conferencia de ANGELMAN en HOLANDA
Enviado por Paco el Abu
|
conferencia de ANGELMAN en HOLANDA 04-October-2012 12:03 |
Registrado: 12 años antes Mensajes: 234 |
Hola os ire informando de lo que me valla llegando de la conferencia sindrome Angelman en Holanda en la fundacion NINA que hoy comienza
La fundación lleva el nombre de la sobrina de
el fundador, Betty Willemsen. La razón
siendo que su sobrina Nina 6 meses después
su nacimiento en el año 2005 se le diagnosticó la
Síndrome de Angelman.
En los Países Bajos, así como en otras
Países europeos no había
organización con el único propósito de
estimular la investigación científica en la causa
y el tratamiento del Síndrome de Angelman.
Las conversaciones con los padres y otras personas
involucrado convencido que se trataba de Betty
seriamente.
Por esta razón Nina Fundación fue creada
en 2007 por el acto notarial.
La creación de la Fundación Nina era
no es para Nina, sino para toda la Angelman
Pacientes con síndrome de Down.
Investigación Científica para encontrar el tratamiento es la
objetivo de todos los esfuerzos de la Fundación Nina.
Por esta finanzas alcance Nina Fundación
diversas investigaciones. Uno de nuestros primeros objetivos
era poner en marcha el Centro de Especialización en
Síndrome de Angelman en el MCSophia Erasmus
Children Hospital en Rotterdam que
éxito abrió sus puertas en 2010.
La Fundación Nina es una organización benéfica
organización con una gestión voluntaria
junta directiva y comités. Sin
remuneración, se encargan de la
organización, la administración, la
sitio web, las traducciones, la comercialización, la
recaudación de fondos y la ejecución de los acontecimientos.
Para la investigación de una gran cantidad de dinero se requiere,
además del tiempo y esfuerzo que se pone en ella.
Donar 1 euro? Hace más de 99 centavos van
a la investigación Síndrome de Angelman.
Por favor, que nos apoyen financieramente!
Número de cuenta bancaria: 1291.59.220
A nombre de: Fundación Stichting Nina en
Rotterdam, Países Bajos
BIC / SWIFT: RABONL2U
IBAN: NL82RABO0129159220
Dirección sede:
Proveniersstraat 5 b
3033 CG Rotterdam
Países Bajos
www.ninafoundation.eu
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
3
Rotterdam, 04 de octubre 2012
Estimados clientes,
En nombre de mis compañeros de la boardmembers I Nina Fundación
le damos la bienvenida en Rotterdam.
La razón de nuestra hospitalidad es para celebrar el 5 º aniversario de
la Fundación Nina y estamos encantados de organizar el científico
conferencia sobre el Síndrome de Angelman.
Algunos de los mejores científicos y médicos sobre el Síndrome de Angelman
presentar sus últimos descubrimientos. Además de los discursos científicos allí
hay una serie de talleres sobre los problemas clínicos y una visita a la
laboratorios de investigación. En cuanto a la cantidad de personas alistadas, este
conferencia es ya un éxito.
Naturalmente tal convocatoria no puede ser realizado sin la
cooperación del Centro de Excelencia sobre el Síndrome de Angelman
(ENCORE) y las contribuciones de muchos patrocinadores. Estamos muy
en deuda con ellos. Además nos gustaría dar las gracias a todos los voluntarios que
nos ayudó a organizar y ejecutar estos días.
Tenemos grandes expectativas sobre el contenido, los debates y
talleres, pero sobre todo, esperamos que las conclusiones finales de
esta conferencia. Esperamos obtener una visión clara de la carretera y
la forma en que podemos alcanzar estos objetivos.
Le deseamos una conferencia muy exitosa,
Hans Kadiks
Presidente de la Junta de la Fundación Nina
4
Bienvenida y Registro
8,00 a 8,20 registro a la Conferencia
Meet & Greet con una taza de café o té
8,20 a 8,30 Apertura G por Hans Kadiks, Nina Fundación
Genética del Síndrome de Angelman
8,30 a 9,00 defectos de impresión de datos en el síndrome de Angelman G del Dr. K.
Buiting, Inst. de Genética Humana del Hospital Universitario
Essen, Alemania
9,00 a 9,30 variantes de número de copia en una cohorte de pacientes con AS G por el Dr.
