Compartir experiencias

Buenas tardes a tod@s,

Me presento, mi nombre es Omayra Figueroa, soy psicóloga y tengo el placer de trabajar con varios niños con Síndrome de Angelman.

Abro este nuevo tema porque me gustaría compartir con todos cuál esta siendo mi experiencia y cuáles son los avances que éstos niños están alcanzando. La metodología que aplico con ellos es el Método ABA (Applied Behavior Analysis), Análisis de conducta Aplicado. En estos momentos, una niña con la que trabajo tiene 4 años y ya ha aprendido los números del 1 al 10, relaciona los números con sus cantidades (lo que implica un mayor nivel de abstracción), discrimina objetos atendiendo a varios criterios (por ejemplo, según color y forma), discrimina conceptos opuestos (por ejemplo, arriba abajo, mucho poco, dentro fuera, encima debajo, etc), identifica algunas letras y relaciona algunas imágenes con sus correspondientes palabras.

El motivo para contar todo esto es porque no he encontrado en la bibliografía el caso de otros niños o niñas que a esta edad ya sean capaces de hacer este tipo de tareas. Mi pregunta es, ¿alguno de ustedes conoce de algún niño o niña de 4 años que presente habilidades similares? Si es el caso, ¿podrían contarme cual ha sido la experiencia?

Muchas gracias de antemano, espero poder contribuir a este foro en todo lo que pueda.

Un saludo

Omayra

Buenas noches Omayra.

MI nombre es María, soy de Toledo y soy madre de un niño de 6 años con Síndrome de Angelman. Se llama Mario y está francamente bien, teniendo en cuenta lo negro que nos lo pusieron al darnos el diagnóstico.
Nosotros no hemos seguido con Mario ningún método específico, sólo reforzamos lo que trabaja en el logopeda y en el colegio.
Asiste a un colegio ordinario, aunque tiene apoyo de logopeda y una PT una hora diaria. Por la tarde, acude dos veces en semana a piscina y a logopeda.
Cuando nos planteamos el tema de la comunicación, descubrimos que Mario era bueno aprendiendo signos, por lo que empezamos a trabajar con él lengua de signos (realmente, "lenguaje bimodal". A día de hoy, él solo está eliminando los signos, porque está empezando a hablar. Lógicamente, no habla como un niño "normal", pero se expresa muy bien; hay dos fonemas que aún no pronuncia claramente, la "l" y la "r", por lo que las palabras que los contienen le cuestan más. Pero él intenta repetir absolutamente todas las palabras.
Empezó diciendo bisílabos como papá, mamá, cama, casa, etc.....Luego siguió con palabras más difíciles como galleta, zapatilla.......Hoy día pronuncia cosas como "helicóptero". Todo lo que dice lo hace con pleno sentido y en el contexto adecuado. Antes sólo decía palabras suekltas, pero ahora empieza a construir frases completas.
Aparte de esto, Mario conoce todos los números del 1 al 10, cuenta correctamente hasta el 15, cuenta del 1 al 10 en inglés, asocia números con cantidades, realiza sumas con apoyo visual.....
Con respecto a la lectura, conoce todas las letras, tanto mayúsculas como minúsculas. Estamos empezando a enseñarle a leer y ya reconoce palabras como mano, mesa, mamá, papá, mira, moto y muñeca.
Hace poco, en facebook he puesto algunos vídeos de Mario. MI perfil es María Cano Moraleda, por si quieres echarle un vistazo.
Estoy a tu disposición para contarte todo lo que quieras, porque soy consciente de que el caso de mi hijo es bastante raro en el SA.

Un abrazo.

Omayra, cuentanos más cosas de los niños con los que trabajas, en concreto esta niñita de 4 años ¿sabes que tipo de Angelman es? ¿tiene deleción o es Disomía Uniparental o mutación en el gen o defecto de impronta?

Comparte por favor con nuestras familias para que todos podamos aprender de tu trabajo.

Muchas gracias por tomarte tanto interes para trabajar con estos niños.

Cualquier cosa en que podamos colaborar contigo, cuenta con nosotros.

Un barazo

María madre de Elena 27 años (deleción +)
Madrid
[www.angel-man.com]

Hola nos podias explicar como estaba la niña antrs de empezar con vosotros? Y en cuanto tiempo aconseguido todo lo que nos cuentas.
Porcieto camina?

