Ejemplo a seguir: Paula Evans mama Angelman
Enviado por Paco el Abu
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Ejemplo a seguir: Paula Evans mama Angelman 20-June-2014 13:20 |
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PAULA EVANS HA RECAUDADO MILLONES PARA INVESTIGAR EL TRASTORNO DE SU HIJA, Y ELLA ESTÁ GANANDO.
Durante los primeros años de la vida de su hija, Paula Evans pasaba tanto tiempo en los hospitales como en su área de Chicago en casa. Ha pasado los últimos seis construir una organización para salvarla. Ainsley, ahora nueve años, nació con síndrome de Angelman (AS), un raro desorden neurológico genético que afecta a aproximadamente uno de cada 15.000 niños que afecta el movimiento y, en la mayoría de los casos, hace discurso imposible. Ella sufre alteraciones cognitivas severas y devastadoras crisis convulsivas. Hasta hace poco, los investigadores consideraban incurables.
"Yo no iba a esperar a que la ciencia", dice Evans. En cambio, se ha abordado la necesidad de una cura como un empresario: iniciando la Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica (FAST acertadamente acronymed) y recaudando más de $ 2 millones a sí misma. La organización está formada por un notable equipo de científicos, padres y defensores de financiación una de las iniciativas de investigación más agresivos en un raro trastorno jamás concebido.
Evans decidió que tenía que hacerlo ella misma, porque como es una condición tan infrecuente. "Cuando una familia recibe un diagnóstico inusual, por lo general hay menos vías normales de ayuda disponible para ellos", dice Nate St. Pierre, portavoz de GiveForward , un sitio de crowdsourcing para gastos médicos. AS investigación recibió menos de $ 500,000 en fondos federales durante el 2013 en comparación con, por ejemplo, la investigación sobre la psoriasis $ 12 millones tiene. Las compañías farmacéuticas tienen pocos incentivos para investigar tratamientos para una condición que afecta a una pequeña cohorte.
Evans encontró todo el incentivo que necesitaba para fundar RÁPIDO cuando empezó a analizar a través de la limitada AS estudios. Este trastorno debilitante puede ser curable, se dio cuenta. "Hace cinco años, la gente pensaba que estábamos locos cuando nos dijo que podíamos curar esto", dice ella.
AS existe cuando un solo gen de un lado de la mamá - UBE3A - está ausente o mutado. En 2007, investigadores de la Universidad del Sur de Florida convirtieron en la copia paterna normalmente inactiva del gen en ratones AS. Los síntomas desaparecieron. Descubrir si el tratamiento aplicado a los seres humanos, sin embargo, requiere de dinero - por lo menos $ 20 millones en las estimaciones de Evans.
Evans y su equipo amplio de investigadores, abogados, y otros como las familias se han reunido desde el año 2008 para llevar una terapia para los seres humanos a través de la recaudación de fondos, concursos benéficos corporativos como Vivint retribuye , y una campaña de relaciones públicas que se alista el portavoz de la celebridad Colin Farrell, cuyo hijo James tiene AS.
En 2012, FAST financiado el primer ensayo clínico de un antibiótico que se ha borrado como síntomas en ratones. Veinticuatro niños participaron en el estudio de FAST, que concluyó en 2013, y está pasando por la revisión por pares. Con los resultados oficiales a la espera, Evans reveló que los escáneres cerebrales que detectan un aspecto de AS - los ataques brutales - volvieron totalmente normal en los niños que recibieron el fármaco.
RÁPIDO está financiando una iniciativa de investigación rápida 1.500.000 dólares que une 24 expertos en genética, el aprendizaje, la epilepsia, y otros campos de colaboración en tiempo real. Normalmente los científicos de diferentes laboratorios trabajan en silos; no se puede construir sobre el trabajo de otro hasta que haya sido publicada.
"Crudamente, es como una línea de montaje de una cura", dice Evans. "Pero también estimula tanto la innovación. Han logrado una increíble cantidad en sólo un año." Siguiente, FAST está financiando el desarrollo de cuatro nuevos modelos animales para ensayar tres tratamientos potenciales. Ellos ya han mejorado el control muscular y convulsiones reducidos en los ratones.
Aunque Ainsley tiene una discapacidad grave, que está, a su manera, igual de duro-carga como su madre. Se comunica a través de su propio lenguaje de señas y recientemente terminó cuarto grado en una escuela pública. Hace unos fines de semana, como Evans y venía a su hijo adoptivo joven desde el coche a la casa, Ainsley puso sobre la bocina. Culpó a su muñeca Fancy Nancy por el ruido perdidamente. Evans no se enoja cuando Ainsley actúa fuera - ella quiere animar.
