fundación Síndrome de Angelman, y Joe Horrigan, MD, Autism Speaks vicepresidente adjunto y director de la investigación médica.
Hoy en día ofrece la publicación de los resultados en un grupo de compuestos cuyo potencial para el tratamiento del síndrome de Angelman se merece tanto prestigio y el optimismo cauteloso. Esta rara condición, a menudo clasificado como un trastorno del espectro autista (TEA), se caracteriza por retrasos en el desarrollo, la falta de lenguaje, convulsiones y dificultades con el equilibrio y caminar. Muchos individuos con síndrome de Angelman necesitan cuidado de por vida.
En la investigación, financiado inicialmente por la Fundación Síndrome de Angelman, el neurobiólogo Ben Philpot y su equipo de la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, revisaron más de 2.300 compuestos para encontrar varios que, en ratones, activar la producción de una proteína del cerebro cuya ausencia causa el síndrome de Angelman en el los seres humanos. El gran interés público en este informe proviene del hecho de que uno de los compuestos identificados en el documento se encuentra disponible como un medicamento aprobado por la FDA quimioterapia (topotecan, o Hycamtin) para el cáncer de pulmón de células pequeñas que no responden adecuadamente a tratamientos de primera línea . [Véase nuestro informe de noticias relacionadas ", inhibidores de la topoisomerasa y el Síndrome de Angelman."]
Si bien nos sentimos alentados por la identificación del equipo de la UNC de medicamentos potenciales para el tratamiento del síndrome de Angelman, nos preocupa profundamente que esta noticia podría producir expectativas que llevan a algunas familias a buscar prematuramente este medicamento para sus seres queridos, es decir, antes de que sea segura para hacerlo. Como comunidad, debemos acoger con beneplácito la noticia, pero no podemos permitir que se arriesgue un daño no intencionado al lado del otro paso a paso el curso apropiado de actividades de investigación. La siguiente fase de la investigación es fundamental para evaluar la seguridad y eficacia.
Nuestras preocupaciones son varias veces: En primer lugar, los resultados de este estudio representan una etapa muy temprana del proceso de descubrimiento de fármacos. A medida que los científicos de UNC se apresuran a señalar, que todavía tienen que determinar si estos compuestos en realidad aliviar los síntomas en modelos animales de síndrome de Angelman, y mucho menos si pueden beneficiar a los niños o adultos afectados por este trastorno. En la misma línea, no está claro si los medicamentos como topotecán afectar a las células humanas de la misma manera que afectan a las células de los ratones. Además, estas sustancias pueden tener efectos secundarios graves. Por ejemplo, debemos recordar que los medicamentos quimioterapéuticos como el topotecán están diseñados para matar las células-principalmente los cancerosos, por supuesto. Pero también afectan a las células sanas. Los efectos secundarios potenciales de topotecán incluyen supresión de médula ósea, que se asocia con una disminución a veces dramática en la producción de células sanguíneas. Además, el topotecán puede causar daño fetal cuando se administra a una mujer embarazada.
En un nivel práctico, la determinación de una dosis eficaz y seguro de un medicamento como topotecan puede ser difícil, incluso para un especialista en cáncer. Además, un medicamento como topotecan no fue diseñado para su uso durante largos períodos de tiempo, sino más bien como uno de los últimos recursos para los pacientes con una forma mortal de cáncer que no responde adecuadamente a otros tratamientos. Todos estos factores deben ser considerados cuidadosamente por los lectores de este importante documento por el Dr. Philpot y sus colegas.
Creemos que es especialmente importante para ver resultados prometedores de este estudio a la luz de otros medicamentos experimentales están entrando a la fase de investigación del autismo. Esperamos que estos tratamientos médicos potenciales siendo cuidadosamente estudiados para la seguridad y la eficacia en modelos animales y muestras de tejidos humanos. Sólo entonces los candidatos más seguros y mejor ser considerado para el avance en los ensayos clínicos.
El punto crítico es que no hay atajos para el desarrollo de fármacos en lo que respecta a la seguridad.
Esto plantea una segunda cuestión, muy importante para nuestras familias. Tan prometedor como cualquier medicamento experimental puede ser, uno debe considerar cuidadosamente lo que significa para usted o su hijo para ser parte de un ensayo clínico de fármacos. Los beneficios y riesgos potenciales asociados con ser un participante de la investigación pueden ser muy diferentes de las experimentadas como una persona que recibe atención médica de un médico u otro profesional sanitario. Como resultado, la decisión de convertirse en un participante de la investigación debe ser abordado con una cuidadosa reflexión y discusión.
Por estas razones, estamos trabajando juntos para crear una "Guía del Participante para la Investigación del Autismo de Drogas." Por favor, mire para su lanzamiento en este blog la ciencia y en la "Participar en la investigación" de la página web de Autism Speaks en las próximas semanas. También puede mantenerse al día con esta investigación en lo relacionado con el síndrome de Angelman a través de la página web del Síndrome de Angelman Fundación en www.angelman.org.