Yo tengo una niña de tres años Joana, ha empezado a dar pados sola, entiende el concepto de dentro fuera, da las cosas, el si el no....pero de hablar no pasamos del papa, mam, ta ta que caca...y poco mas

Me gustaria q me informaras un poco mas para poder valorar si mirar el centro q hay en Barcelona que trabajan el metodo ABA

Un saludo

Silvia

Hola, Oriol la semana que viene cumplirá los 3 añitos. Camina con total autonomía desde los dos años y medio, él también controla los conceptos de dentro y fuera y sabe meter aros en los palos aunque el agujero del circulo sea muy pequeño. Tiene clarisimo el concepto del "NO" básicamente porque como es un trasto no para de salir de mi boca es más el mueve la cabeza diciendo no a veces hasta creo que con recochineo!!! Me señala con la mano para pedirme las cosas o bien en el caso del agua me trae la botella para que se la abra, también lleva a la estancia donde está el objeto de su deseo. Ha aprendido a comer solito con cuchara porque no he conseguido que ingiera ningún alimento que necesite ser pinchado por un tenedor.Eso si no ha salido nunca una sílaba de su boca, no cococe las consonante y todo lo pide con aaaaaaaa o eeeeeee, es un pillo, lo imita todo menos el hablar, ahora me imita hasta cuando toso provocandose él su tos y aplaude cada vez que acaba una canción o aplaude alguien en la tele aunque para nosotros pase desapercibido, hay cosas en las que está más atento que los adultos! Espero ser de ayuda pero entiendo que cada logro depende específicamente del niño y causa genetica del sindrome.
Un saludo.
Patricia, mama de Oriol ( casi 3 años) disomia uniparental.
Mataró ( Barcelona)

Hola soy juanjo el padre de la niña con la que trabaja omaira se llama sara ysu sindrome es por deleccion ,tiene epilepsia ,crisis focales y mioclonicas aunque las tenemos controladas tambien esta con eltratamiento experimental con betaina,b12,folico y creatina. En cuanto a el metodo aba en su caso le ha ido muy bien y ya lo he comentado a la presidente de la asociacion para ver si en mayo va omaira a presentar lo que está haciendo sara de hecho tenemos videos grabados incluso con la logopeda del centro al que va que esta muy sorprndida con lo que hizo,para que comprendas de que va el tema nosotros nunca le habiamos enseñado los numeros del 1 al 10 y un dia empezamos a probar si los sabía y no solo acierta el numero ademas le ponemos por ejemplo 2 circulos y 9 circulos le enseñamos el 9 y le decimos el numero en voz alta y va hacia el numero adecuado,despues supe que en elcolegio otros niños los trabajaban en voz alta y ella tuvo que quedarse con todo,alguien del foro pregunraba si camina ,solo gatea y camina con ayuda cuando le realizamos los ejercicios la llevamos por la cintura para darle estabilidad y ella se dirije hacia donde quiere.
Por ultimo decir que siempre he sido esceptico con lo de que un niño angelman lea y escriba pero despues de lo que he visto en mi hija ya no me pongo un limite es mas aunque me tachen de loco reduciria la escala de retraso mental de severo a leve ,para mi lo peor en nuestros hijos es que es un trastorno que tiene muchas caracteristicas parecidas al autismo

Hola otra vez soy el padre de sara ,en cuanto a lo que sara hace tambien le enseñamos dos pictogramas diferentes le enseñamos uno igual y le decimos igual o diferente y acierta.Tambien sabe las vocales ,diferencia dentro fuera metelo sacalo y le vamos cambiando objetos que le nombramos y tiene que acertar ,como platano,coche,lapiz,etc... lo hacemos en tandas de 10 objetos ,lo peor que lleva es el habla ,solo dice la a la e ,agua y mama(con ayuda) el "no" lo hace con la cabeza y señala con el dedo aunque todo eso se lo hemos tenido que enseñar por que veo que otros niños lo aprendieron por si solos,saludos .

Hola Juanjo,

en primer lugar, bienvenido a este foro..
Es realmente sorprendente lo que Omayra ha conseguido con Sara, especialmente, teniendo en cuenta que es una deleción. Siempre damos por hecho que los niños que consiguen logros importantes es porque tienen una etiología distinta a la deleción, pero el caso de tu hija demuestra que no es así.
Hemos de confiar en nuestros niños: si no son capaces de hacer algo, que sean ellos mismos los que lo indiquen, pero no les pongamos límites nosotros de antemano.
Sobre el retraso mental severo, es frecuente leer que el retraso que se les atribuye es mayor de lo que en realidad es, debido a su incapacidad para hablar.
Puede servirnos este hilo para que las familias opinen sobre si les gustaría contar con Omayra como ponente en el próximo encuentro de familias que se celebrará en el mes de septiembre. Lo consideramos realmente interesante.

Un saludo.

Juanjo ¿cuando comenzó Sara con el tratamiento de Betaina +ácido fólico......?. ¿A que edad tuvistéis el diagnóstico?

No sabes cuanto me alegra ver los progresos de tu hija siendo tan pequeñita, realmente es asombroso!

Me encantaría poder ver los vídeos de los que hablas y sobre todo que la pudieramos ver en las próximas jornadas, seguro que será un estímulo para muchos padres. ENHORABUENA!!!

