investigación financiada por la ASF 2013
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investigación financiada por la ASF 2013 18-June-2013 23:55 |
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2013 Investigación financiada
En 2013, la Fundación Síndrome de Angelman (ASF) hizo un llamado $ 1 millón para proyectos de investigación, su tercer ciclo de subvenciones consecutiva al premio de $ 1 millón para la investigación del síndrome de Angelman. Gracias a la generosidad de sus partidarios, la ASF ha aprobado la financiación de más de US $ 1,25 millones en ayudas a la investigación en este ciclo de financiamiento. Después de evaluar las propuestas de este año, el Comité Asesor Científico de la ASF y la Junta Directiva decidió que cada uno de los siguientes estudios son esenciales para avanzar en la investigación del síndrome de Angelman. Estas iniciativas son por excelencia para el éxito de todas las futuras síndrome de los ensayos preclínicos y clínicos de Angelman.
A continuación se presentan los detalles de la investigación financiada por la ASF 2013.
Definición de los parámetros de tratamiento para el síndrome de Angelman
Ben Philpot, Ph.D. / Ype Elgersma, Ph.D.
Universidad de Carolina del Norte - Chapel Hill / Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Bajos
2 años - $ 400.000 ($ 200.000 al instituto)
Un modelo de ratón desarrollado previamente para el síndrome de Angelman (AS) permite la copia materna del gen Ube3a para ser encendido y apagado. Mediante la activación del gen Ube3a en diferentes etapas de la vida de los ratones ", que ayudará a la comunidad de investigadores definen la ventana edad óptima para AS tratamiento. El equipo también investigará qué amplitud tiene el gen para ser encendido en regiones específicas del cerebro que afectan el tratamiento. Los investigadores determinarán si como agentes terapéuticos deben mantenerse durante toda la vida, o si, ya que sólo necesita ser tratada durante la vida temprana.
Ube3a-ATS Dirigido oligonucleótidos antisentido como terapias para el síndrome de Angelman
Arthur Beaudet, MD / Linyan Meng, Ph.D.
Baylor College of Medicine, Houston, TX
2 años - $ 200,000
Los oligonucleótidos son, ADN monocatenario corto o moléculas de ARN. Estudios previos han demostrado que el ARN antisentido de Ube3a (Ube3a-ATS) silencia el gen Ube3a paternal. Los investigadores proponen el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO) para dirigirse específicamente a Ube3a-ATS, que se prevé que el gen Unsilence Ube3a paterna. Además, los investigadores esperan determinar la ventana de tratamiento óptimo, o la edad en que se debe administrar el tratamiento, utilizando un modelo de ratón que está diseñado para tener una región del gen Ube3a similar a la humana. Ellos van a tratar esto en las edades jóvenes y adultas y el uso de parámetros de comportamiento como medidas de efectividad. El equipo revisará la presencia de oligonucleótidos antisentido que funcionan en los seres humanos mediante el estudio de su actividad en un modelo de ratón diseñado para tener una región del gen Ube3a similar a la humana. En general, estos estudios ayudarán a determinar si los oligonucleótidos antisentido son un enfoque viable para el desarrollo de un tratamiento para el síndrome de Angelman.
Identificación y manipulación de las fosfatasas que producen fosforilación aberrante de CaMKII en el Síndrome de Angelman
John Lisman, Ph.D.
Universidad de Brandeis, Boston, MA
2 años - $ 200,000
El trabajo previo sobre una importante proteína sináptica, calcio / calmodulina dependiente de la proteína quinasa II (CaMKII), sugiere que tiene un papel central en la producción de los déficits de desarrollo en el síndrome de Angelman (AS). Esta investigación busca entender mejor cómo la actividad CaMKII es mediada por un grupo de proteínas reguladoras llamadas fosfatasas. Como las estrategias de tratamiento que implican la activación CaMKII través desfosforilación con fosfatasa catalizada puedan resultar de este tipo de estudios.
Investigar el papel causal de Arco en el Síndrome de Angelman Patogénesis
Jason Shepherd, Ph.D.
