Carmem Suzana ha publicado contenido en el grupo "Síndrome de Angelman - Portugal"
Enviado por Paco el Abu
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Carmem Suzana ha publicado contenido en el grupo "Síndrome de Angelman - Portugal" 03-June-2012 20:07 |
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Carmem Suzana ha publicado contenido en el grupo "Síndrome de Angelman - Portugal"
Carmem Suzana
2 de junio de 2012 2:01
Los investigadores de la universidad de “Western of Health Sciences”, están estudiando un posible tratamiento para el síndrome de Angelman (SA), un trastorno neurogenético que da como resultado un deterioro cognitivo, disfunción motora, con...vulsiones y graves problemas para el lenguaje.
La investigación, cuyos autores son el profesor Asociado de Fisiología del Colegio de Medicina Osteopática del Pacifico Dr. Xiaoning Bi y el Dr. Dean Michel Baudry , graduado por el Colegio de Ciencias Biomédicas, han examinado la eficacia de la Ampakina CX929 para conseguir la reducción de la falta de aprendizaje y memoria causados por el síndrome de Angelman.
El mecanismo d ela enfermedad es una mutación o deleción de un gen que está “marcado” maternalmente en el cerebro. Un modelo de ratón ha sido desarrollado con deleción del gen materno UBE3A. Estos ratones Angelman muestran varias de las características de la enfermedad en humanos, incluyendo la morfología anormal de la espina dendrítica y los déficits de aprendizaje. Baudry dijo que los animales también tienen un marcado deterioro de potenciación a largo plazo y un defecto en la polimerización de actina.
Dijo “Cuando tratamos a los ratones durante 5 días, dos veces por día con el CX929,un generoso regalo de la compañía Cortex Pharmnaceuticals (Irvine California), mejoraron todas esas mediciones externas – la falta de polimerización de la actina, potenciación a largo plazo y el deterioro del aprendizaje y la memoria”.
Las Ampakinas son una clase de fármacos que modulan el efecto del neurotransmisor glutamato en el cerebro y se ha descubierto y desarrollado por Gary Lynch, coautor en la UC Irvine y con licencia para la Compañía Cortex Pharmaceuticals.
Bi dijo, que los ratones tienen un número reducido de receptores AMPA en la sinapsis. Las Ampakinas pueden reforzar la actividad de los receptores AMPA.
Bi dijo “Lo que es sorprendente e interesante es que el compuesto Ampakina no solo mejora el rendimiento cognitivo, sino que también aumenta el número de sinapsis maduras”.
El síndrome de Angelman se encuentra en aproximadamente uno de cada 15.000 nacidos vivos. Los drs. Baudry y Bi asistieron a una reunión de la fundación del Síndrome de Angelman en Salt lake City el año pasado que reunió a familias con síndrome de Angelman.
“Todos estos padres están muy comprometidos y activos para tratar de descubrir los últimos hallazgos en la investigación”, dijo Baudry “Muchos de estos niños no hablan, están en sillas de ruedas y no pueden alimentarse por sí mismos. Es una enfermedad muy devastadora”.
Bi dijo que la enfermedad no es fatal. Los niños con Síndrome de Angelman pueden vivir hasta la edad adulta, pero que necesitan cuidados a tiempo completo. Esta investigación es importante para las familias Angelman, pero los beneficios potenciales van más allá de una enfermedad.
Baudry dijo, “Un número de trastornos del desarrollo que están asociados con la falta de aprendizaje, a pesar de que proceden de diferentes mecanismo subyacentes - las mutaciones de genes diferentes - todavía convergen en un conjunto de mecanismos celulares que son importantes para la plasticidad sináptica y el aprendizaje y la memoria” “Este tipo de tratamiento actúa en el extremo de esta vía convergente, de hecho podría ser útil para tratar una variedad de trastornos que se caracterizan por deterioro de aprendizaje y características autistas”.
