Una investigación revela un posible tratamiento para el autismo-relacionados con Síndrome de Angelman
Enviado por Paco el Abu
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Una investigación revela un posible tratamiento para el autismo-relacionados con Síndrome de Angelman 04-June-2012 23:54 |
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La investigación publicada hoy en los estudios revisados por la revista científica Nature ha descubierto un tratamiento potencial para el síndrome de Angelman, un trastorno neuro-genético similar al autismo que se produce en uno de cada 15.000 nacidos vivos. Al crear el ambiente de motivación y el acceso a los recursos que pusieron en marcha esta iniciativa de investigación en 2009, la Fundación Síndrome de Angelman (ASF) está entusiasmado con los resultados de la labor realizada por un equipo de científicos y médicos de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en Chapel Hill. La investigación, que está siendo continuamente financiado por la ASF, ha puesto de manifiesto que las drogas actualmente usadas en exceso en el tratamiento del cáncer también puede ser útil en el tratamiento del síndrome de Angelman.
"Hace tres años asistí a un simposio científico organizado por la ASF, y después de reunirse con las familias o personas con síndrome de Angelman síndrome de Angelman y el networking entre la comunidad, que se inspiró para concebir un proyecto de investigación y descubrimiento de drogas que encontrar la manera de restablecer la limpieza Esa función del gen causante del síndrome de Angelman ", dijo Ben Philpot, Ph.D., científico de la UNC y uno de los principales investigadores detrás de este proyecto. "La ASF proporciona la concesión inicial de la semilla para poner en marcha este proyecto de investigación, y después de contar con menos horas-de la investigación y las pruebas de laboratorio, nuestro equipo ha descubierto un enfoque único que puede ayudar a tratar personas con síndrome de Angelman y ayudarles a llevar una vida normal."
El síndrome de Angelman es un trastorno congénito Causar un deterioro neurológico grave que aparece en los recién nacidos y dura toda la vida. Durante el desarrollo fetal, la pérdida de la función de un gen en particular se produce en el cerebro, los resultados fiscales en las neuronas funcionando de forma incorrecta que causan y los déficits en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Angelman retraso experiencia en el desarrollo, la falta de expresión, convulsiones y trastornos del equilibrio y caminar, y exhiben un comportamiento alegre Normalmente se caracteriza por frecuentes sonrisa, la risa y la excitabilidad.
"Este descubrimiento es revolucionario para la comunidad toda el síndrome de Angelman, creando una sensación de esperanza para las personas con Síndrome de Angelman, sus familias y cuidadores que antes nunca habíamos tenido", dijo Eileen Braun, director ejecutivo de la ASF. "Esta es exactamente la razón por la ASF fue fundada:. Para prestar apoyo a los afectados por el síndrome de Angelman y financiar la investigación que llevará a los avances científicos, como las noticias de hoy somos optimistas sobre el futuro y estamos ansiosos de ver lo que la siguiente fase si esta investigación descubre. "
Realiza a través de la investigación, y por primera vez en la historia, un fármaco usado en exceso tiene la pierna para restaurar el funcionamiento adecuado del gen UBE3A. Dado que la función impropia, o "silencio" del gen UBE3A es lo que se ha determinado que la causa del síndrome de Angelman, restaurando la función apropiada del gen inactivo Ube3a Representa un posible enfoque terapéutico para el tratamiento de la enfermedad. El uso de un proceso único de la detección de más de 2.000 compuestos de la droga a través de las neuronas del cerebro - un compromiso muy raro - 16 "unsilencing" compuestos fueron descubiertos utilizando un modelo de ratón. Luego, los investigadores experimentales adicionales con esos compuestos con derivados químicos de cada compuesto para mejorar y orientar el efecto previsto o el despertar del gen UBE3A.