Un abrazo

María - Elena 27 (del +)
Madrid
[www.angel-man.com]

Hola de nuevo,hay que tener en cuenta que sara lleva desde los 2 años con aba,aunque primero iba a un centro y despues continuó con omayra de todas formas los avances mayores los hemos visto en los ultimos 2 meses,y aunque omayra estaba con sara en ese centro solo ha tenido independencia para trabajar con ella en el ultimo año,cada vez tengo mas claro que en estos temas no es solo una metodologia sino la forma en que cada persona enfoca dicha metodología.Hoy mismo ha empezado a trbajar con ella colocandose enfrente y poniendo un muñeco entre ella y sara despues le dice :¿que vez tu? o ¿que veo yo? seguidamente le enseña una foto del muñeco de frente y de espalda y sara tiene que señalar la opcion correcta y de 7 veces que lo preguntó acertó en todas ,esto implica que tiene claro lo que es el tu y yo ,ademas de la perspectiva espacial ,si hace 3 años yo hubiera dicho que esto era imposible ,de todas formas tengo claro que su patología esta ahí y a diferencia de otros padres no soy tan optimista con los tratamientos experimentales pues ahí algunos como el del topotecan que son muy agresivos ,de hecho yo he trabajado ce enfermero en una unidad de oncohematologia y tengo claro que es un medicamento que se puede usar para pacientes con cancer pero no para enfermos cronicos pues sus efectos secundarios son peores que los efectos positivos

Hola de nuevo ,mañana omayra intentará crear un blog con los videos con los avances de sara se llamara SiempreAdelanteRetoAngelman y os pondra un enlace para que lo podais ver le he dado mi permiso ,por que yo como todos vosotros dispongo de poco tiempo .
En cuanto al tiempo que lleva con el tratamiento experimental empezo en junio del 2009 con aba empezó en septiembre del 2009 nacio el 11de mayo del 2007 y tuvimos el diagnostico genetico el 11 de mayo del 2008 aunque a pesar de ser prematura de 33 semanas el medico pidio las pruebas geneticas desde diciembre del 2007.
Con el tratamiento experimental lo unico que apreciamos fue una disminucion del temblor ataxico y un aumento de la atencion.Para el tto fuy a dallas y previa puncion lumbar detectaron que efectivamente tenia a nivel cerebral el acido folico bajo y la homocisteina alta por lo que era aconsejable, de todas formas el logro mayor en texas fue controlarle las crisis epilepticas aún así hace una eño le enseñé videos de lo que sara hacía en ese momento al neurologo que la atendio en dallas (que por ciert es español) y estaba sorprendidisimo de sus avances por lo que estoy deseando volver a verlo para enseñarle los ultimos avances ,de todas formas no quiero dar falsas esperanzas a ningun padre el sindrome esta ahí y por ejemplo a nivel motorico sara no es de las que mejor está(aunque pienso queel anterior centro de fisioterapia al que iba noera el adecuado y tarde 2 años en darme cuenta)

Quería aclarar que en texas me dijeron que el tto tenia que ser pautado por un medico y no tomarlo en casa sin un seguimiento pues la betaina por ejemplo tiene que ser anhidra y la que se vende fuera de farmacia es betaina con pepsina que puede dar iritacion gastrica y no tiene el mismo efecto, yo tuve que estar trayendola de E.E.U.U.durante un año y pagaba unos 500 euros cada tres meses ademas tenia que ser con alguien que viajara hasta allí por qu si no la requisan en la aduana por ser un medicamento ,al finaldespues de hacer otra puncion lumbar en las palmas y ver que los niveles se habian normalizado pude conseguirla como tto compasivo pero como cada vez hay mas restricciones espero que no me lo retiren.
Aun asi personalmente creo que el tto experimental puede haber ayudado a mi hija a mejorar en un 5 o 10% el resto de los avances creo que son debidos al control de la epilepsia y al metodo aba.
Tambiencomentar que en texas me aclararon queen muchos casos no se conseguia ninguna mejoria con el mismo, tambien pregunte allí por el tto del dr weber y decian que era muy prematuro decir nada sobre el mismo por que los experimentos en ratones solo demostraban que presentaban una mayor respuesta de miedo ante determinadas situaciones en comparacion con los ratones con angelman sin tratar pero que eso no demostraba que mejoraran en todos los efectos 2º del sindrome, saludos.

Me podrias dar un poco mas de informacion del centro de Texas, en que consiste, es a trabes de la punción lumbar ? La medicación que le dais tiene algun efecto secundario
Cada cuanto vais a Texas?


Muchas gracias

Hola Silvia el hospital es el southwestern medical center , la puncion lumbar era para ver a nivel de liquido cefalorraquideo como tenia los neurotransmisores y aminoacidos, o sea era una puncion diagnostica , la medicacion la toma via oral, en el caso de sara no ha tenido efectos secundarios pero en algunos casos aparecen nauseas ,diarrea y malestar gastrico.Hay que teneren cuenta que de vit b12 toma 1mg que es unas 1000 veces la dosis de un adulto aunque tambien es verdad que en teoria el exeso de vit b12 se elimina sin problemas.Lo que se intenta con este tto es como en todos que el gen ub3a paterno se active pues estas vitaminas y aminoacidos intervienen en la metilacion que en el caso de estos niños esta afectada .
Cuando sara fue a texas ya tomaba algo de acido folico por ejemplo y en la puncion lumbar se descubrio que tenia el acido folico a nivel cerebral bajo, de hecho yo le comente al neurologo que antes de ir allí en una epoca que estuvo peor de la epilepsia le retire el acido folico y no solo no cedieron las crisis sino que tambien empeoró el temblor,de hecho uno de los investigadores del estudio comentó que el no notó ningun cambio en los niños pero que el 50% de los padres quizo seguir el tto por que observaron lo mismo que yo ,de todas formas hace poco les envié a los neurologos de texas un email para ver si se podian poner en contacto con uno de los investigadores ,pues el estudio ya esta terminado , para saber las conclusiones del mismo pero no me han contestado, volvere a enviarle otro email y cuando me contesten os comentaré lo que me digan