"Esto demuestra lo que el cerebro está funcionando", dice Evans. "Siempre fue mi inspiración, siempre será mi inspiración."
Durante los primeros años de la vida de su hija, Paula Evans pasaba tanto tiempo en los hospitales como en su área de Chicago en casa. Ha pasado los últimos seis construir una organización para salvarla. Ainsley, ahora nueve años, nació con síndrome de Angelman (AS), un raro desorden neurológico genético que afecta a aproximadamente uno de cada 15.000 niños que afecta el movimiento y, en la mayoría de los casos, hace discurso imposible. Ella sufre alteraciones cognitivas severas y devastadoras crisis convulsivas. Hasta hace poco, los investigadores consideraban incurables.
"Yo no iba a esperar a que la ciencia", dice Evans. En cambio, se ha abordado la necesidad de una cura como un empresario: iniciando la Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica (FAST acertadamente acronymed) y recaudando más de $ 2 millones a sí misma. La organización está formada por un notable equipo de científicos, padres y defensores de financiación una de las iniciativas de investigación más agresivos en un raro trastorno jamás concebido.
Evans decidió que tenía que hacerlo ella misma, porque como es una condición tan infrecuente. "Cuando una familia recibe un diagnóstico inusual, por lo general hay menos vías normales de ayuda disponible para ellos", dice Nate St. Pierre, portavoz de GiveForward , un sitio de crowdsourcing para gastos médicos. AS investigación recibió menos de $ 500,000 en fondos federales durante el 2013 en comparación con, por ejemplo, la investigación sobre la psoriasis $ 12 millones tiene. Las compañías farmacéuticas tienen pocos incentivos para investigar tratamientos para una condición que afecta a una pequeña cohorte.
Evans encontró todo el incentivo que necesitaba para fundar RÁPIDO cuando empezó a analizar a través de la limitada AS estudios. Este trastorno debilitante puede ser curable, se dio cuenta. "Hace cinco años, la gente pensaba que estábamos locos cuando nos dijo que podíamos curar esto", dice ella.
AS existe cuando un solo gen de un lado de la mamá - UBE3A - está ausente o mutado. En 2007, investigadores de la Universidad del Sur de Florida convirtieron en la copia paterna normalmente inactiva del gen en ratones AS. Los síntomas desaparecieron. Descubrir si el tratamiento aplicado a los seres humanos, sin embargo, requiere de dinero - por lo menos $ 20 millones en las estimaciones de Evans.
Evans y su equipo amplio de investigadores, abogados, y otros como las familias se han reunido desde el año 2008 para llevar una terapia para los seres humanos a través de la recaudación de fondos, concursos benéficos corporativos como Vivint retribuye , y una campaña de relaciones públicas que se alista el portavoz de la celebridad Colin Farrell, cuyo hijo James tiene AS.
En 2012, FAST financiado el primer ensayo clínico de un antibiótico que se ha borrado como síntomas en ratones. Veinticuatro niños participaron en el estudio de FAST, que concluyó en 2013, y está pasando por la revisión por pares. Con los resultados oficiales a la espera, Evans reveló que los escáneres cerebrales que detectan un aspecto de AS - los ataques brutales - volvieron totalmente normal en los niños que recibieron el fármaco.
RÁPIDO está financiando una iniciativa de investigación rápida 1.500.000 dólares que une 24 expertos en genética, el aprendizaje, la epilepsia, y otros campos de colaboración en tiempo real. Normalmente los científicos de diferentes laboratorios trabajan en silos; no se puede construir sobre el trabajo de otro hasta que haya sido publicada.
"Crudamente, es como una línea de montaje de una cura", dice Evans. "Pero también estimula tanto la innovación. Han logrado una increíble cantidad en sólo un año." Siguiente, FAST está financiando el desarrollo de cuatro nuevos modelos animales para ensayar tres tratamientos potenciales. Ellos ya han mejorado el control muscular y convulsiones reducidos en los ratones.
Aunque Ainsley tiene una discapacidad grave, que está, a su manera, igual de duro-carga como su madre. Se comunica a través de su propio lenguaje de señas y recientemente terminó cuarto grado en una escuela pública. Hace unos fines de semana, como Evans y venía a su hijo adoptivo joven desde el coche a la casa, Ainsley puso sobre la bocina. Culpó a su muñeca Fancy Nancy por el ruido perdidamente. Evans no se enoja cuando Ainsley actúa fuera - ella quiere animar.
"Esto demuestra lo que el cerebro está funcionando", dice Evans. "Siempre fue mi inspiración, siempre será mi inspiración."
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