¡UNA INDIGNADA!
30-June-2011 16:14
Parece que se ha puesto de moda esta palabra pero me viene muy bien. Estoy indignada con el pasotismo de los profesionales o la falta de información. Oriol tiene ahora 2 años y hace uno que se le saco sangre para hacer las pruebas genéticas. A los 2 meses de esto ya nos confirmaron que tenía Angelman pero faltaba la etiologia que en teoria estaba en curso, el hospital de Mataró envían la sangre a parc Taulí, Al cabo de unos meses faltaban resultados y la doctora me aseguro que los reclamaría.
Como no era nada urgente no insistí, pero cual es mi sorpresa que esta semana que tenía visita con la neurologa y yo esperaba los resultados aun no los tenía. - es que estas pruebas no las hacemos aquí- me dice la doctora, pero no es muy dificil coger un telefono y reclamar el resultado después de un año ¿no? o es que lo tengo que hacer yo... pues efectivamente me dio el teléfono del laboratorio de genética del Parc Taulí y tras ser muy insistente me cogieron el teléfono pero obviamente la enfermera no podía dar los resultados a una desconocida, pero fue muy amable y me dijo que llamara cuando estuviera la doctora de genética. Por fin he contactado con ella, (seguro que el hospital de Mataró aun no se han dignado a llamar), y me ha dicho que se había descartado una delecion y la mutacion del gen pero que necesitaban muestras de los padres para ver si era una disomia uniparental o un defecto de impronta. Lo peor de todo es que esto ya lo sabia la neurologa de Oriol por lo que ahora deduzco pero yo no entendí a que se referia cuando decia ( tenemos que ver si es de la madre o del padre)¿ porque cuesta tanto explicar bien las cosas?, soy veterinaria he estudiado genética y mejora genética durante la carrera, se pueden explicar las cosas como son y cuando no se entienden matizarlas pero no dar por hecho que no vas a entender ni papa, no puedes tratar a todo el mundo como ignorante.
Ya nos podrían haber sacado sangre a nosotros y saber el resultado, creo que esta neuróloga está perdida un poco en la genética del sindrome, cuando le digo si puedo tener otro hijo con el sindrome ni siquiera me sabe responder, suerte que la genetista del paulí ha sido super amable y me ha contestado un montón de preguntas ya hechas y no respuestas. Yo creo que entiendo yo más del sindrome y de genetica que la doctora de Oriol, como el peque no tiene problemas clínicos no se para a visitarlo sólo a hacerme preguntas cada 6 mese que lo visita, no le interesa demasiado.
Así que estoy dispuesta a cambiarme de hospital y que lo visiten en Sabadell, que seguro que se interesan algo más en la evolución del peque, total no está ni a una hora de camino, es lo que tenía que haber hecho desde un principio, aunque no se como conseguirlo. Al menos me podrán responder a todas las dudas y no se quedarán con cara de que marrón me ha tocado?
Gracias por tener la paciencia de leer el mensaje, necesitaba desahogarme.

Patricia, mama de Oriol 2 años ( etiologia aun desconocida).
Mataró
Re: ¡UNA INDIGNADA!
30-June-2011 17:51
Hola Patricia,


¡cuánta razón tienes! Especialmente cuando dices que, a estas alturas, ya sabes tú más del síndrome y de su genética que cualquier neurólogo; me temo que es algo que nos pasa a todos los padres.
Cuando yo fui al neurólogo para recoger los resultados de Mario, me dijo que la delección había dado positiva. Suerte que por aquel entonces yo había hecho ya las pruebas en un laboratorio privado y sabía que no era delección. Mario estaba diagnosticado de SA por disomía uniparental paterna.
Cuando fuimos a Parc Taulí la Dortora Gabau (la genetista), en cuanto vio el informe, dijo que no se podía deducir alegremente que fuera disomía, y en ese mismo momento se ofreció a repetirnos las pruebas, esta vez tomando sangre de Mario y de los padres (supongo que es lo que han de hacer ahora con Oriol). Se portó fenomenal, al llegar a casa nos sacamos la sangre, la mandamos por mensajero a Sabadell y en tres semanas nos dieron los resultados: defecto de impronta.
Ahora que estoy embarazada de nuevo, en Parc Taulí me asesoraron estupendamente sobre las pruebas genéticas a realizar, me apoyaron y se ofrecieron a hacer allí los análisis. Realmente tienes la sensación de que se preocupan y te atienden como Dios manda.
En cualquier caso, he de decirte que me alegro de que Oriol no tenga delección, porque entonces su evolución será previsiblemente mejor.
Ánimo Patricia.
Re: ¡UNA INDIGNADA!
01-July-2011 08:43
Hola Patricia

Como ya te han dicho, efectivamente tu terminarás sabiendo más del síndrome de Angelman que muchos de los profesionales con los que te vas a encontrar.

