Por fin un diagnóstico definitivo.

Despues de muchos contratiempos por fin tenemos el diagnóstico definitivo de Oriol. Tiene una disomia uniparental, no es que cambie mucho el asunto pero por alguna razón nos gusta poner nombre a lo que nos pasa. Alguno de vosotros tiene hijos con disomia? Ya he leído que no es lo más común. Ya nos han dado cita con la doctora Gabau para que nos de asesoramiento genetico y ella personalmente quiso conocer a Oriol mientras le estaba visitando su neuropediatra porque le hacía gracia ver como estaba. Todo el equipo del Parc Taulí es un amor, me costó conseguir que me lo visitaran allí y ahora estoy totalmente encantada. Lo único que me da miedo es el tema de la epilepsia, aún no ha tenido ninguna crisis pero ya nos han dicho que estemos alerta porque habia cierta alteración en el electroencefalograma, no sé cual es la media de edad de aparición de las crisis, ojalá nos libremos, Oriol pronto cumplirá los 3 años!

Patricia.
Mama de Oriol, disomia uniparental, 2 años.
Mataró.

Hola Patricia,

me alegra que estés contenta con el trat oque te han dado en Parc Taulí. La verdad es que da gusto, yo también vine encantada.
Como dices, realmente no cambia mucho saber la causa genética del SA, pero algo sí. Nosotros, durante un tiempo, creímos que Mario tenía disomía uniparental; fue la doctora Gabau quien no lo vio claro, se ofreció a repetirnos las pruebas y resultó que tenía defecto de impronta.
Todos son angelman, pero parece ser que los de disomía, defecto de impronta y mutación del UBE3A tienen una evolución mejor y una afectación menor que en los casos de disomía. Es la regla general, lo que no quita que haya niños con delección que están fenomenal; luego depende también de cada niño, todos son diferentes.
En cuanto a la epilepsia, creo recordar que leí en el libro de Artigas que lo normal es que aparezca antes de los 3 años, pero que en los casos de disomía la aparición puede ser más tardía (en torno a los 5 años). Por si te sirve, te diré que Mario ya ha cumplido 6 años y, de momento y gracias a Dios, la epilpsia no ha aparecido.

Un abrazo.

Hay niños, pocos, que NO tienen epilpsia, de hecho Elena que tiene deleción y se supone debería tener crisis importantes y NO tiene, no son muchos los niños sin crisis pero aunque mayoritariamente tengan epilepsia, puede que nuestro hijo sea uno de los que no la tienen.

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]

Mi hija solo ha tenido una ausencia cuando contaba con tres añitos que le detectamos al levantarse de la siesta , Carmen tiene DELECIÓN y no ha sufrido crisis importantes tampoco , en la ultima revisión al neurologo nos comento de ir bajando la dosis del depakine y ver si logramos suspendersela , ya que es muy poquita dosis la que le estamos admistrando , el ultimo electro con un buen resultado muy diferente a los resultados de los electros anteriores , NUNCA ha sufrido epilepsias y ahora tiene 10 años .

Patricia te puedo comentar , que por el contacto cercano que mantengo con varias familias Angelman , NO todos los peques padecen epilepsia y los papas de los chicos mayores comentan que si han padecido de pequeños crisis han mejorado con el paso del tiempo al hacerse adultos .

Logicamente como te han comentado en PARC TAULÍ debes de estar alerta por la edad de Oriol , estás en buenas manos !!

Un abrazo a todos.

Ana -Carmen 10 (del+)
Pontevedra.

Me alegro que por fin tengas un diagnostico,Alba es por delecion,ella si ha tenido crisis epilepticas,pero tocaremos madera lleva 2 años sin ninguna,eso si toma Depakine,te mando un saludo enorme y mucha fuerza

Gracias a todas por la información, siempre me es muy útil escribir mis inquietudes aquí porque me solucionáis muchísimas dudas. ¡No se que haría sin el Foro!
Un abrazo.