Hola Juanjo , ante todo mi agradecimiento al compartir tus experiencias y las agradebles noticias de los avances de Aba,y mis felicitaciones a buen hacer de Omayra, segun comenta tienen mas niños con angelman a los que trata. me gustaria que nos compartierais los avances de los otros niños angelman, y a la vez nos dijeras si alguno de esos otros niños angelman, siguen el tratamiento medico que tiene aba, yo te he de compartir que Caudia mi nieta de 4 años tambien de deleccion, por indicacion de su neurologo le hemos quitado el Depakine, y ahora de damos kepra, y los resultados estan siendo excelentes , es mas atenta, mas alegre, esta aprendiendo , en general notamos positivamente el haberle quitado el depakine,

Perdon Juanjo me confundi y puse aba en lugar de Sara

hola Juanjo , sobre el tratamiento de Sara, la informacion de este estudio lo publique aqui en el foro con fecha del 11-12-2011 con el siguiente texto:

MARIA GALAN ¿ conocias este estudio ya terminado ?
Enviado por Paco el Abu
Lista de foros Lista de mensajes Nuevo tema
Paco el Abu [
MARIA GALAN ¿ conocias este estudio ya terminado ?
11-December-2011 13:08 Registrado: 9 meses antes
Mensajes: 106
Hola a todos en la web donde Maria dice que publicaran los resultados , he encontrado este otro ensayo ya terminado pero no dan los resultados,
Maria podrias consultar a ASF y preguntar, si lo consigues podrias punerlos aqui . gracias.


Suplementos dietéticos para el tratamiento del síndrome de Angelman
Este estudio ha sido completado.


Recibió por primera vez el 3 de julio de 2006. Última actualización el 14 de marzo 2011 La historia de los cambios
Patrocinador: Universidad de California en San Diego
Colaboradores: Baylor College of Medicine
Del Hospital Rady para niños, San Diego
Hospital de Niños de Boston
Centro Genético Greenwood
Red de Enfermedades Raras de Investigación Clínica

Información proporcionada por: Universidad de California en San Diego
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00348933

Propósito
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno genético complejo que afecta el sistema nervioso. El propósito de este estudio es determinar la eficacia de ciertos suplementos dietéticos en el tratamiento de los síntomas de la AS.


Condiciones de intervención
Síndrome de Angelman
Enfermedades del Sistema Nervioso
Drogas: La betaína
Drogas: La creatina
Drogas: Metafolin
Drogas: La vitamina B12



Tipo de estudio: Intervención
Diseño del estudio: asignación: no aleatorios
Clasificación de punto final: Estudio de la eficacia
Modelo de Intervención: La asignación de grupo único
Enmascaramiento: abierto
Objetivo principal: Tratamiento
Título oficial: La eficacia de un ensayo de tratamiento terapéutico en el Síndrome de Angelman


Enlaces a recursos proporcionados por la NLM:


Genética Inicio Los temas de consulta relacionados con: 17q21.31 microdeleción síndrome de Angelman síndrome autosómico recesivo microcefalia primaria familiar paroxística nonkinesigenic discinesia la ataxia de Friedreich piridoxina-dependiente de la epilepsia tetrasomía 18p
MedlinePlus temas relacionados con: Vitaminas B Suplementos Dietéticos Enfermedades neurológicas
Drogas disponibles para la Información: La creatina vitamina B 12 betaína clorhidrato de betaína Hidroxocobalamina monohidrato de creatina
EE.UU. FDA de Recursos



Más detalles del estudio conforme a lo dispuesto por la Universidad de California en San Diego:


Medidas de resultado primarias:
• Mejora en el funcionamiento de todo el desarrollo, incluyendo la adquisición de los hitos, las mejoras en el habla y las habilidades de comunicación, y los cambios físicos o de comportamiento [Plazo: Medido en los meses 6 y 12] [designada como cuestión de seguridad: No]


Medidas de resultado secundarias:
• Comparación de los niveles pre-y post-tratamiento de la S-adenosil homocisteína (SAH), S-adenosil metionina (SAM), dimetilglicina, la metionina, la homocisteína, la betaína, la creatina, la respuesta de la metilación guanidinoacetato, el folato de los glóbulos rojos, y el ADN [Hora Marco: Medida en los meses 6 y 12] [designada como cuestión de seguridad: No]