S. Russo, Lab. de Genética Molecular, Instituto
Auxologico Italiano Milano, Italia
El papel de la ubiquitina ligasas
9,30 a 10,00 HERC2 y ARC: Los reguladores y los sustratos de la UBE3A /
E6AP G por el Dr. M. Scheffner, Departamento de Biología,
Universidad de Konstanz, Alemania
10,00 a 10,30 Coffee & Tea descanso
Ube3a y la sinapsis
10,30 a 11,00 comprensión de los mecanismos celulares y moleculares
subyacente a los déficits neurológicos en como G por el Dr. Y.
Elgersma, Neuroscience, Erasmus MC
11,00 a 11,30 complejidad molecular del gen UBE3A y molecular
patogénesis de la susceptibilidad a las crisis en AS G por el Dr.
Yong-hui Jiang, Departamento de Neurobiología, Duke
Escuela Universitaria de Medicina de EE.UU.
11,30 a 12,00 objetivos múltiples para revertir sináptica y cognitivo
disfunción en el Síndrome de Angelman G por el Dr. E. Klann,
NYU Center for Neural Science, Nueva York, EE.UU.
Conferencia Internacional del
Síndrome de Angelman
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
5
12,00 a 12,45 Almuerzo tipo buffet
12,45 a 13,30 fisiopatologías sináptica en el síndrome de Angelman
modelo de ratones G por el Dr. B. Philpot, Departamento de
Celular y Fisiología Molecular, Universidad del Norte
Carolina, Chapel Hill, EE.UU.
13,30 a 14,00 La participación de los neurotransmisores monoamina
transportadores de Angelman Síndrome de G del Dr. H. H.
Sitte, Instituto de Farmacología de la Universidad de Medicina de
Viena, Austria
Síndrome de Angelman y la atención clínica
14,00 a 14,30 Un enfoque de gestión demostrada para Padres del sueño
Trastornos en niños pequeños con síndrome de Angelman
G por el Dr. B. R. Kuhn, Psicología, Instituto de Munroe-Meyer
de Genética y Rehabilitación, Nebraska, EE.UU.
14,30 a 14,50 Coffee & Tea descanso
14,50 a 15,30 El ENCORE Centro de Experticia Angelman Syndrome:
Nuestra experiencia clínica G por el Dr. MCY Wit y el Dr.
G.C.B. Bindels-de Heus, Hospital Sophia Infancia
15,30 a 16,00 nuevos ensayos clínicos en curso y los problemas de atención en Angelman
Síndrome de G por el Dr. C. A. Williams, Genética y
Metabolismo de la Universidad de Florida, EE.UU.
16,00 a 16,10 Clausura G por Hans Kadiks
16,30 a 18,00 Visita guiada gratuita
de Rotterdam G por Hans Schoen,
con elogios de la Niña
Fundación
16,30 a 18,00 Taller
Futuro sobre el Síndrome de Angelman G
Presidido por el Dr. Gooitzen van Dam
Sesión a puerta cerrada, sólo con invitación
Viernes 05 de octubre 2012
Rotterdam
6
Bienvenida y Registro
09,00 a 10,00 Inscripción a la Conferencia y Talleres
Meet & Greet con una taza de café o té
Las sesiones plenarias matutinas
10.00 -10.15 Apertura G por Hans Kadiks, Presidente Fundación Nina
10.15 -10.45 La comprensión de los mecanismos celulares y moleculares
subyacente a los déficits neurológicos en como G por el Dr. Ype
Elgersma, Neuroscience, Erasmus MC
10.45 -11.15 El ENCORE Expertisecenter Angelman Syndrome:
Ahora y en el futuro por el Dr. G Wit Marie-Claire Y. de y el Dr.
Karen G.C.B Bindels-de Heus, ENCORE, Experto
Centro de Síndrome de Angelman, MC Sophia Infancia
Hospital, NL
11.15 -11.30 Pregúntale al científico
11:30 -12.00 Café y té descanso
Talleres y vuelta Solo 12,00 a 13,00
Sala 25: Sleeptherapy G por el Dr. Brett R. Kuhn, Departamento de Psicología,
Munroe-Meyer Instituto de Genética y
Rehabilitación, Nebraska Medical Center, EE.UU.