Hola soy la madre de Lucía, ella tiene 7 años, y fue diagnosticada hace casi tres años, de casualidad. Cuando conocimos el Sindrome de Angelman, ella ya había conseguido algunas cosas, que parecía que con el sindrome le iba a costar más, como caminar, o controlar esfinteres, comer sola, etc, por lo que realmente nos dió igual cuando dio positivo en el sindrome angelman POR DELECION ALELO MATERNO. Le pusimos nombre por fin, conocimos un monton de gente maravillosa en la asociación y .... a seguir luchando. Nuestra gran sorpresa ha sido muy recientemente al solicitar una copia del historial de Lucía, en la que hemos visto, no sé porque, por primera vez, un estudio mas amplio donde indican que no hay deleción, y que la alteración la produce una disomía uniparental. Así que despues de dos años me encuentro como Patricia, buscando familias con hijos con la misma alteración que Lucía.
Este descubrimiento ha sido muy reciente y estoy un poco desorientada, posiblemente explique un montón de cosas que no entendía antes. No sé si es mejor, peor o igual. Realmente, como dice Patricia, esto no cambia nada, lo que yo te puedo decir, Patricia es que Lucía, aunque despacio evoluciona y cada día va madurando más, en cuanto al lenguaje oral es lo peor, pero aún así, se hace entender bastante bien. Ah se me olvidaba lo más importante para Patricia, Lucía tuvo un conato de epilepsia con 4 años, la medicaron, y afortunadamente no ha vuelto a repetirle. Muchos besos a todos, seguiré asimilando mi cambio de causa genética del SINDROME.

Hola Isabel

los niños que tiene disomía uniparental, en general, tiene un nivel más alto que los niños que tienen deleción. He visto el video de Lucía en FB y está realmente muy bien para ser tan pequeñita, tiene todavía mucho camino por recorrer y ya ha cubierto muchas etapas, Elena ni en sueños tenía ese nivel siendo tan pequeña, mantiene mucho la tención y maneja las piezas del puzzle con mucha habilidad.

Enhorabuena!.

Un beso

María

Muchas gracias María, siempre sabes como templar nuestras incertidumbres. Hemos tenido la gran suerte, que Lucía nos deja trabajar con ella, y además nos hace disfrutar con ello. Tú sabes, que no todos los niños lo permiten. TODO EL MERITO ES DE ELLA, y como he dicho en otras ocasiones de personas ajenas a la familia que han creído en su potencial y siempre la han tratado como una niña más, la familia hacemos todo lo que podemos como todas la familias ANGELMAN. Te reitero mi gratitud, tu opinión siempre es muy importante para mí. Muchos besos.


Isabel

Buenos dias a todos.
Para mí, lo que está claro, es que cada uno llega a lo que llega, dependiendo de su grado de afectación. Y esto es consecuencia de si es por delección, disomía o etc.
Por mucho que a un niño angelman, esté en un cole ordinario, esté con niños que no les pasa nada, se le estimule mucho, o lo que sea, .... si el niño "no da más de sí", poco se puede hacer.
Mi hija tiene delección, trabajo mucho con ella, va a un cole de educación especial, pero la han puesto en una de las clases de más nivel. Son 5 niños. y tres de ellos hablan. Caminan solos. En general tiene la clase buen nivel. Pero ¿y qué?, por eso mi hija anda sola o habla?. Yo no digo que no la venga bien, que sí. Pero yo la llevo a todos lados con amigos, familiares, etc. y qué... Por eso llega a hacer las cosas que vosotras contáis que hacen vuestros hijos?.
Yo me alegro por vosotras, pero la clave está en lo afectados que estén, y no hay más.

No quiero que se malinterprete, pero hay que también tener un poco de "ojo", cuando se dice: que mi hijo hace esto y lo otro y lo de más allá, porque trabajo mucho, porque le llevo aquí y allá.si el mio lo hace el tuyo también puede.....etc. Los demás quizás también hacemos eso, pero los resultados son bien distintos.

Bueno, y cambiando de tema ¿alguien sabe si ya han empezado los ensayos?.

Muchos besos a todos.

Evidentemente, me doy totalmente por aludida en tu respuesta, y dado que no me conoces, te diré que en ningún momento he plasmado que yo haga más que los demás, sino que el mérito es de mi hija que se deja hacer.
Nunca he pensado en tener "ojo" en un foro donde respetando a todos, cada cual cuenta la experiencia que tiene con sus hijos, y creo que es lo que yo hago. Para mí es importante que las madres que tienen experiencia me puedan asesorar y mucho más importante que los familiares de niños pequeños que empiezan a conocer el Sindrome Angelman, y están a tiempo de empezar a reaccinar antes, lo hagan con optimismo, con ilusión y con esperanza, para llorar ya hemos llorado bastante todos.
De todas maneras te diré que cada avance que tiene cualquier niño ANGELMAN, para mí es una alegría , JAMAS se me ocurríría decirle a ninguna familia que esto es lo que hay, porque además creo firmemente que no es así.