Inscripción: 90
Fecha de inicio de estudio: julio de 2006
Fecha de Terminación del estudio: Febrero de 2010
Fecha de terminación del ciclo primario: febrero de 2010 (Fecha límite de recogida de datos para la medida de resultado primaria)
Asignación de las intervenciones de armas
1: Experimental
Los participantes recibirán dos dosis diarias de Metafolin, betaína, y la creatina, y una dosis diaria de vitamina B12 durante 12 meses.
Intervenciones:
• Medicamentos: La betaína
• Medicamentos: La creatina
• Medicamentos: Metafolin
• Medicamentos: La vitamina B12
Drogas: La betaína
100-200 mg por kg por día por vía oral con un máximo de 6 gramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: La creatina
200 mg por kg por día con un máximo diario de 5 gramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: Metafolin
0,5 kg mg por día por vía oral con un máximo de 8 miligramos divididos en dos dosis diarias
Drogas: La vitamina B12
1 mg por vía oral por día para todos los pesos y edades


Descripción detallada:
La EA es un trastorno neurológico que puede causar retraso en el desarrollo, retraso mental, trastorno del habla, convulsiones, cabeza de tamaño pequeño, y problemas con el movimiento y el equilibrio en los niños pequeños. AS es causada por un cromosoma 15 faltantes o incompletos que se hereda de la madre. Diagnóstico de la EA se hace generalmente entre tres y siete años de edad, cuando las conductas características y rasgos de la enfermedad se hacen más evidentes. Antes de que el diagnóstico, los síntomas pueden confundirse con parálisis cerebral o autismo. Terapia física, ocupacional y del habla, el desarrollo de habilidades de comunicación, y ayudar a la modificación del comportamiento para mejorar la calidad de vida de estos niños, pero se necesitan otros tratamientos.

En un estudio anterior, la disminución de la metilación del ADN, que es un tipo de cambio químico en el ADN, se observó en un individuo con AS, esta condición puede ser una causa primaria de la EA. La hipótesis es que la promoción de la metilación del ADN podría aumentó reducir la severidad de los síntomas de AS. B12 betaína, la creatina, Metafolin, y la vitamina son compuestos que se encuentran normalmente en el cuerpo que están involucradas en la vía de la metilación del ADN. El aumento de las concentraciones de estos compuestos en el cuerpo puede aumentar la metilación del ADN. Este estudio evaluará la eficacia de cuatro suplementos dietéticos en el tratamiento de los síntomas de la AS.

Este estudio tendrá una duración de 12 meses. Las visitas del estudio se realizarán al inicio del estudio y los 12 meses. Un selecto grupo de participantes, los que cumplen los criterios diagnósticos para el autismo, también se evaluará en el mes 6. En las visitas de estudio, los participantes se someterán a un electroencefalograma (EEG). La historia clínica, examen físico, exámenes neurológicos y evaluaciones del desarrollo también se llevará a cabo. Recolección de orina y sangre, incluyendo pruebas para determinar los niveles en sangre de los suplementos alimenticios, se producirá al inicio del estudio ya los 6 meses y 12 años. Los participantes recibirán dos dosis diarias de Metafolin, betaína, y la creatina, y una dosis diaria de vitamina B12 para la duración del estudio. Los padres se les pedirá que completen un cuestionario en cada visita para denunciar la conducta de su hijo mientras está tomando los suplementos dietéticos. Los padres también se pondrá en contacto por teléfono periódicamente para evaluar los cambios y / o el progreso de sus hijos.

Elegibilidad


Edades elegibles para el estudio: hasta 5 años
Géneros elegibles para el estudio: Ambos
Acepta voluntarios sanos: No

Criterios
Criterios de inclusión:

• El diagnóstico de la EA
• En condición estable, con un control relativamente bueno de las crisis
• Estar dispuestos a cumplir con el tratamiento, visita de estudio en horario, y evaluaciones de los estudios
• Está dispuesto a tomar la medicación oral o sonda de gastrostomía
• Estar dispuestos a ser contactados mensualmente durante el curso del estudio
• El padre o tutor dispuesto a dar su consentimiento informado
Criterios de exclusión:

• Antecedentes de enfermedad hepática o renal
• Actualmente está recibiendo tratamiento para una enfermedad aguda grave
• Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los fármacos del estudio
• Recibió tratamiento con altas dosis de drogas de folato en los 12 meses anteriores al ingreso al estudio
• Otros problemas médicos significativos, incluidos los que afectan al hígado, riñón o corazón
• otras comorbilidades, trastornos genéticos, o prematuridad extrema, los niños con autismo no se excluyen
Contactos y Direcciones

Por favor refiérase a este estudio por su identificador de ClinicalTrials.gov: NCT00348933