Me parece fenomenal que pidas el traslado a Sabadell, hoy por hoy, bajo mi punto de vista. El Parc Taulí es donde hay mejores y más profesionales que conozcan de nuestro síndrome.

Tienen que cambiar todavía mucho las cosas, para que muchos de los "profesionales" con los que nos encontramos, sean capaces de ponerse al nivel que cada familia necesita, para explicar las cosas de una manera comprensible para esos padres, que le llegan con la angustia de no saber que tiene su hijo y esperando una respuesta que les deje camino para trabajar con la esperanza de que su hijo en un futuro mejore.

Si no somos capaces de dar a las familias recien diagnosticadas una esperanza, una ilusión con la que trabajar, muchos niños que podrían llegar a unas cotas de desarrollo más elevadas puede que se queden si llegar al 100% de sus capacidades...... si un médico estupendo me está diciendo que mi hijo no puede..... ¿quién soy yo, pobre de mí sin su experiencia para pensar lo contrario?.

Aqui estamos las familias para rebatir una y cien veces esas opiniones tan negativas y sobre todo para "escuchar"...... cosa que la mayoría de las veces no hacen esos "profesionales", para ofrecer nuestra experiencia con el síndrome y sobre todo para dar apoyo a las familias recién diagnosticadas.

Animo Patricia! seguro que cuando estés en Parc Taulí las cosas irán mejor. Un diagnóstico certero y rápido es lo que hace ponerse en marcha a los padres para trabajar con su pequeño.

Un abrazo grande

María madre de Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]
Re: ¡UNA INDIGNADA!
01-July-2011 12:26
Hola otra vez,
Precisamente fue con la Doctora Gabau con la que hablé por teléfono. Mi intención es conseguir que nos hagan las analíticas, ahora no se como solicitarlas, supongo que tengo que ir a su Neuróloga para que nos hagan una derivación con la genetista del Parc Taulí, estoy un poco perdida y encima con el trabajo, el peque, sus terapía, la casa... me falta tiempo para ir persiguiendo a los medicos.Que fastidio.
Enhorabuena por el embarazo, yo tengo muchas ganas de tener otro niño pero todavia Oriol requier muchisima atención así que nos esperaremos un poquito!
Un besazo
Re: ¡UNA INDIGNADA!
04-July-2011 20:43
Patricia,

Me alegro que te hayas sentido bien en Parc Tauli, es cierto que hay un equipo tanto profesional como humano muy experto en Sindrome de Angelman, de verdad a partir de ahora tranquila, estas en las mejores manos de españa, sin duda alguna!! Y lo he vivido en mi propia experiencia.