Aunque tú no lo creas, hay familias que me animan a escribir sobre los avances de Lucía, porque les anima a seguir y te diré, que ni tú, ni tu comentarío va a conseguir que deje de escribir en este foro, que es de TODOS, si no te gustan mis comentarios no los lea ,pero están totalmente dentro de las normas del foro.

Siento mucho que tu actitud sea tan negativa, y yo no necesito que tu te alegres de los avances de mi hija, ya NOS ALEGRAMOS SU FAMILIA Y SUS AMIGOS,Y, además te puedo asegurar que nuestros momentos FELICES, son inmensamente mayores a los TRISTES, que TENEMOS MUCHA ILUSION, MUCHO OPTIMISMO, Y SI LOS ENSAYOS NO LLEGAN..........PUES SEGUIREMOS VIVIENDO CON MUCHAS GANAS DE SEGUIR DISFRUTANDO CON LOS AVANCES DE NUESTRA HIJA.

Besos, para quien los quiera......


Isabel

Como dije "no me malinterpretéis" y veo que sí me has malinterpretado.
Lo siento, no era mi intención.
Yo también escribo en el foro lo que pienso y lo que siento.
Quizás me expresé mal o he tenido un mal momento (que también tengo derecho), sólo quise decir que no sólo es cuestión de trabajo sino de las condiciones de cada niño. Creo que mi actitud no es para nada negativa sino, como yo lo veo, es la realidad. Siento que no me creas cuando digo que me alegro por los niños, lo siento de veras, sólo digo que tampoco se pueden dar unas esperanzas de que conseguirán esto o aquello, cuando la base de todo, es, que : si es delección o etc... sabemos que unos están más afectados que otros.
Espero que te sirva mi aclaración, que para nada quise ofender a nadie. Era mi opinión simplemente, y como efectivamente no nos conocemos, re ruego que no me juzgues.
Bueno, por mi parte se acabó aquí este tema, que no otros.....

MUCHOS BESOS A TODOS

Venga niñas que no hay que enfadarse, bueno al menos entre nosotros, hay que enfadarse con los que NO creen en las posibilidades de nuestros hijos, con esos sí.

Maite, aquí todos y estoy segura, como dices, que tu también te alegras de los avances de todos los niños, NO importa que algunos no hagan las cosas tan deprisa como otros, lo importante es tener la meta bien clara para poder seguir trabajando, mira yo he estado años, pero muchos años, trabajando algo tan sencillo como que me hija sacase el dedo índice para señalar, y leía, y leía en la lista internacional que muchísimos niños lo hacían y Elena que nada, que señalaba con toda la mano, por fín.....y tiene 27 años, está señalando con el índice; para mí lo importante era saber que otros lo hacían porque siempre he pensado que independientemente del nivel del niño hay que trabajar con ilusión y NUNCA pensar que el niño es que no va poder hacerlo porque está más afectado. Cada niño tiene su tiempo.

Nosotros mejor que nadie conocemos la paciencia y constancia que tenemos que tener con nuestros hijos hasta conseguir cualquier cosa que para otros padres no sería nada reseñable, cada pequeño avance de los nuestros, tan solo nosotros podemos apreciar realmente lo que significa, todo el trabajo y esfuerzo que ha representado ese logro!.

Debo ser una de las “abuelas” del foro, posiblemente la más vieja, por eso puedo deciros que en estos 27 años que llevamos con Elena, hemos aprendido que trabajando juntos, estando unidos, las cosas son mucho más fáciles, para nosotros hubiésemos querido este foro cuando comenzamos en esto, entonces estábamos SOLOS, completamente aislados con nuestro problema y sin tener a NADIE con quien compartir estos pequeños-grandes avances.

La grandeza de sitios como este es justo eso, poder COMPARTIR, por eso no importa desde donde partimos, lo importante es hacia donde queremos ir, tampoco importa el tiempo que le lleve a cada niño, cada niño es UNICO, y por tanto INCOMPARABLE, lo importante es no perder de vista nuestra meta y ahora nuestra meta está claramente en mantenerles en las mejores condiciones físicas y psíquicas como dice Weeber, ahora lo importante es estar pendientes del ensayo con el C-3 y pensar que si este ensayo no da los resultados que todos queremos, seguiremos trabajando esperando el ensayo con el C-4, C-5 o el que sea, lo verdaderamente importante es no perder la ilusión y la esperanza.