Sala 27: Entrenamiento en Comunicación por la Dra. Cindy G Navis, el habla
terapeuta, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 28: G Comportamiento del Dr. André Rietman & Dr. Leontine diez
Hoopen, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 29: Alimentación: problemas motores, babeo, y qué comer por G
Dra. Sylvia Walet & Dr. Marloes Streppel, Centro de Experiencia
Síndrome de Angelman, Erasmus MC, NL
Sala 30: Epilepsia del Dr. G Wit Marie-Claire Y. de, Experto Center
Síndrome de Angelman, Hospital MC Sophia Infancia, NL
Recepción: Visita al Laboratorio del Dr. G Ype Elgersma, Departamento de
Neurociencia, Erasmus MC
Conferencia Internacional del
Síndrome de Angelman
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
13,00 a 13,45 Almuerzo tipo buffet
Talleres de la segunda ronda 13.45 -14.45
Sala 25: Terapia del sueño del Dr. G Brett R. Kuhn, Departamento de
Psicología, Nebraska Medical Center, EE.UU.
Pabellón 27: Resumen del 5 de octubre y pasado-presente-futuro como G por
Ir. Dennis Willemsen y periodista Bertus Bouwman,
Nina Fundación
Sala 28: G comportamiento de André Rietman & Dr. Leontine diez
Hoopen, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 29: Creciendo con AS G por la Dra. Karen GCB-de Bindels
Heus y Dra. Sandra Mergler, Centro de Experticia de Angelman
Síndrome, Erasmus MC, NL
Sala 30: Epilepsia G por la Dra. Marie Claire Y. de Wit, Centro de Experiencia
Síndrome de Angelman, Erasmus MC, NL
Recepción: Visita al Laboratorio de G por Dr.Ype Elgersma, Neuroscience,
Erasmus MC, NL
14.45 -15.15 Café y té descanso
Las sesiones plenarias por la tarde
15.15 -15.45 Un nuevo punto de vista sobre el síndrome de Angelman terapéutica G por
Dr. Ben Philpot, Departamento de Fisiología Celular y Molecular,
Universidad de Carolina del Norte, EE.UU.
15.45 -16.15 La historia de Angelman Síndrome de G por el Dr. Charles A.
Williams, Departamento de Pediatría, Genética y Metabolismo,
Universidad de Florida, EE.UU.
16.15 -16.30 Pregúntale al científico
16.30 -16.40 Un G Palabra por Betty Willemsen, fundador Nina
Fundación
16.40 -16.45 Clausura G por Hans Kadiks,
La fundación lleva el nombre de la sobrina de
el fundador, Betty Willemsen. La razón
siendo que su sobrina Nina 6 meses después
su nacimiento en el año 2005 se le diagnosticó la
Síndrome de Angelman.
En los Países Bajos, así como en otras
Países europeos no había
organización con el único propósito de
estimular la investigación científica en la causa
y el tratamiento del Síndrome de Angelman.
Las conversaciones con los padres y otras personas
involucrado convencido que se trataba de Betty
seriamente.
Por esta razón Nina Fundación fue creada
en 2007 por el acto notarial.
La creación de la Fundación Nina era
no es para Nina, sino para toda la Angelman
Pacientes con síndrome de Down.
Investigación Científica para encontrar el tratamiento es la
objetivo de todos los esfuerzos de la Fundación Nina.
Por esta finanzas alcance Nina Fundación
diversas investigaciones. Uno de nuestros primeros objetivos
era poner en marcha el Centro de Especialización en
Síndrome de Angelman en el MCSophia Erasmus
Children Hospital en Rotterdam que
éxito abrió sus puertas en 2010.
La Fundación Nina es una organización benéfica
organización con una gestión voluntaria
junta directiva y comités. Sin
remuneración, se encargan de la
organización, la administración, la
sitio web, las traducciones, la comercialización, la
recaudación de fondos y la ejecución de los acontecimientos.
Para la investigación de una gran cantidad de dinero se requiere,
además del tiempo y esfuerzo que se pone en ella.
Donar 1 euro? Hace más de 99 centavos van
a la investigación Síndrome de Angelman.
Por favor, que nos apoyen financieramente!
Número de cuenta bancaria: 1291.59.220
A nombre de: Fundación Stichting Nina en
Rotterdam, Países Bajos
BIC / SWIFT: RABONL2U
IBAN: NL82RABO0129159220
Dirección sede:
Proveniersstraat 5 b
3033 CG Rotterdam
Países Bajos
www.ninafoundation.eu
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
3
Rotterdam, 04 de octubre 2012
Estimados clientes,
En nombre de mis compañeros de la boardmembers I Nina Fundación
le damos la bienvenida en Rotterdam.