Investigación destacados en el Top 10 del NIMH Avances de la Investigación de 2011
Recientemente, esta investigación fue presentada en el Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH) Blog del director como uno de los Avances de la Investigación Top 10 de 2011. El estudio de investigación es también un lugar destacado en la página web en un artículo titulado, "Encendido del gen inactivo puede tener la clave para corregir un defecto del desarrollo neurológico." Desde el artículo:
Los científicos que trabajan en cultivos celulares y en ratones han sido capaces de corregir la pérdida de actividad de los genes subyacentes a un trastorno del desarrollo rara pero grave mediante la activación de un gen que normalmente se silencia en las células cerebrales. La prueba adicional del compuesto identificado que activa el gen determinará si tiene un gran potencial como tratamiento de base genética para el trastorno, el síndrome de Angelman.
La comunidad de Angelman está muy entusiasmado por el descubrimiento de que el silencio paternal-gen UBE3A puede ser "sin silenciador" a través de la acción de una clase de medicamentos llamados inhibidores de la topoisomerasa. Dado que los individuos con AS tienen ninguna proteína UBE3A (debido a que su origen materno del gen se ha visto alterada) la capacidad de activar el gen paterno-silenciada es una gran promesa para el tratamiento que podría mejorar o incluso curar los síntomas de la AS.
ASF ha sido el seguimiento de esta investigación y fue parcialmente responsable de la financiación de los científicos que realizan la misma. Nos damos cuenta de los padres y otras personas que cuidan de los individuos con AS va a querer saber lo más pronto posible si hay planes para utilizar inhibidores de la topoisomerasa para tratar el síndrome. Sin embargo, la ASF considera que se necesita más investigación antes de que los ensayos de medicamentos humanos se llevan a cabo. Algunas de las preguntas que primero se debe dar respuesta son:
• ¿inhibidores de la topoisomerasa mejorar los síntomas en el ratón como?
• En el modelo de ratón, ¿cómo podemos administrar el fármaco, en el cerebro directamente o por rutas de la columna vertebral, por vía intravenosa u oral?
• ¿Cómo son los inhibidores de la topoisomerasa afectar a otros genes en el cerebro?
• Para un ser humano como el juicio, lo que debería ser la dosis y duración del tratamiento? ¿A qué edad se les debe administrar? ¿Cómo minimizar los efectos de toxicidad de drogas?
El autor principal del artículo que informa del descubrimiento unsilencing, Ben Philpot, destaca que "Aunque estamos muy animados por nuestras conclusiones de que el alelo paterno de UBE3A puede unsilenced por inhibidores de la topoisomerasa, estos compuestos no estará listo para los ensayos clínicos en personas con El síndrome de Angelman hasta que se puedan realizar más pruebas para su seguridad y eficacia en los seres humanos. El uso de estos compuestos antes de tiempo, ya sea en ensayos clínicos o en la incontrolada uso fuera de etiqueta podría poner en peligro el éxito de un ensayo controlado cuidadosamente y examinados clínica.
El descubrimiento de la topoisomerasa seguramente acelerará a medida que la investigación. Con el conocimiento adicional y garantías en su lugar, un acercamiento acelerado hacia los ensayos de medicamentos puede ser posible. Como estos acontecimientos surgen en los próximos meses, ASF continuará proporcionando apoyo financiero para esta investigación y agresivamente a promover su rápida traducción en los ensayos clínicos.
Charles Williams, MD
Presidente, ASF Comité Científico Asesor
Se puede aliviar el síndrome de Angelman topotecan?
Publicado por Eileen Braun, director ejecutivo de la Fundación Síndrome de Angelman, y Joe Horrigan, MD, Autism Speaks vicepresidente adjunto y director de la investigación médica.
Hoy en día ofrece la publicación de los resultados en un grupo de compuestos cuyo potencial para el tratamiento del síndrome de Angelman se merece tanto prestigio y el optimismo cauteloso. Esta rara condición, a menudo clasificado como un trastorno del espectro autista (TEA), se caracteriza por retrasos en el desarrollo, la falta de lenguaje, convulsiones y dificultades con el equilibrio y caminar. Muchos individuos con síndrome de Angelman necesitan cuidado de por vida.
En la investigación, financiado inicialmente por la Fundación Síndrome de Angelman, el neurobiólogo Ben Philpot y su equipo de la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, revisaron más de 2.300 compuestos para encontrar varios que, en ratones, activar la producción de una proteína del cerebro cuya ausencia causa el síndrome de Angelman en el los seres humanos. El gran interés público en este informe proviene del hecho de que uno de los compuestos identificados en el documento se encuentra disponible como un medicamento aprobado por la FDA quimioterapia (topotecan, o Hycamtin) para el cáncer de pulmón de células pequeñas que no responden adecuadamente a tratamientos de primera línea . [Véase nuestro informe de noticias relacionadas ", inhibidores de la topoisomerasa y el Síndrome de Angelman."]