"Tenemos un equipo excepcional de 15 científicos, médicos e investigadores de la UNC que han pasado los últimos tres años se centró en este proyecto", dijo Philpot. "Gracias a la capacidad de curiosidad intelectual y la experiencia de nuestro equipo, y la disponibilidad de la casa de la tecnología y el equipo de la UNC que normalmente sólo se encuentran en las principales compañías farmacéuticas, hemos hecho un avance significativo que ahora nos llevará a la siguiente fase ".
La realización de ensayos pre-clínicos es el siguiente paso en la evaluación de cómo hacer este tratamiento disponible para las personas con síndrome de Angelman, el cual es esencial para determinar el compuesto adecuado, la dosis y el método de entrega derecha antes de la realización de ensayos clínicos. Que, puesto que los compuestos se han encontrado eficaces en la activación del gen UBE3A son similares a los fármacos usados en exceso para tratar el cáncer y se puede encontrar en los tratamientos de quimioterapia, los efectos secundarios pueden ser similares a las experimentadas por las personas tratadas por cáncer, que requiere más investigación.
El ASF proporciona la subvención inicial de 200.000 dólares en 2009 para poner en marcha esta investigación y el descubrimiento de fármacos Endeavor. Organizaciones como la Fundación Simons, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y otras a continuación, Por supuesto los fondos adicionales del equipo de UNC para el proyecto. En septiembre de 2011, la ASF concedido otros $ 400,000 para el equipo de investigación para la investigación ulterior descubrimiento de fármacos y el trabajo pre-clínico en fase de investigación, la creación de un total acumulado de más de $ 3.6 millones en subvenciones a la fecha. La investigación se llevó a cabo en Carolina UNC Instituto para Discapacidades del Desarrollo en el Departamento de fisiología celular y molecular. Ben Philpot, Ph.D., Zylka Marcos, Ph.D., y Bryan Roth, MD, Ph.D. dirigió el proyecto con los investigadores pares Hsien-Sung Huang, John A. Allen, Angela M. Mabb, Ian F. Rey, Miriyala Jayalakshmi, Bonnie Taylor Blake-, Noé Sciaky, J. Walter Dutton Jr., Hyeong-Min Lee, Chen Xin, Jin Jian, y S. Arlene Puentes.
La investigación publicada hoy en los estudios revisados por la revista científica Nature ha descubierto un tratamiento potencial para el síndrome de Angelman, un trastorno neuro-genético similar al autismo que se produce en uno de cada 15.000 nacidos vivos. Al crear el ambiente de motivación y el acceso a los recursos que pusieron en marcha esta iniciativa de investigación en 2009, la Fundación Síndrome de Angelman (ASF) está entusiasmado con los resultados de la labor realizada por un equipo de científicos y médicos de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en Chapel Hill. La investigación, que está siendo continuamente financiado por la ASF, ha puesto de manifiesto que las drogas actualmente usadas en exceso en el tratamiento del cáncer también puede ser útil en el tratamiento del síndrome de Angelman.
"Hace tres años asistí a un simposio científico organizado por la ASF, y después de reunirse con las familias o personas con síndrome de Angelman síndrome de Angelman y el networking entre la comunidad, que se inspiró para concebir un proyecto de investigación y descubrimiento de drogas que encontrar la manera de restablecer la limpieza Esa función del gen causante del síndrome de Angelman ", dijo Ben Philpot, Ph.D., científico de la UNC y uno de los principales investigadores detrás de este proyecto. "La ASF proporciona la concesión inicial de la semilla para poner en marcha este proyecto de investigación, y después de contar con menos horas-de la investigación y las pruebas de laboratorio, nuestro equipo ha descubierto un enfoque único que puede ayudar a tratar personas con síndrome de Angelman y ayudarles a llevar una vida normal."
El síndrome de Angelman es un trastorno congénito Causar un deterioro neurológico grave que aparece en los recién nacidos y dura toda la vida. Durante el desarrollo fetal, la pérdida de la función de un gen en particular se produce en el cerebro, los resultados fiscales en las neuronas funcionando de forma incorrecta que causan y los déficits en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Angelman retraso experiencia en el desarrollo, la falta de expresión, convulsiones y trastornos del equilibrio y caminar, y exhiben un comportamiento alegre Normalmente se caracteriza por frecuentes sonrisa, la risa y la excitabilidad.
