A falta de diagnostimo clínico un poco de ayuda.

Hola me llamo Almudena
Tengo un niño de 5 años que no tiene diagnóstico, todos los neurólogos que lo han visitado han apostado por alguna enfermedad relacionada con los cromosomas 14 o 15 pero por mucho que han mirado no han encontrado nada.
Tiene muchas, muchas pruebas hechas ( deleción, ub3A...) pero no han dado con el diagnóstico . Se que existe una posibilidad de diagnosticar Ángelman sin una evidencia genética y me gustaria ponerme en contacto con familias que esten en este percentil, para ver si nos dan un poco de luz.

Muchas grácias.

Hola de que provincia eres ,nosotros somos de las palmas y si vives cerca no tenemos problema en ponernos en contacto.

Hola Juanjo

Somos de Valencia, pero podriamos hablar por correo electrónico?

Saludos y grácias

Mi correo es jjdiazdiaz@gmail.com y mi telefono630356639para lo que pueda ayudarte aqui estamos un abrazo

Hola Almudena.
Me hemos que yo no te puedo ayudar mucho.
Mi hijo ha sido recién diagnosticado.
En cualquier caso, no vivimos lejos de ti.
Somos de Elche.
A tu disposición si necesitas algo.
ojat1979@hotmail.com
Óscar

hola de nuevo Almudena ,comentarte que aunque es importante para los padres tener un diagnostico ,lo mas importante es comenzar con terapias adecuadas fisioterapia ,terapias cognitivas ,estimulacion precoz,etc... aún así creo que en el hospital san joan de deu en Barcelona son muy buenos en diagnosticos geneticos, pues en muchos casos pueden aparecer pequeñas delecciones telomericas en varios cromosomas sin estar relacionadas con ningun sindrome en concreto,un abrazo y suerte.

Hola Almudena, mi hija desde el año y medio m dijeron que tenia angelman pero no salia diagnosticada, ahora uno de los ultimos estudios fué enviado a holanda y allí por fin le salió el diagnóstico.
No me cambia para nada saberlo o no ya que continuaré estimulandola a tope.
A mi hija la llevan en San Juan de Dios.

Hola Almudena:
A mi hijo, que ahora tiene 13 años, las pruebas genéticas no le confirmaron el síndrome hasta los 4 años.
El es del tipo "mutación del gen UB3A", los que cuesta más confirmar.
A Joan le visitaron 3 veces en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, pero cuando tuvieron las sospecha de que tenía el síndrome de Angelman, me enviaron al Hospital Parc Taulí de Sabadell y allí le llevan desde los dos años de edad aproximadamente.
Nosotros vivimos en Sant Cugat del Vallès (Barcelona).
Como ya te han dicho otros padres, mientras te dan o no un diagnóstico genético, lo que es fundamental es trabajar con Almudena y estimularla.

Amparo

Hola
Grácias a todos, lo primero deciros que es verdad, a mi ya no me preocupa el diagnóstico de Arnau, con él venimos trabajando desde el primer dia y ahí seguiremos.
Pero quiero un consejo genético y parece que la única via es el diagnostico. Arnau es nuestro único hijo, No se si hay recurrencia en hermanos del SA. ¿Alguien me puede informar?
Arnau ha tenido muchas hipótesis de diagnóstico tantas como neuros lo han visitado, por eso ahora nos quedamos en San Joan de Déu que tienen una via abierta de investigación.

Muchas grácias de nuevo.

Almudena

Hola Almudena, la mayoría de etiologias de Angelman no son hereditarias, pero cuando la etiologia es por mutacion del genUB3A hay casos que pueden tener un componente hereditario, tampoco todos, no te sabria decir...me pierdo con la genética. De hecho hay una familia en la Asociación que tienen sus dos niñas y a una sobrina con el sindrome de angelman y justamente a esta familia no le diagnosticaron a las niñas hasta que ellas ya tenian 12 y 6 años porque en San Juan de Dios que es donde las llevaban las quisiero meter por fin en un estudio... y a raiz de eso diagnósticaros otra niña más de Barcelona también con mutacion en el genUB 3A, como dice Amparo creo que es la causa genética más dificil de diagnosticar, pero aun así no todos los casos de mutacion en el gen UB3A tienen un componente hereditario.
La estimulación se la vas a dar igual tenga lo que tenga pero es importante tener diagnóstico para saber a que atenerte, sobretodo si quieres tener más hijos. Espero haberte sido de ayuda.

Patricia
Mamá de Oriol 4 años ( disomia)
Mataró (Barcelona)

Cuando la causa de angelman es un defecto de imprinting suelen tener un 50% de probabilidades de tener otro hijo con el sindrome .en el caso tambien en que no se tenga una alteracion cromosomica clara tampoco se da seguridad de que pueda volver a ocurriry en algunos casos de disomia pero muy pocos puede que haya mas riesgo de tener otro hijo con el sindrome