avances en el sindrome PHERLAN DERMID con muchos rasgos comunes a angelman

La evaluación de la primera droga para mostrar una mejora en el subtipo de autismo
ScienceDaily (24 de abril de 2012) - En una prueba importante de uno de los primeros medicamentos que se dirigen a los síntomas centrales del autismo, los investigadores de Mount Sinai School of Medicine están llevando a cabo un ensayo clínico piloto para evaluar la insulina-como factor de crecimiento (IGF-1 ) en niños que tienen deficiencia de SHANK3 (también conocido como síndrome de deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid), una causa conocida de trastornos del espectro autista (TEA).
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Este estudio se basa en los descubrimientos anunciados por los investigadores en 2010, lo que demuestra que después de dos semanas de tratamiento con IGF-1 en un modelo de ratón, los déficits en la comunicación de las células nerviosas se revirtieron y las deficiencias en la adaptación de las células nerviosas a la estimulación, una parte clave de aprendizaje y la memoria, se han restaurado.
"Este ensayo clínico forma parte de un cambio de paradigma para desarrollar medicamentos específicamente para tratar los síntomas centrales del autismo, en comparación con los medicamentos que fueron desarrollados para otros fines, se han encontrado para ser beneficioso para pacientes con autismo, así," dijo Joseph Buxbaum, PhD , Director del Centro Seaver de Autismo en el Monte Sinaí. "Nuestro estudio se evaluará el efecto de IGF-1 en comparación con placebo sobre el autismo específicos de alteraciones en la socialización y los síntomas asociados a la lengua y la discapacidad motora."
El estudio de siete meses, que comienza este mes, se llevará a cabo bajo la dirección de la Seaver de Autismo Centro Clínico director Alex Kolevzon, MD, y utilizará un estudio doble ciego, controlado con placebo de diseño cruzado en niños de 5 a 17 años de edad SHANK3 con deleciones o mutaciones. Los pacientes recibirán tres meses de tratamiento con la medicación activa o placebo, separados por un período de lavado de cuatro semanas. Los ensayos futuros se han previsto para explorar la utilidad de IGF-1 en el TEA, sin deficiencia de SHANK3.
El objetivo primario del estudio es centrarse en las características esenciales del TEA, incluyendo el aislamiento social y el deterioro del lenguaje, que se mide utilizando tanto la conducta y evaluaciones objetivas. Si los resultados preliminares son prometedores, el objetivo es ampliar los estudios en grandes, multicéntricos esfuerzos para incluir a tantos niños como sea posible afectados por este trastorno.
IGF-1 es un Alimentos de los EE.UU. Administración de Drogas y aprobado, compuesto comercial que se sabe que promueven la supervivencia de las células neuronales, así como la maduración sináptica y la plasticidad. Los efectos secundarios de la administración de IGF-1 incluyen el azúcar bajo en la sangre, alteraciones de la función hepática, y el aumento de los niveles de colesterol y triglicéridos. Los sujetos del estudio se someterá a examen riguroso de seguridad antes de que sean incluidos en el ensayo, y se vigilará de cerca cada dos a cuatro semanas, con la seguridad y la eficacia de las evaluaciones.
"Estamos muy contentos de que los investigadores del Centro Seaver de Autismo están llevando a cabo este estudio piloto para evaluar un posible tratamiento para la deficiencia de SHANK3, """""""que también puede ayudar a todas las personas con TEA""""""""""""[, dijo Bliss Geraldine, Presidente Apoyo a la Investigación de la Fundación de Phelan-McDermid. "Este será el primer ensayo clínico en el síndrome de Phelan-McDermid para salir de convencer a la evidencia preclínica en un modelo de sistema."
La causa del autismo ha sido objeto de debate durante muchos años. En la actualidad la mejor evidencia científica indica que las mutaciones genéticas son los culpables más probables, actuando directa o indirectamente, en más del 80 al 90 por ciento de las personas con trastornos del espectro autista. En los últimos años, las mutaciones de genes y variaciones genéticas número de copias han sido identificados que causan aproximadamente el 15 por ciento de los casos de TEA. Sin embargo, se cree que cientos de genes pueden estar implicados en el autismo.
Una copia de la parte q13 del cromosoma 22 o no se ha mutado en otra deficiencia de SHANK3, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid o el síndrome de deleción 22q13 (22q13DS). El área en cuestión contiene los SHANK3 de genes, y hay pruebas abrumadoras de que se trata de la pérdida de una copia de SHANK3 que produce los aspectos neurológicos y de comportamiento del síndrome. El gen SHANK3 es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso humano, y la pérdida de SHANK3 puede perjudicar la capacidad de las neuronas para comunicarse entre sí.