Cuando nosotros comenzamos en esto yo siempre me repetía, algún día a Elenita le darán algo, decía yo, que la pueda ayudar a mejorar para poder comunicarse conmigo, ni en sueños pensaba en curación, bueno sí, fui dos veces a Lourdes, así que también la curación la pedía, pero ahora por primera vez tenemos en la punta de los dedos algo que estoy segura ayudará a nuestros hijos, esperemos que más pronto que tarde, llegue la feliz noticia y para entonces deberemos seguir JUNTOS. Los padres somos los que tenemos la información que hace falta a los investigadores para seguir adelante y eso solo sirve si estamos JUNTOS en grupo.

Todos tenemos días en los que perdemos la fe, la paciencia y nos desesperamos, ni os cuento los días que yo he tenido de esos en estos 27 años! Pero yo no tenía un foro, no teníamos contacto con otros padres hasta que comenzó la Asociación, e incluso entonces las cosas no eran tan fáciles sin Internet, por eso ahora TODOS debemos dar gracias a sitios como este donde podemos COMPARTIR con otras personas que realmente SABEN ESCUCHARNOS para alegrarnos por los logros y para prestar nuestro hombro cuando le hace falta a otro padre.

Lo importante es no frustrarse en el camino hacia la meta, tampoco ponerse metas a muy largo plazo (que no vamos a pedirles que escriban Romero y Julieta!) ...... pero que hagan un pequeño trazo con el lápiz .......y seguir y seguir trabajando con ilusión y siempre pensar que si otro lo ha conseguido....... el mío también podrá y si por desgracia, hay algo que el nuestro no puede conseguir, quizás otras cosas haga que sea para otra familia tan importante como era para mí que Elena sacara e índice.

Y en cuanto al tema de los colegios, bueno creo que la mayoría conocéis my opinión al respecto, pero siempre he defendido que cada familia es un mundo y tan solo los padres son los que saben que es lo mejor para sus hijos, la inclusión es una realidad en otros países y ha demostrado ser eficaz para mejorar no solo a los niños con discapacidad sino a la sociedad en su conjunto, TODOS, los niños se benefician en una clase cuando hay niños de inclusión, pero vuelvo a repetir que tan solo los padres, que son quienes mejor conocen a sus hijos, son los que DEBERIAN tener la llave de si escolarizar a un niño en escuela especial u ordinaria.

Perdon por el rollo que os he metido!

Los que vais a ir a la carrera en la casa de Campo, allí nos veremos, animando y empujando para que nuestro síndrome sea cada vez más conocido y nuestros niños mejor aceptados.

Un beso grande para todos

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]

Hola, sólo quería decirle a Isabel que gracias, que es verdad que a las mamas con niños más pequeños nos ayuda saber que pueden llegar hacer otros niños, aunque cada niño es un mundo y va a depender de muchos factores que puedan llegar a hacer más o menos cosas, para mi es importante tener una referencia más cercana al diagnóstico genético de Oriol como es Lucia.
Cuando le diagnosticaron el sindrome a Oriol con un añito recién cumplidos nos vinimos abajo con el pronóstico que nos dieron los médicos porque obviamente siempre te ponen en lo peor, no hablará, puede que no camine, es un retraso mental grave, etc etc, cuando tu hijo aún no había intentado ni gatear y recibes esta noticias y empiezas a informarte de lo que es el síndrome sin quererlo te pones en lo peor, no pensábamos en lo que podía llegar a hacer si no en lo que seguramente no podría hacer. Cuando veía a los niños de su edad en la guarde que empezaban a dar sus primeros pasos a mi me entraban ganas de llorar pensando que Oriol nunca lo haría, era duro ir al parque llevar al niño a la guardería e incluso estar con mi sobrina de la misma edad que Oriol que empezaba a andar a decir sus primeras palabras y sentía muchísima rabia no por ellos si no porque no entendía porque la vida nos había hecho esta mala jugada.
Toda esa etapa ha pasado, Oriol es maravilloso y somos felices y cada día aprende algo nuevo,pero es verdad que desde el principio vi que Oriol aunque era muy pequeño parecía que lograría cosas muy pronto y que no parecía revestir la gravedad del sindrome que decían los médicos. Oriol está totalmente conectado al medio, camina y corre, está empezando a subir escaleras agarrado a la barandilla, te pide cosas señalando y entiende muchisimo aunque nos ignora cuando no le interesa y tiene una tozudez increíble, eso sí ni una sílaba, está haciendo mucho más de lo que nos pensábamos cuando nos dieron el diagnóstico y aún no ha cumplido los 3 años por eso para mi es importante saber que Lucía hace una serie de cosas, sea por lo que sea está claro que la causa genética es importante en la gravedad de lo síntomas y para mi es una referencia. Así que por favor me encanta saber los progresos de Lucia y cualquier otro niño, como dice Isabel a las mamas con niños más pequeños nos da esperanza saber que algunos pueden y como dice María si llegan a hacer algo pues perfecto pero si no, no pasa nada que no sea porque no le hayamos puesto empeño. Gracias otra vez a todos.
Patricia.
Mama de Oriol 2 años disomia.