"Este descubrimiento es revolucionario para la comunidad toda el síndrome de Angelman, creando una sensación de esperanza para las personas con Síndrome de Angelman, sus familias y cuidadores que antes nunca habíamos tenido", dijo Eileen Braun, director ejecutivo de la ASF. "Esta es exactamente la razón por la ASF fue fundada:. Para prestar apoyo a los afectados por el síndrome de Angelman y financiar la investigación que llevará a los avances científicos, como las noticias de hoy somos optimistas sobre el futuro y estamos ansiosos de ver lo que la siguiente fase si esta investigación descubre. "
Realiza a través de la investigación, y por primera vez en la historia, un fármaco usado en exceso tiene la pierna para restaurar el funcionamiento adecuado del gen UBE3A. Dado que la función impropia, o "silencio" del gen UBE3A es lo que se ha determinado que la causa del síndrome de Angelman, restaurando la función apropiada del gen inactivo Ube3a Representa un posible enfoque terapéutico para el tratamiento de la enfermedad. El uso de un proceso único de la detección de más de 2.000 compuestos de la droga a través de las neuronas del cerebro - un compromiso muy raro - 16 "unsilencing" compuestos fueron descubiertos utilizando un modelo de ratón. Luego, los investigadores experimentales adicionales con esos compuestos con derivados químicos de cada compuesto para mejorar y orientar el efecto previsto o el despertar del gen UBE3A.
"Tenemos un equipo excepcional de 15 científicos, médicos e investigadores de la UNC que han pasado los últimos tres años se centró en este proyecto", dijo Philpot. "Gracias a la capacidad de curiosidad intelectual y la experiencia de nuestro equipo, y la disponibilidad de la casa de la tecnología y el equipo de la UNC que normalmente sólo se encuentran en las principales compañías farmacéuticas, hemos hecho un avance significativo que ahora nos llevará a la siguiente fase ".
La realización de ensayos pre-clínicos es el siguiente paso en la evaluación de cómo hacer este tratamiento disponible para las personas con síndrome de Angelman, el cual es esencial para determinar el compuesto adecuado, la dosis y el método de entrega derecha antes de la realización de ensayos clínicos. Que, puesto que los compuestos se han encontrado eficaces en la activación del gen UBE3A son similares a los fármacos usados en exceso para tratar el cáncer y se puede encontrar en los tratamientos de quimioterapia, los efectos secundarios pueden ser similares a las experimentadas por las personas tratadas por cáncer, que requiere más investigación.
El ASF proporciona la subvención inicial de 200.000 dólares en 2009 para poner en marcha esta investigación y el descubrimiento de fármacos Endeavor. Organizaciones como la Fundación Simons, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y otras a continuación, Por supuesto los fondos adicionales del equipo de UNC para el proyecto. En septiembre de 2011, la ASF concedido otros $ 400,000 para el equipo de investigación para la investigación ulterior descubrimiento de fármacos y el trabajo pre-clínico en fase de investigación, la creación de un total acumulado de más de $ 3.6 millones en subvenciones a la fecha. La investigación se llevó a cabo en Carolina UNC Instituto para Discapacidades del Desarrollo en el Departamento de fisiología celular y molecular. Ben Philpot, Ph.D., Zylka Marcos, Ph.D., y Bryan Roth, MD, Ph.D. dirigió el proyecto con los investigadores pares Hsien-Sung Huang, John A. Allen, Angela M. Mabb, Ian F. Rey, Miriyala Jayalakshmi, Bonnie Taylor Blake-, Noé Sciaky, J. Walter Dutton Jr., Hyeong-Min Lee, Chen Xin, Jin Jian, y S. Arlene Puentes.
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