Ubicaciones
Estados Unidos, California
Rady Children 's Hospital en San Diego
San Diego, California, Estados Unidos, 92.123
Estados Unidos, Massachusetts
Hospital de Niños de Boston
Boston, Massachusetts, Estados Unidos
Estados Unidos, Carolina del Sur
Greenwood Centro de Genética
Greenwood, Carolina del Sur, Estados Unidos
Estados Unidos, Texas
Baylor College of Medicine
Houston, Texas, Estados Unidos
Patrocinadores y Colaboradores
Universidad de California en San Diego
Baylor College of Medicine
Del Hospital Rady para niños, San Diego
Hospital de Niños de Boston
Centro Genético Greenwood
Red de Enfermedades Raras de Investigación Clínica
Los investigadores
Investigador principal: Arthur L. Beaudet, MD Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine
Investigador Principal: Carlos A. Bacino, MD Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine
Investigador principal: Wen-Hann Tan, BMBS Escuela Médica de Harvard, el Hospital de Niños de Boston
Investigador principal: Lynne M. Bird, de la División de Dismorfología MD / Genética, Hospital de Niños de San Diego, Departamento de Pediatría de la Universidad de California en San Diego
Investigador principal: Steven A. Skinner, MD Centro Genético Greenwood
Study 4 of 7 for search of: angelman
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Related Studies



Dietary Supplements for the Treatment of Angelman Syndrome
This study has been completed.


First Received on July 3, 2006. Last Updated on March 14, 2011 History of Changes
Sponsor: University of California, San Diego
Collaborators: Baylor College of Medicine
Rady Children's Hospital, San Diego
Children's Hospital Boston
Greenwood Genetic Center
Rare Diseases Clinical Research Network

Information provided by: University of California, San Diego
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00348933

Purpose
Angelman syndrome (AS) is a complex genetic disorder that affects the nervous system. The purpose of this study is to determine the effectiveness of certain dietary supplements in treating the symptoms of AS.


Condition Intervention
Angelman Syndrome
Nervous System Diseases
Drug: Betaine
Drug: Creatine
Drug: Metafolin
Drug: Vitamin B12



Study Type: Interventional
Study Design: Allocation: Non-Randomized
Endpoint Classification: Efficacy Study
Intervention Model: Single Group Assignment
Masking: Open Label
Primary Purpose: Treatment
Official Title: Efficacy of a Therapeutic Treatment Trial in Angelman Syndrome


Resource links provided by NLM:


Genetics Home Reference related topics: 17q21.31 microdeletion syndrome Angelman syndrome autosomal recessive primary microcephaly familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Friedreich ataxia pyridoxine-dependent epilepsy tetrasomy 18p
MedlinePlus related topics: B Vitamins Dietary Supplements Neurologic Diseases
Drug Information available for: Creatine Vitamin B 12 Hydroxocobalamin Betaine Betaine hydrochloride Creatine monohydrate
U.S. FDA Resources



Further study details as provided by University of California, San Diego:


Primary Outcome Measures:
•Improvement in functioning across development, including acquisition of milestones, improvements in speech and communications skills, and behavioral or physical changes [ Time Frame: Measured at Months 6 and 12 ] [ Designated as safety issue: No ]


Secondary Outcome Measures:
•Comparison of pre- and post-treatment levels of S-adenosyl homocysteine (SAH), S-adenosyl methionine (SAM), dimethylglycine, methionine, homocysteine, betaine, creatine, guanidinoacetate, red blood cell folate, and DNA methylation response [ Time Frame: Measured at Months 6 and 12 ] [ Designated as safety issue: No ]


Enrollment: 90
Study Start Date: July 2006
Study Completion Date: February 2010
Primary Completion Date: February 2010 (Final data collection date for primary outcome measure)
Arms Assigned Interventions
1: Experimental
Participants will receive two daily doses of Metafolin, betaine, and creatine, and one daily dose of vitamin B12 for 12 months.
Interventions:
•Drug: Betaine
•Drug: Creatine
•Drug: Metafolin
•Drug: Vitamin B12
Drug: Betaine
100-200 mg per kg per day by mouth with a maximum of 6 grams divided in two daily doses
Drug: Creatine
200 mg per kg per day with a daily maximum of 5 grams divided in two daily doses
Drug: Metafolin
0.5 mg per kg per day by mouth with a maximum of 8 milligrams divided in two daily doses
Drug: Vitamin B12
1 mg by mouth per day for all weights and ages


Detailed Description:
AS is a neurologic disorder that may cause developmental delay, mental retardation, severe speech impairment, seizures, small head size, and problems with movement and balance in young children. AS is caused by a missing or incomplete chromosome 15 that is inherited from the mother. Diagnosis of AS is usually made between three and seven years of age, when the characteristic behaviors and features of the disease become most evident. Prior to AS diagnosis, the symptoms may be mistaken for cerebral palsy or autism. Physical, occupational, and speech therapy, communication skills development, and behavior modification help to improve the quality of life of these children, but other treatments are needed.

In a previous study, decreased DNA methylation, which is a type of chemical change in DNA, was observed in an individual with AS; this condition may be a primary cause of AS. It is hypothesized that promoting increased DNA methylation might reduce the severity of AS symptoms. Betaine, creatine, Metafolin, and vitamin B12 are compounds normally found in the body that are involved in the DNA methylation pathway. Increasing the concentrations of these compounds in the body may enhance DNA methylation. This study will evaluate the efficacy of four dietary supplements in treating the symptoms of AS.