La razón de nuestra hospitalidad es para celebrar el 5 º aniversario de
la Fundación Nina y estamos encantados de organizar el científico
conferencia sobre el Síndrome de Angelman.
Algunos de los mejores científicos y médicos sobre el Síndrome de Angelman
presentar sus últimos descubrimientos. Además de los discursos científicos allí
hay una serie de talleres sobre los problemas clínicos y una visita a la
laboratorios de investigación. En cuanto a la cantidad de personas alistadas, este
conferencia es ya un éxito.
Naturalmente tal convocatoria no puede ser realizado sin la
cooperación del Centro de Excelencia sobre el Síndrome de Angelman
(ENCORE) y las contribuciones de muchos patrocinadores. Estamos muy
en deuda con ellos. Además nos gustaría dar las gracias a todos los voluntarios que
nos ayudó a organizar y ejecutar estos días.
Tenemos grandes expectativas sobre el contenido, los debates y
talleres, pero sobre todo, esperamos que las conclusiones finales de
esta conferencia. Esperamos obtener una visión clara de la carretera y
la forma en que podemos alcanzar estos objetivos.
Le deseamos una conferencia muy exitosa,
Hans Kadiks
Presidente de la Junta de la Fundación Nina
4
Bienvenida y Registro
8,00 a 8,20 registro a la Conferencia
Meet & Greet con una taza de café o té
8,20 a 8,30 Apertura G por Hans Kadiks, Nina Fundación
Genética del Síndrome de Angelman
8,30 a 9,00 defectos de impresión de datos en el síndrome de Angelman G del Dr. K.
Buiting, Inst. de Genética Humana del Hospital Universitario
Essen, Alemania
9,00 a 9,30 variantes de número de copia en una cohorte de pacientes con AS G por el Dr.
S. Russo, Lab. de Genética Molecular, Instituto
Auxologico Italiano Milano, Italia
El papel de la ubiquitina ligasas
9,30 a 10,00 HERC2 y ARC: Los reguladores y los sustratos de la UBE3A /
E6AP G por el Dr. M. Scheffner, Departamento de Biología,
Universidad de Konstanz, Alemania
10,00 a 10,30 Coffee & Tea descanso
Ube3a y la sinapsis
10,30 a 11,00 comprensión de los mecanismos celulares y moleculares
subyacente a los déficits neurológicos en como G por el Dr. Y.
Elgersma, Neuroscience, Erasmus MC
11,00 a 11,30 complejidad molecular del gen UBE3A y molecular
patogénesis de la susceptibilidad a las crisis en AS G por el Dr.
Yong-hui Jiang, Departamento de Neurobiología, Duke
Escuela Universitaria de Medicina de EE.UU.
11,30 a 12,00 objetivos múltiples para revertir sináptica y cognitivo
disfunción en el Síndrome de Angelman G por el Dr. E. Klann,
NYU Center for Neural Science, Nueva York, EE.UU.
Conferencia Internacional del
Síndrome de Angelman
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
5
12,00 a 12,45 Almuerzo tipo buffet
12,45 a 13,30 fisiopatologías sináptica en el síndrome de Angelman
modelo de ratones G por el Dr. B. Philpot, Departamento de
Celular y Fisiología Molecular, Universidad del Norte
Carolina, Chapel Hill, EE.UU.
13,30 a 14,00 La participación de los neurotransmisores monoamina
transportadores de Angelman Síndrome de G del Dr. H. H.
Sitte, Instituto de Farmacología de la Universidad de Medicina de
Viena, Austria
Síndrome de Angelman y la atención clínica
14,00 a 14,30 Un enfoque de gestión demostrada para Padres del sueño
Trastornos en niños pequeños con síndrome de Angelman
G por el Dr. B. R. Kuhn, Psicología, Instituto de Munroe-Meyer
de Genética y Rehabilitación, Nebraska, EE.UU.
14,30 a 14,50 Coffee & Tea descanso
14,50 a 15,30 El ENCORE Centro de Experticia Angelman Syndrome:
Nuestra experiencia clínica G por el Dr. MCY Wit y el Dr.
G.C.B. Bindels-de Heus, Hospital Sophia Infancia
15,30 a 16,00 nuevos ensayos clínicos en curso y los problemas de atención en Angelman
Síndrome de G por el Dr. C. A. Williams, Genética y
Metabolismo de la Universidad de Florida, EE.UU.