Ante todo agradecer a Patricia y a María su apoyo, al igual que otros que he recibido por otros medios. Realmente mi contestación iba para Patricia que era quien demandaba información, pero la riqueza de un foro, precisamente es que todos opinemos en cualquier tema libremente y sea aceptado por todos, aunque no compartido.
La verdad es que me he sentido un poco triste pensando que aún pudieran quedar personas que piensen que un niño "no da más de sí", pero afortunadamente son muy pocas.
El acudir a los dos últimos encuentros de familia, me ha dado la oportunidad de conocer familias de toda España,(somos pocos pero estamos bien repartidos),gente maravillosa, de Galicia, Asturias, Pais Vasco, Aragón, Cataluña, Valencia, Murcia.........etc...., unos con un idioma, otros con dos, de diferentes ideas políticas y clases sociales., pero todos en común EL MALDITO SINDROME DE ANGELMAN, que en principio nos deja destrozados y tenemos que aprender a VIVIR CON ELLO. Entre nuestros niños hay con todo tipo de afectación, pero lo que es una gran alegría para todos es que cada vez se consiguen cosas de ellos mas pequeños, porque hay mas conocimiento, y desde mi punto de vista porque vamos tomado ideas unos de otros, nos vamos animando unos a otros a continuar, y sobre todo las experiencias de unos nos enseñan a otros, hay muchas veces que no se ven resultado al esfuerzo que hacemos, y cuando menos lo esperas" ahí está", de pie, o corriendo, o haciendo señas, o diciendo "papa"(lo dicen muchos de nuestros niños), y al igual que los demás niños, los hay de Suficiente, Notable y Sobresaliente, motivado por muchos factores, pero el que nunca debe faltar es LA ILUSION, LAS GANAS, EL OPTIMISMO...., yo voy al Sobresaliente....si me quedo en el Suficiente, ya es mucho, y además estoy totalmente preparada para suspender,.....pues.....a recuperar. Afortunadamente, veo que cada vez más, las familias cuentan todos los progresos de sus hijos, cuando empiezar a andar, cuando corren, cuando dicen una palabra, cuando todo.....es importante para todos. Y CREO FIRMEMENTE EN EL POTENCIAL DE NUESTROS NIÑOS.
Así que, Patricia nos toca quitar pañal a Oriol, preparate que esta próxima primavera será un momento ideal para ello. Cuenta conmigo.

Muchos besos

Isabel

isa wapa desde la primera vez que os conoci a ti y a tu famili me quede alucinada de tus fuerzas para todos ....cuando vi a luci en toledo con lolo en la pisci sin na de na jajaajaj mas alucinada kede,de como se defiende en el agua,como se defiende andando sin ayuda,como se defende comiendo etc cuando hable contigo y me contaste todo el trabajo ke hicisteis e hicieron con luci no me sorprendio como esta lucia ahora asi ke detras de todo el trabajo tuyo y de los profesionales esta el GRAN TRABAJO DE LUCIA te mando un besin desdes asturisa para los 4

Gracias, Maite, guapa tú y tu familia,sobre todo la alegría que vais derrochando. No se me olvida aquella primera vez que os vimos a pie de piscina, ¡cómo no?, siempre en el agua. Asturias se debe sentir orgullosa de tener gente como vosotros. Un beso.

