Buenos días!
Soy estudiante del máster en Asesoramiento Genético de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y mi proyecto final es sobre el síndrome de Angelman. El título del proyecto es
"Manifestaciones clínicas del síndrome de Angelman en la infancia temprana. Correlación genotipo-fenotipo" y lo estoy llevando a cabo en colaboración con la Corporació Sanitària Parc Taulí (CSPT) de Sabadell.
El primer objetivo de este estudio es obtener información acerca de las manifestaciones clínicas del síndrome de Angelman en la infancia temprana (incluyendo a niños de 0 a 8 años). Conocer más acerca de cuáles son las primeras manifestaciones detectables en los recién nacidos puede contribuir a adelantar la edad de diagnóstico y a mejorar la intervención temprana en estos niños. El segundo objetivo es analizar los datos obtenidos para ver si existe alguna relación entre las manifestaciones clínicas y cada una de las causas genéticas de la enfermedad: deleción, disomía uniparental, mutación en el centro de impronta o mutación en UBE3A. Es decir, estudiar si existen diferencias en las características presentadas por los niños según cuál sea la causa genética. Conocer más acerca de esta correlación genotipo-fenotipo puede permitir establecer un pronóstico y un seguimiento más específicos y personalizados para cada niño diagnosticado con el síndrome de Angelman.
La recogida de datos se basa en un cuestionario, si alguna familia estuviera interesada en participar puede ponerse en contacto conmigo a través del siguiente email:
monicarasanz@gmail.com.
Muchas gracias por todo,
Monica