Si bien nos sentimos alentados por la identificación del equipo de la UNC de medicamentos potenciales para el tratamiento del síndrome de Angelman, nos preocupa profundamente que esta noticia podría producir expectativas que llevan a algunas familias a buscar prematuramente este medicamento para sus seres queridos, es decir, antes de que sea segura para hacerlo. Como comunidad, debemos acoger con beneplácito la noticia, pero no podemos permitir que se arriesgue un daño no intencionado al lado del otro paso a paso el curso apropiado de actividades de investigación. La siguiente fase de la investigación es fundamental para evaluar la seguridad y eficacia.
Nuestras preocupaciones son varias veces: En primer lugar, los resultados de este estudio representan una etapa muy temprana del proceso de descubrimiento de fármacos. A medida que los científicos de UNC se apresuran a señalar, que todavía tienen que determinar si estos compuestos en realidad aliviar los síntomas en modelos animales de síndrome de Angelman, y mucho menos si pueden beneficiar a los niños o adultos afectados por este trastorno. En la misma línea, no está claro si los medicamentos como topotecán afectar a las células humanas de la misma manera que afectan a las células de los ratones. Además, estas sustancias pueden tener efectos secundarios graves. Por ejemplo, debemos recordar que los medicamentos quimioterapéuticos como el topotecán están diseñados para matar las células-principalmente los cancerosos, por supuesto. Pero también afectan a las células sanas. Los efectos secundarios potenciales de topotecán incluyen supresión de médula ósea, que se asocia con una disminución a veces dramática en la producción de células sanguíneas. Además, el topotecán puede causar daño fetal cuando se administra a una mujer embarazada.
En un nivel práctico, la determinación de una dosis eficaz y seguro de un medicamento como topotecan puede ser difícil, incluso para un especialista en cáncer. Además, un medicamento como topotecan no fue diseñado para su uso durante largos períodos de tiempo, sino más bien como uno de los últimos recursos para los pacientes con una forma mortal de cáncer que no responde adecuadamente a otros tratamientos. Todos estos factores deben ser considerados cuidadosamente por los lectores de este importante documento por el Dr. Philpot y sus colegas.
Creemos que es especialmente importante para ver resultados prometedores de este estudio a la luz de otros medicamentos experimentales están entrando a la fase de investigación del autismo. Esperamos que estos tratamientos médicos potenciales siendo cuidadosamente estudiados para la seguridad y la eficacia en modelos animales y muestras de tejidos humanos. Sólo entonces los candidatos más seguros y mejor ser considerado para el avance en los ensayos clínicos.
El punto crítico es que no hay atajos para el desarrollo de fármacos en lo que respecta a la seguridad.
Esto plantea una segunda cuestión, muy importante para nuestras familias. Tan prometedor como cualquier medicamento experimental puede ser, uno debe considerar cuidadosamente lo que significa para usted o su hijo para ser parte de un ensayo clínico de fármacos. Los beneficios y riesgos potenciales asociados con ser un participante de la investigación pueden ser muy diferentes de las experimentadas como una persona que recibe atención médica de un médico u otro profesional sanitario. Como resultado, la decisión de convertirse en un participante de la investigación debe ser abordado con una cuidadosa reflexión y discusión.
Por estas razones, estamos trabajando juntos para crear una "Guía del Participante para la Investigación del Autismo de Drogas." Por favor, mire para su lanzamiento en este blog la ciencia y en la "Participar en la investigación" de la página web de Autism Speaks en las próximas semanas. También puede mantenerse al día con esta investigación en lo relacionado con el síndrome de Angelman a través de la página web del Síndrome de Angelman Fundación en www.angelman.org.
Investigación destacados en el Top 10 del NIMH Avances de la Investigación de 2011
Recientemente, esta investigación fue presentada en el Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH) Blog del director como uno de los Avances de la Investigación Top 10 de 2011. El estudio de investigación es también un lugar destacado en la página web en un artículo titulado, "Encendido del gen inactivo puede tener la clave para corregir un defecto del desarrollo neurológico." Desde el artículo:
Los científicos que trabajan en cultivos celulares y en ratones han sido capaces de corregir la pérdida de actividad de los genes subyacentes a un trastorno del desarrollo rara pero grave mediante la activación de un gen que normalmente se silencia en las células cerebrales. La prueba adicional del compuesto identificado que activa el gen determinará si tiene un gran potencial como tratamiento de base genética para el trastorno, el síndrome de Angelman.
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