This study will last 12 months. Study visits will occur at study entry and Month 12. A selected group of participants, those who meet the diagnostic criteria for autism, will also be evaluated at Month 6. At study visits, participants will undergo an electroencephalogram (EEG). Medical history, physical exam, neurological exams, and developmental assessments will also be performed. Urine and blood collection, including tests to determine the blood levels of the dietary supplements, will occur at study entry and Months 6 and 12. Participants will receive two daily doses of Metafolin, betaine, and creatine, and one daily dose of vitamin B12 for the duration of the study. Parents will be asked to complete a questionnaire at each visit to report their child's behavior while taking the dietary supplements. Parents will also be contacted by phone periodically to assess changes and/or progress in their children.

Eligibility


Ages Eligible for Study: up to 5 Years
Genders Eligible for Study: Both
Accepts Healthy Volunteers: No

Criteria
Inclusion Criteria:

•Diagnosis of AS
•In stable condition with relatively good control of seizures
•Willing to comply with treatment, study visit schedule, and study assessments
•Willing to take oral or G-tube medication
•Willing to be contacted monthly during the course of the study
•Parent or guardian willing to provide informed consent
Exclusion Criteria:

•History of liver or kidney disease
•Currently being treated for a serious acute illness
•Known hypersensitivity to any of the study drugs
•Received high-dose folate drug treatment in the 12 months prior to study entry
•Other significant medical problems, including those involving the liver, kidney, or heart
•Other comorbidities, genetic disorders, or extreme prematurity; children with autism are not excluded
Contacts and Locations

Please refer to this study by its ClinicalTrials.gov identifier: NCT00348933

Locations
United States, California
Rady Children's Hospital San Diego
San Diego, California, United States, 92123
United States, Massachusetts
Children's Hospital Boston
Boston, Massachusetts, United States
United States, South Carolina
Greenwood Genetics Center
Greenwood, South Carolina, United States
United States, Texas
Baylor College of Medicine
Houston, Texas, United States
Sponsors and Collaborators
University of California, San Diego
Baylor College of Medicine
Rady Children's Hospital, San Diego
Children's Hospital Boston
Greenwood Genetic Center
Rare Diseases Clinical Research Network
Investigators
Principal Investigator: Arthur L. Beaudet, MD Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
Principal Investigator: Carlos A. Bacino, MD Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
Principal Investigator: Wen-Hann Tan, BMBS Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
Principal Investigator: Lynne M. Bird, MD Division of Dysmorphology/Genetics, Children's Hospital San Diego, Department of Pediatrics, University of California, San Diego
Principal Investigator: Steven A. Skinner, MD Greenwood Genetic Center



Editado 1 vez/veces. Última edición el 16/01/2012 15:51 por Paco el Abu.

hola paco omaira trabaja con claudio tambien y en el centro en el que trabajaba estaba con otra niña con angelman aunque casi todos tenian autismo,ninguno de estos niños tiene el tto experimental de hecho creo que sara es la unica de toda españa que lo toma ,por lo quesi algun niño mas lo tiene me gustaria saberlo para intercambiar opiniones. Sobre si sabia algun resultado del estudio cuando lo empezé reconozco que gracias a los medicos de texas que contactaron on un unvestigador del mismo supimos que el no notaba ningun cambio aparente en los niños pero que aunque el estudio era por 1 año el 50% de los padres quizo seguir por que notaban una mejoria en la atencion y en las relaciones interpersonales,yo tambien noté una mejoria en el temblor por que sara desde muy pequeñita temblaba mucho,sobre el depakine os explicaré unos cambios que le hicieron en txas que le fueron bien ,pero en otro momento por que estoy solo con las dos y estan peleandose por el mando de la tele, un saludo

Hola de nuevo ,quería preguntarle a maria cano si tu hijo mario presenta deleccion o disomia, tambien si tiene crisis epilepticas y si fuera así que tipo.
Tambien estoy interesado en saber a partir de que edad empezó a reconocer los numeros del 1 al 10 y si el logopeda le ha trabajado la boca de alguna forma para conseguir los fonemas o si empezaron a salir de forma espontanea pues en el caso de sara solo hemos conseguido que diga agua por si sola y mama con nuestra ayuda.muchas gracias.

Hola Juanjo, si estubietamos interesados en el tratamiento q le haceis a Sara, con quien nos tendramos q poner en contacto? Con los de Dallas o con el equipo de las Palmas.
Joana tiene muchos temblores y aunque ha empezado a dar psos solas los temblores le estan impidiendo dejarse ir, sobretodo por la tarda que le dan bastante fuerte.
Hemos provado con la energia quantica, homeopatia... pero no conseguimos quitarselos
Nos intersaria mucho poderle hacer este tratamiento

Un ssludo

Silvia

Hola me gustaria saber que tipo de Angelman es esta nena de 4 años,si es delecion ,impronta o que?...muchas gracias por tu informacion y por interesarte tanto por el tema,besitos