Aunque puse que no iba a escribir más sobre este tema, como leo alusiones, os comento:
El "no da más de sí", es en sentido general. No que no vaya a aprender más, que mi hija claro que sigue aprendiendo. Me refería a un contexto general, grande. No dar más de sí, dentro de lo que es la delección, lo que conlleva. Definitivamente me expresé mal, por lo que veo.
Y no estéis tristes por mí, que yo no lo estoy. Que me sigo alegrando de los progresos de mi hija y de los demás niños. Y sigo trabajando con mucha ilusión.
Los que me conocen lo saben.
Muchos besos.
(Algún día os lo explicaré en persona, quizás así me entendáis mejor).

Traquila Maite, creo que la mayoría o al menos yo, ya ha entendido lo que querías decir.
Un abrazo.

Gracias Patricia. ¡Por fin alguien que me entiende! Besos.

Hola a tod@s

Viene a colación un e-mail que he recibido hoy miércoles en la lista internacional. Os lo copio para los que entendéis inglés y luego hago una pequeña traducción:

.......................
Just wanted to share with you all that after 20 years Matthew is at last making progress!!

This is to give all of you hope - Matthew is more severely challenged than the majority of AS and I often read with envy the progress all your kids are making with I pads etc. Matthew does not walk and has very little communication - he needs lots of support.

However, we have experienced his longest seizure free period in his life (almost 2 years - hope I am not tempting fate!) and finally he is beginnng to see through the fog - he is more alert, showing more interest in his surroundings and his concentration span is growing - he loves being in his walker and terrorises his peers in it!! The biggest thing is that he his understanding what we say (he has never really shown this before although I know with AS their receptive understanding of language is very good). We get windows where he seems to know exactly what we are saying and doing. He asserts himself a lot better and is making his own choices about who he likes and who he doesn't - and having great fun winding them up! I took great heart in this yesterday in his review where the people who work with Matthew said the same - so it wasn't just wishful thinking!

I wanted to share this with those of us who see very little progress in your children and year after year have to be content with very small improvements or sometimes none at all - never give up - I have never given up but have remained realistic so I wouldn't be disappointed, however my son is amazing me now in many subtle ways and it's taken 20 years!

Sally Walburn (UK)
Matthew 20 del+

<<<<<<<<<<<<<

Sólo quería compartir con vosotros que después de 20 años Matew está haciendo progresos!

Esto es para daros esperanzas - Matew está más afectado que la mayoría de niños Angelman y a menudo leo con envidia los progresos que todos vuestros hijos están haciendo con los i-Pad's, etc.. Matew no camina y tiene muy poca comunicación - Necesita mucha ayuda.

Sin embargo, hemos experimentado el periodo más largo sin tener crisis en su vida (casi 2 años - Espero no estar tentando al destino) y, finalmente, empezamos a ver a través de la niebla - está más atento, mostrando más interés por su entorno y su capacidad de concentración es cada vez mayor - le encanta estar en su andador y aterroriza con el a sus compañeros! Lo más importante es su comprensión de lo que decimos (nunca antes había demostrado esto, aunque sé que con el síndrome de Angelman el nivel de comprensión del lenguaje receptivo es muy bueno). Nos damos cuenta de que él parece saber exactamente lo que estamos diciendo y haciendo. Se maneja mucho mejor por sí mismo y está tomando sus propias decisiones acerca de quién le gusta y quién no. Ayer en su revisión me alegré mucho al conocer que la gente que trabaja con Matew dijo lo mismo - por lo que no fue sólo una ilusión!

Quería compartir esto con aquellos de vosotros que veis muy poco progreso en vuestros hijos y año tras año tenéis que conformaros con mejoras muy pequeñas o a veces ninguna en absoluto - no daros nunca por vencidos - Yo nunca he renunciado, pero he permanecido realista para No estar decepcionada, sin embargo, mi hijo esta asombrandome ahora de muchas maneras sutiles y esto le ha llevado 20 años!

...........

Es una traducción rápida para andar por casa pero creo que se entiende bastante bien lo que nuestra amiga Sally nos está tratando de decir, que era un poco lo que "hablabamos" antes.

Muchas veces el conseguir resultados del trabajo que hacemos con nuestros hijos a diario no aparece hasta después de muchos años, pero...... está ahí, tarde o temprano recogemos el fruto de ese esfuerzo NUNCA hay que tirar la toalla.