Besos y animos

Anna

Anna Capdevila
Mama de Anna 16 años
Sant Esteve Sesrovires- Barcelona
Re: ¡UNA INDIGNADA!
05-July-2011 20:56
Gracias a todos por vuestro apoyo! He con seguido que nos deriven al Parc Taulí, ahora solo espero la cita con la Doctora Gabau y ella ya nos pedirá las analítica para ver si es una disomia o un defecto de impronta. Ya estoy más traquila porque veo que después de un año por fin ya lo hemos encarrilado y vamos por el buen camino. Gracias otra vez!
Patricia.
Re: ¡UNA INDIGNADA!
09-July-2011 00:04
hola Patricia soy un abuelo angelman, he leido con asombro el primer trato recibido por eso que se titula neurologo y eso que se denomina hospital en Tarragona, ahora que estas deribada a Part Tauli nuestro hospital de referencia para el sindrome de Angelman donde te vas a sentir acojidad respetada y tratada como una persona, no estaria mal que denunciaras a esos impresentables de Tarragona, para que por si desgracia tienen en el futuro un caso Angelman, lo traten correctamente, y seria bueno saber el nombre de este macabro hospital para ponerlo a caldo en la red.y menos mal que eres veterenaria y tienes alguna nocion en genetica , imaginate los papas de otros niños que no tengan una nula nocion en genetica.
un beso para tu angel y gracias por compartirnos tu caso
Re: ¡UNA INDIGNADA!
23-July-2011 16:41
Hola a todos, por fin tengo un rato y me he metido en el foro este nuevo para ver como va todo. Yo soy una Indognada mas puesto que llevo desde Octubre del 2010 esperando los resultados de Mario mi angel.Su neurologo le hizo el primer analisis y dio negativo pero despues esta otra parte del analisis me lo tenian que mandar desde genetica.1 AÑO para que me llamaran de genetica eso fue en Octubre 2010, le sacaron sangre y en Marzo del 2011 supuestamente me daban los resultados.Justo el dia antes de la cita de Marzo me llaman para decirme que le tienen que volver a sacar sangre.Bueno eso fue en Marzo y ahora la siguiente cita es en Octubre.Espero ya saber algo porque yo ya no puedo mas LO JURO.CHAO
Re: ¡UNA INDIGNADA!
25-July-2011 22:48
Hola a todos, soy Marta mamá de Lorena afectada del síndrome de angelman por delección, yo hace poco la he tenido que operar de la cadera por luxación (31 de mayo) y actualmente la llevan desde que nació en Sant Joan de Déu, pero últimamente hay demasiado politiqueo, pocas ganas de trabajar no sé, pero no me convencía lo que me decían y aparte me cambiaban por tres veces de opinión en la misma visita.
Por desgracia me costó bastante peleas conseguir visita en el Parc Taulí, porque no me corresponde por zona y todo el rollo, me la han visitado me han comentado que en el 2010 ya me dijeron que no entendían a que estaban esperando y ahora me dicen en San Joan de Déu que de 6 semanas con escayola nada que la niña es vieja y que hasta el 16 de agosto no se la quitan.
El Parc Taulí las dos consultas que he realizado en el departamento de trauma muy bien, la doctora muy agradable y con un lenguaje de calle, sin prisas y preguntándote si lo entendías.
Os recomiendo a todos el Parc Taulí..