Hola Susana soy el padre de sara ,su sindrome es por deleccion.Y para Silvia tienes que ver de donde vienen los temblores(ataxia) por que ademas de ser tipico del sindrome ,la medicacion antiepileptica los empeora de hecho sara cuando empezó con el tto mejoró de la ataxia PERO DESPUES TUVO UN PERIODO VEN EL QUE APARECIERON CRISIS FOCALES HUBO QUE AUMENTAR LA MEDICACION ANTIEPILEPTICA Y EMPEORÓ DE LA ATAXIA AUNQUE AHORA LLEVA UNA EPOCA EN LA QUE HA MEJORADO PERO AÚN ASÍ ES SU PRINCIPAL PROBLEMA.En cuanto a el seguimiento asara le repitieron en las palmas la puncion lumbar al año de ir a texas pero no le llevan ningun otro seguimiento especial y a texas envio de vez en cuando videos y tengo comunicacion con uno de los neurologos pero nada mas,el neurologo jefe es el dr pascual (creo que es malagueño) y el otro neurologo era residente cuando lo conocí y es con el que tengo mas confianza es el dr isaac(es de las palmas) pero no se si podran ayudar a mas niños por que estan muy saturados lo ideal seria desde la asociacion intentar conseguir que se diera en españa pero antes espera a ver si me contesta si sabe los resultados del estudio que ya termino en E.E.U.U., SALUDOS.

Hola Juanjo,

te respondo a lo que me preguntabas sobre Mario. El es angelman por defecto de impronta. Hasta ahora (y cruzo los dedos) nunca ha tenido ninguna crisis, ni ausencia ni nada parecido.
A nivel motor está muy bien, empezó a caminar con 20 meses y ahora mismo salta corre, se sube a todos los muebles de la casa, nada sin manguitos ni flotadores......enfin, una locura.
En cuanto a lo de conocer los números, cuando realmente mejoró fue el año pasado, con 5 años ya conocía todas las letras y los números del 1 al 10 (ahora ya llega contando hasta el 15). Mario está en un colegio ordinario y ha aprendido igual que sus compañeros, tanto las letras como los números; a un ritmo más lento, es cierto, pero ha aprendido como uno más. De hecho, es capaz de contar hasta diez también en inglés, sólo por haberlo oido en clase.
Sobre lo que me preguntas de trabajarle la boca, siempre ha sido imposible. Intentamos masajes para controlarle el babeo, pero no había manera de meterle el dedo en la boca. Los logopedas han intentado ponerle depresores para ayudarle con ciertos fonemas que aún le cuestan (la "l" y la "r", pero es imposible. Cuando empezó a pronunciar más fonemas fue cuando consiguió el soplo, a partir de ese momento empezó a pronunciar la "f", la "s" y otros; la logopeda del colegio le ponía bolitas de papel encima de la mesa y trataba de que las moviera soplando, le hizo mucha gracia y lo convirtió en su reto personal. El soplo lo logró en 2009, con 3 años recién cumplidos.

Pero, cuando le hemos notado más mejoría en el lenguaje oral ha sido cuando empezó a hablar mi segundo hijo. Le motivaba y le imitaba. Mario tenía entonces 4 años.

Estuve viendo el vídeo del blog de Omayra, y la verdad es que lo de Sara es sorprendente. Enhorabuena y seguid adelante.

Por otra parte, no sé si sabes que formo parte de la junta directiva de ASA. Si sabes algo del estudio de Estados Unidos y crees que podemos hacer algo a nivel asociación, no dudes en decírnoslo. Mi teléfono es 639 986 436.

Un abrazo.

Muchas gracias por contestarme maria teresa, la verdad es que me has dado unas pautas que pueden ser interesantes para aplicarlas con sara,sobre el tto experimental la verdad es que he visto muchos email pidiendo informacion y no esperaba que despertara tanta expectacion , estoy pendiente de que isaac me conteste desde texas pues probablemente sea mas facil para Isaac saber que conclusiones se extrajeron del mismo, yo ya he comentado que noté una cierta mejoria en mi hija pero no puedo saber a ciencia cierta si es por el tto, pues coincidió el comienzo del mismo con los cambios en el tto antiepileptico que mejoraron las crisis por eso prefiero esperar a la contestacion del neurologo de las palmas que esta en texas(isaac),de todas formas mi opinion sobre estos temas es que no se puede abordar el tto terapeutico de estos niños desde un solo aspecto si no que debe ser multidisciplinar, por ejemplo en el caso de sara tambien esta con un logopeda de apoyo 3 dias en semana ,aba 6 dias en semana y ahora estamos potenciando la fisioterapia por que en el centro en que estaba hasta julio del año pasado decian que con lo que ellos hacian era suficiente ,ahora tiene en el nuevo centro 3 dias en semana fisioterapia, un fisioterapeuta va a mi casa otros 3 dias en semana y aparte va a un centro de fisioterapia 5 dias a la semana y ya ha empezado a gatear sola e intenta mantenerse sola de hecho da pasos acompañada como se ve en el blog , en conclusion mi experiencia con mi hija me dice que hay que abordar varios campos terapeuticos y que cuanto mas tiempo dedica a trabajar mejor ,es mas ,mi hija cuando mejor duerme es en la epoca de clases y cuando esta de vacaciones se descompensa mas, un saludo.

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