Universidad de Utah, Salt Lake City, UT
2 años - $ 170,202
Descubrimientos de investigación anteriores han indicado que una de las proteínas diana UBE3A, ARC (proteína asociada al citoesqueleto actividad regulada) desempeña un papel crítico en la regulación de la plasticidad sináptica y de almacenamiento de información a largo plazo en el cerebro. Al entender cómo Arco está implicado en el aprendizaje y la memoria en el contexto del síndrome de Angelman (AS) y la forma en que se regula el proceso de Arc-dependiente, esta investigación tiene la posibilidad de llevar al desarrollo de enfoques de las intervenciones terapéuticas que se dirigen al aprendizaje y déficit de memoria en la RA.
Validación preclínica de los efectos del comportamiento, molecular y electrofisiológico de acamprosato en un modelo de ratón del síndrome de Angelman
Craig Erickson, MD
Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati
1 año - $ 81.631
El objetivo principal de estos estudios es determinar si el acamprosato, un medicamento que está aprobado por la Food and Drug Administration para el tratamiento del alcoholismo en adultos y trabaja para corregir los desequilibrios en la señalización excitatorios e inhibitorios en el cerebro, es una opción de tratamiento viable en El síndrome de Angelman (AS). Acamprosato se comprueban rigurosamente en el AS ratón para la mejora de la señalización del cerebro, así como en varias pruebas de comportamiento para el aprendizaje, la memoria y el funcionamiento del motor en comparación con los ratones típicos. La validación en el modelo de ratón puede llevar a los ensayos clínicos acelerados en los individuos con AS.
Los estudios para determinar cómo Angelman Síndrome de mutaciones sin sentido asociadas a interrumpir la función UBE3A
Marcos Zylka, Ph.D.
Universidad de Carolina del Norte - Chapel Hill, NC
2 años - $ 200,000
El síndrome de Angelman (AS) es causado por deleciones genómicas que abarcan la copia materna del gen UBE3A. En algunos pacientes con EA, la proteína UBE3A está presente, pero con un solo cambio de aminoácido conocido como una mutación de sentido erróneo. Los investigadores se dieron cuenta de que prácticamente la totalidad de las mutaciones missense AS-asociados se encuentran en regiones específicas (o "hot-spots"
de la proteína UBE3A que son críticos para la función UBE3A. Esta investigación evaluará cómo cada mutación conocida afecta la función UBE3A. Además, tiene el potencial para predecir con más precisión si las nuevas mutaciones en UBE3A son benignos o causar COMO. Tales estudios podrían conducir a la terapéutica que estabilizan UBE3A en un subconjunto de pacientes con EA.
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2013 Investigación financiada
En 2013, la Fundación Síndrome de Angelman (ASF) hizo un llamado $ 1 millón para proyectos de investigación, su tercer ciclo de subvenciones consecutiva al premio de $ 1 millón para la investigación del síndrome de Angelman. Gracias a la generosidad de sus partidarios, la ASF ha aprobado la financiación de más de US $ 1,25 millones en ayudas a la investigación en este ciclo de financiamiento. Después de evaluar las propuestas de este año, el Comité Asesor Científico de la ASF y la Junta Directiva decidió que cada uno de los siguientes estudios son esenciales para avanzar en la investigación del síndrome de Angelman. Estas iniciativas son por excelencia para el éxito de todas las futuras síndrome de los ensayos preclínicos y clínicos de Angelman.
A continuación se presentan los detalles de la investigación financiada por la ASF 2013.
Definición de los parámetros de tratamiento para el síndrome de Angelman
Ben Philpot, Ph.D. / Ype Elgersma, Ph.D.
Universidad de Carolina del Norte - Chapel Hill / Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Bajos
2 años - $ 400.000 ($ 200.000 al instituto)
Un modelo de ratón desarrollado previamente para el síndrome de Angelman (AS) permite la copia materna del gen Ube3a para ser encendido y apagado. Mediante la activación del gen Ube3a en diferentes etapas de la vida de los ratones ", que ayudará a la comunidad de investigadores definen la ventana edad óptima para AS tratamiento. El equipo también investigará qué amplitud tiene el gen para ser encendido en regiones específicas del cerebro que afectan el tratamiento. Los investigadores determinarán si como agentes terapéuticos deben mantenerse durante toda la vida, o si, ya que sólo necesita ser tratada durante la vida temprana.