L' Hopsitalet del Llobregat ( BCN)
Re: ¡UNA INDIGNADA!
29-July-2011 19:18
Caray Gela, todavía estás esperando las pruebas?
Pues yo sigo indignada porque ahora en Mataró se oponen a hacerme la derivación al Parc Taulí porque como dice Marta no me corresponde por zona,hasta me llamaron de inspección medica del hospital de mataró para preguntar porque quería que lo visitasen allí y cuando le explico que es el hospital de referencia en Angelman y todo los problemas de diagnóstico que había tenido en Mataró me dicen que las enfermedades minoritarias tienen un vacio... vaya contestación, pues ya relleno yo ese vacio pidiendole que me lo deriven al Taulí que allí si que entienden del Sindrome.
Bueno al fin hablé con una secre super maja del Taulí y me dijo que me presentara con el volante de su pediatra yo en persona y que ellos me lo arreglaban, así que a la espera estoy de que vuelva la pediatra de Oriol de vacaciones y a ver si por fin acaba esta odisea que llevamos más un año con el asunto!
Patricia
Mama de Oriol 2 años ( ¿?)
Re: ¡UNA INDIGNADA!
09-August-2011 01:39
Hola Patricia, sí hija sí las cosas son así, de todas maneras yo no sé el estado de tu hijo/ja la mía va en silla de ruedas y el transporte sanitario no veas lo que cuesta, yo en su momento hable con el icab están en Barcelona en la gran vía casi tocando al gran vía 2 de hospitalet al final lo conseguí ya está operada de la cadera que mi problema era ese.
No tengas dudas de que en Parc taulí te lo arreglaran son muy agradables como en pocos sitios ya, supongo que depende de quién hables pero hoy por mi parte son muy agradables.
De todas maneras de pende del día que tenga la inspectora del inss o icass las visitas fuera de zona si se demuestra que por tu localidad o zona no hay medios deberían abonártelas, también te digo que es un guerra pero como en toda guerra siempre hay un ganador, yo peleé mucho y me la abonaron al cabo de 6 meses pero bueno menos da una piedra.
Es patético que tengamos que por mendigando sanidad, hospitales etc., por nuestros hijos cuando gente que no ha cotizado nunca la tienen sin problemas, o quienes hemos trabajado y no hemos pisado la sanidad para nada y ahora por nuestros hijos parecen que tengamos que mendigar.
Tu tooooo pa lante que no te pisen y si no quieres esperar al pediatra haz que se mueva la asistenta social del ambulatorio y te lo tramite ella que para eso están, si no tienes solicítala, es ella la que tiene que mediar con los organismos no tú.
Saludos y ánimos y mucha suerte, besos
Re: ¡UNA INDIGNADA!
08-September-2011 19:10
Hola Patricia¡¡¡
pues aqui tienes otra indignada mas, mi niña tiene 5 años y aun no tenemos diagnostico, todo le sale negativo, en estas jornadas la vio el doctor Artigas y nos dijo que es un angelman, que no sale en las pruebas de genetica pero hay otras pruebas que hacerle, ahora estamos llamando a nuestro neurolo para que nos adelante la cita y no hay quien lo coja en su consulta, ya le e dejado 3 avisos, no se si no se los han dado o esque el pasa de llamarnos, si en estos dias no lo consigo pues me plantare en su consulta con toda mi cara y le pedire que quiero el traslado al parc tauli, a ver si tengo suerte, besossssss
Re: ¡UNA INDIGNADA!
09-September-2011 10:14
Hola Katy:
Yo soy la mamá de Joan que ahora tiene 11 años.El diagnóstico médico no se lo dieron hasta los 4 años y resultó que es del grupo que tiene una mutación en el gen UB3A. A él las pruebas le salían negativas hasta que con un estudio más específico, que le hicieron los investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (a través del Parc Taulí), se lo detectaron. Su caso (sin citarlo) fue presentado en un congreso científico que se celebró hace unos años (ahora no recuerdo cuando fue) en Washinton.
De momento no conozco ningún afectado más como él, pero deben de haberlos supongo.
Si cuando a tu hija le den los resultados, resulta que también está en este grupo, por favor ponte en contacto conmigo ¿vale?.¡Qué pena no habernos conocido en las Jornadas!
Animo y paciencia que ya verás como al final consigues que os deriven.
Un beso

Amparo- Joan 11 años UB3A
Sant Cugat del Vallès (Barcelona)
Re: ¡UNA INDIGNADA!
09-September-2011 13:02
Animo Kati, yo por fin he conseguido la derivación e incluso la doctora Ana Roche ya se visitó a Oriol la semana pasada. Al final me fui a su pediatra que resulta que era compañera de promoción y amiga del doctor Artigas, le pedí la derivación y para que no pasara por administración le dije que me diera el volante y lo llevé yo en persona al Parc Taulí, allí no me pusieron ningún tipo de impedimento, y en 2 semanas ya le habían hecho un hueco para que se visitasen a Oriol. Eso sí aún estoy a la espera que nos den hora para sacar la muestra de sangre a nosotros los padres. Espero que no tarden pero al menos si tenemos el diagnóstico, nos falta la causa. No te rindas, el equipo del Parc Taulí es maravilloso!
Patricia - Oriol 2 AÑOS ( ¿?)
Mataró ( Barcelona)
Re: ¡UNA INDIGNADA!
09-September-2011 23:27
Hola Amparo

En la lista internacional hay varios niños con mutacion en el UBE3A. Me pongo a ello y te iré pasando los nombres y demás datos para que si quieres os pongáis en contacto con estas familias.

Un beso

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]
Re: ¡UNA INDIGNADA!
11-September-2011 09:42
La mutacion en el UBE3A es el de impronta??? esque no lo se, pero si es asi, a M Luna le sale normal
Re: ¡UNA INDIGNADA!
11-September-2011 18:08
Hay 4 "formas" de adquirir el síndrome de Angelman

1 Por deleción
2 Disomía Uniparental (los dos cromosomas son de origen paterno)
3 Defecto del imprinting
4 Mutación en el gen UBE3A

María - Elena 27 (del +9
[www.angel-man.com]
Re: ¡UNA INDIGNADA!
11-September-2011 19:26
Gracias Maria!
Más que nada es por curiosidad para ver si tienen características más comunes entre ello.
No Katy, es otro grupo.

Un beso
Amparo- Joan
Sant Cugat del Vallès(Barcelona)
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