16,00 a 16,10 Clausura G por Hans Kadiks
16,30 a 18,00 Visita guiada gratuita
de Rotterdam G por Hans Schoen,
con elogios de la Niña
Fundación
16,30 a 18,00 Taller
Futuro sobre el Síndrome de Angelman G
Presidido por el Dr. Gooitzen van Dam
Sesión a puerta cerrada, sólo con invitación
Viernes 05 de octubre 2012
Rotterdam
6
Bienvenida y Registro
09,00 a 10,00 Inscripción a la Conferencia y Talleres
Meet & Greet con una taza de café o té
Las sesiones plenarias matutinas
10.00 -10.15 Apertura G por Hans Kadiks, Presidente Fundación Nina
10.15 -10.45 La comprensión de los mecanismos celulares y moleculares
subyacente a los déficits neurológicos en como G por el Dr. Ype
Elgersma, Neuroscience, Erasmus MC
10.45 -11.15 El ENCORE Expertisecenter Angelman Syndrome:
Ahora y en el futuro por el Dr. G Wit Marie-Claire Y. de y el Dr.
Karen G.C.B Bindels-de Heus, ENCORE, Experto
Centro de Síndrome de Angelman, MC Sophia Infancia
Hospital, NL
11.15 -11.30 Pregúntale al científico
11:30 -12.00 Café y té descanso
Talleres y vuelta Solo 12,00 a 13,00
Sala 25: Sleeptherapy G por el Dr. Brett R. Kuhn, Departamento de Psicología,
Munroe-Meyer Instituto de Genética y
Rehabilitación, Nebraska Medical Center, EE.UU.
Sala 27: Entrenamiento en Comunicación por la Dra. Cindy G Navis, el habla
terapeuta, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 28: G Comportamiento del Dr. André Rietman & Dr. Leontine diez
Hoopen, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 29: Alimentación: problemas motores, babeo, y qué comer por G
Dra. Sylvia Walet & Dr. Marloes Streppel, Centro de Experiencia
Síndrome de Angelman, Erasmus MC, NL
Sala 30: Epilepsia del Dr. G Wit Marie-Claire Y. de, Experto Center
Síndrome de Angelman, Hospital MC Sophia Infancia, NL
Recepción: Visita al Laboratorio del Dr. G Ype Elgersma, Departamento de
Neurociencia, Erasmus MC
Conferencia Internacional del
Síndrome de Angelman
Investigación sobre el Síndrome de Angelman
13,00 a 13,45 Almuerzo tipo buffet
Talleres de la segunda ronda 13.45 -14.45
Sala 25: Terapia del sueño del Dr. G Brett R. Kuhn, Departamento de
Psicología, Nebraska Medical Center, EE.UU.
Pabellón 27: Resumen del 5 de octubre y pasado-presente-futuro como G por
Ir. Dennis Willemsen y periodista Bertus Bouwman,
Nina Fundación
Sala 28: G comportamiento de André Rietman & Dr. Leontine diez
Hoopen, Centro de Experticia Síndrome de Angelman,
Erasmus MC, NL
Sala 29: Creciendo con AS G por la Dra. Karen GCB-de Bindels
Heus y Dra. Sandra Mergler, Centro de Experticia de Angelman
Síndrome, Erasmus MC, NL
Sala 30: Epilepsia G por la Dra. Marie Claire Y. de Wit, Centro de Experiencia
Síndrome de Angelman, Erasmus MC, NL
Recepción: Visita al Laboratorio de G por Dr.Ype Elgersma, Neuroscience,
Erasmus MC, NL
14.45 -15.15 Café y té descanso
Las sesiones plenarias por la tarde
15.15 -15.45 Un nuevo punto de vista sobre el síndrome de Angelman terapéutica G por
Dr. Ben Philpot, Departamento de Fisiología Celular y Molecular,
Universidad de Carolina del Norte, EE.UU.
15.45 -16.15 La historia de Angelman Síndrome de G por el Dr. Charles A.
Williams, Departamento de Pediatría, Genética y Metabolismo,
Universidad de Florida, EE.UU.
16.15 -16.30 Pregúntale al científico
16.30 -16.40 Un G Palabra por Betty Willemsen, fundador Nina
Fundación
16.40 -16.45 Clausura G por Hans Kadiks,
Lo siento, sólo pueden enviar mensajes si está registrado.