Elena como muchos sabéis tiene deleción, por lo tanto, debería tener crisis convulsivas importantes, de hecho los niños que tienen deleción, según toda la información que tenemos, son los más afectados en todos los sentidos, pues Elena no tiene crisis, no tiene hipopigmentación, camina desde que era muy pequeña, etc. etc., en otras cosas está más atrasada....y qué?, tarde o temprano conseguirá metas que todavía no ha logrado, pero para eso estamos nosotros para seguir con más cabezonería todavía que ellos en la lucha por conseguirlas!.

Venga a seguir en el empeño.

Un abrazo a tod@s.

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]

















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ISABEL CARO (MALAGA) escribió:
-------------------------------------------------------
> Evidentemente, me doy totalmente por aludida en tu
> respuesta, y dado que no me conoces, te diré que
> en ningún momento he plasmado que yo haga más
> que los demás, sino que el mérito es de mi hija
> que se deja hacer.
> Nunca he pensado en tener "ojo" en un foro donde
> respetando a todos, cada cual cuenta la
> experiencia que tiene con sus hijos, y creo que es
> lo que yo hago. Para mí es importante que las
> madres que tienen experiencia me puedan asesorar y
> mucho más importante que los familiares de niños
> pequeños que empiezan a conocer el Sindrome
> Angelman, y están a tiempo de empezar a reaccinar
> antes, lo hagan con optimismo, con ilusión y con
> esperanza, para llorar ya hemos llorado bastante
> todos.
> De todas maneras te diré que cada avance que
> tiene cualquier niño ANGELMAN, para mí es una
> alegría , JAMAS se me ocurríría decirle a
> ninguna familia que esto es lo que hay, porque
> además creo firmemente que no es así.
>
> Aunque tú no lo creas, hay familias que me animan
> a escribir sobre los avances de Lucía, porque les
> anima a seguir y te diré, que ni tú, ni tu
> comentarío va a conseguir que deje de escribir en
> este foro, que es de TODOS, si no te gustan mis
> comentarios no los lea ,pero están totalmente
> dentro de las normas del foro.
>
> Siento mucho que tu actitud sea tan negativa, y yo
> no necesito que tu te alegres de los avances de mi
> hija, ya NOS ALEGRAMOS SU FAMILIA Y SUS AMIGOS,Y,
> además te puedo asegurar que nuestros momentos
> FELICES, son inmensamente mayores a los TRISTES,
> que TENEMOS MUCHA ILUSION, MUCHO OPTIMISMO, Y SI
> LOS ENSAYOS NO LLEGAN..........PUES SEGUIREMOS
> VIVIENDO CON MUCHAS GANAS DE SEGUIR DISFRUTANDO
> CON LOS AVANCES DE NUESTRA HIJA.
>
> Besos, para quien los quiera......
>
>
> Isabel


Nosotros queremos esos besos Isa,

Manuel, Cris y yo te damos las gracias por haberos conocido, para nosotros si fue importante ver que Lucía estaba bien.
Es lo único que puedo decir.

Maite Sanz Rodriguez estoy de acuerdo contigo, soy el mas optimista del mundo se que al final nuestros angeles se curaran pero soy realistas, y creo que dentro de los limites conocidos y no dejando de avanzar en lo que podamos, la realidad que Angelman tiene sus limites, variando de la forma, pero es evidente que no todos son iguales,y lo importante es aportar para apoyar y no presumir de los resultados , pues lo primero ayuda y lo segundo no,y lo que no daria yo, porque mi nieta estuviera al nivel de otros Angelman que segun dicen hasta hablan, pero su tipicidad de Angelman me dice que no, y soy realista, y ahora que empieza a andar cada paso que da sin apoyarse en nada es un regalo y un triunfo para nosotros, por eso Maite te alcazo, te comprendo, y te agradezco lo que nos as aportado para con mi nieta.

Gracias Paco.
Tengo claro que los que me conocéis sabéis lo que pienso, cómo trabajo y que lo que esté en mi mano y pueda, ayudo.
Gracias también a las personas que aunque no han escrito en el foro, me dan su apoyo por teléfono y por e-mail personal.
Veo a tu nieta los jueves en el cole, está cada dia más guapa.
Muchos besos.