El artículo ha sido publicado en “Neurobiology of Disease” y está disponible “on line” Baudry,M, y colaboradores, Ampakinas promueven la polimerización de actina en la columna, la potenciación a largo plazo y el aprendizaje en un modelo de ratón Angelman, Neurobiol. Dis. (2012), doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.002
Carmem Suzana
2 de junio de 2012 2:01
Los investigadores de la universidad de “Western of Health Sciences”, están estudiando un posible tratamiento para el síndrome de Angelman (SA), un trastorno neurogenético que da como resultado un deterioro cognitivo, disfunción motora, con...vulsiones y graves problemas para el lenguaje.
La investigación, cuyos autores son el profesor Asociado de Fisiología del Colegio de Medicina Osteopática del Pacifico Dr. Xiaoning Bi y el Dr. Dean Michel Baudry , graduado por el Colegio de Ciencias Biomédicas, han examinado la eficacia de la Ampakina CX929 para conseguir la reducción de la falta de aprendizaje y memoria causados por el síndrome de Angelman.
El mecanismo d ela enfermedad es una mutación o deleción de un gen que está “marcado” maternalmente en el cerebro. Un modelo de ratón ha sido desarrollado con deleción del gen materno UBE3A. Estos ratones Angelman muestran varias de las características de la enfermedad en humanos, incluyendo la morfología anormal de la espina dendrítica y los déficits de aprendizaje. Baudry dijo que los animales también tienen un marcado deterioro de potenciación a largo plazo y un defecto en la polimerización de actina.
Dijo “Cuando tratamos a los ratones durante 5 días, dos veces por día con el CX929,un generoso regalo de la compañía Cortex Pharmnaceuticals (Irvine California), mejoraron todas esas mediciones externas – la falta de polimerización de la actina, potenciación a largo plazo y el deterioro del aprendizaje y la memoria”.
Las Ampakinas son una clase de fármacos que modulan el efecto del neurotransmisor glutamato en el cerebro y se ha descubierto y desarrollado por Gary Lynch, coautor en la UC Irvine y con licencia para la Compañía Cortex Pharmaceuticals.
Bi dijo, que los ratones tienen un número reducido de receptores AMPA en la sinapsis. Las Ampakinas pueden reforzar la actividad de los receptores AMPA.
Bi dijo “Lo que es sorprendente e interesante es que el compuesto Ampakina no solo mejora el rendimiento cognitivo, sino que también aumenta el número de sinapsis maduras”.
El síndrome de Angelman se encuentra en aproximadamente uno de cada 15.000 nacidos vivos. Los drs. Baudry y Bi asistieron a una reunión de la fundación del Síndrome de Angelman en Salt lake City el año pasado que reunió a familias con síndrome de Angelman.
“Todos estos padres están muy comprometidos y activos para tratar de descubrir los últimos hallazgos en la investigación”, dijo Baudry “Muchos de estos niños no hablan, están en sillas de ruedas y no pueden alimentarse por sí mismos. Es una enfermedad muy devastadora”.
Bi dijo que la enfermedad no es fatal. Los niños con Síndrome de Angelman pueden vivir hasta la edad adulta, pero que necesitan cuidados a tiempo completo. Esta investigación es importante para las familias Angelman, pero los beneficios potenciales van más allá de una enfermedad.
Baudry dijo, “Un número de trastornos del desarrollo que están asociados con la falta de aprendizaje, a pesar de que proceden de diferentes mecanismo subyacentes - las mutaciones de genes diferentes - todavía convergen en un conjunto de mecanismos celulares que son importantes para la plasticidad sináptica y el aprendizaje y la memoria” “Este tipo de tratamiento actúa en el extremo de esta vía convergente, de hecho podría ser útil para tratar una variedad de trastornos que se caracterizan por deterioro de aprendizaje y características autistas”.
El artículo ha sido publicado en “Neurobiology of Disease” y está disponible “on line” Baudry,M, y colaboradores, Ampakinas promueven la polimerización de actina en la columna, la potenciación a largo plazo y el aprendizaje en un modelo de ratón Angelman, Neurobiol. Dis. (2012), doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.002
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