Ube3a-ATS Dirigido oligonucleótidos antisentido como terapias para el síndrome de Angelman
Arthur Beaudet, MD / Linyan Meng, Ph.D.
Baylor College of Medicine, Houston, TX
2 años - $ 200,000
Los oligonucleótidos son, ADN monocatenario corto o moléculas de ARN. Estudios previos han demostrado que el ARN antisentido de Ube3a (Ube3a-ATS) silencia el gen Ube3a paternal. Los investigadores proponen el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO) para dirigirse específicamente a Ube3a-ATS, que se prevé que el gen Unsilence Ube3a paterna. Además, los investigadores esperan determinar la ventana de tratamiento óptimo, o la edad en que se debe administrar el tratamiento, utilizando un modelo de ratón que está diseñado para tener una región del gen Ube3a similar a la humana. Ellos van a tratar esto en las edades jóvenes y adultas y el uso de parámetros de comportamiento como medidas de efectividad. El equipo revisará la presencia de oligonucleótidos antisentido que funcionan en los seres humanos mediante el estudio de su actividad en un modelo de ratón diseñado para tener una región del gen Ube3a similar a la humana. En general, estos estudios ayudarán a determinar si los oligonucleótidos antisentido son un enfoque viable para el desarrollo de un tratamiento para el síndrome de Angelman.
Identificación y manipulación de las fosfatasas que producen fosforilación aberrante de CaMKII en el Síndrome de Angelman
John Lisman, Ph.D.
Universidad de Brandeis, Boston, MA
2 años - $ 200,000
El trabajo previo sobre una importante proteína sináptica, calcio / calmodulina dependiente de la proteína quinasa II (CaMKII), sugiere que tiene un papel central en la producción de los déficits de desarrollo en el síndrome de Angelman (AS). Esta investigación busca entender mejor cómo la actividad CaMKII es mediada por un grupo de proteínas reguladoras llamadas fosfatasas. Como las estrategias de tratamiento que implican la activación CaMKII través desfosforilación con fosfatasa catalizada puedan resultar de este tipo de estudios.
Investigar el papel causal de Arco en el Síndrome de Angelman Patogénesis
Jason Shepherd, Ph.D.
Universidad de Utah, Salt Lake City, UT
2 años - $ 170,202
Descubrimientos de investigación anteriores han indicado que una de las proteínas diana UBE3A, ARC (proteína asociada al citoesqueleto actividad regulada) desempeña un papel crítico en la regulación de la plasticidad sináptica y de almacenamiento de información a largo plazo en el cerebro. Al entender cómo Arco está implicado en el aprendizaje y la memoria en el contexto del síndrome de Angelman (AS) y la forma en que se regula el proceso de Arc-dependiente, esta investigación tiene la posibilidad de llevar al desarrollo de enfoques de las intervenciones terapéuticas que se dirigen al aprendizaje y déficit de memoria en la RA.
Validación preclínica de los efectos del comportamiento, molecular y electrofisiológico de acamprosato en un modelo de ratón del síndrome de Angelman
Craig Erickson, MD
Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati
1 año - $ 81.631
El objetivo principal de estos estudios es determinar si el acamprosato, un medicamento que está aprobado por la Food and Drug Administration para el tratamiento del alcoholismo en adultos y trabaja para corregir los desequilibrios en la señalización excitatorios e inhibitorios en el cerebro, es una opción de tratamiento viable en El síndrome de Angelman (AS). Acamprosato se comprueban rigurosamente en el AS ratón para la mejora de la señalización del cerebro, así como en varias pruebas de comportamiento para el aprendizaje, la memoria y el funcionamiento del motor en comparación con los ratones típicos. La validación en el modelo de ratón puede llevar a los ensayos clínicos acelerados en los individuos con AS.
Los estudios para determinar cómo Angelman Síndrome de mutaciones sin sentido asociadas a interrumpir la función UBE3A
Marcos Zylka, Ph.D.
Universidad de Carolina del Norte - Chapel Hill, NC
2 años - $ 200,000
El síndrome de Angelman (AS) es causado por deleciones genómicas que abarcan la copia materna del gen UBE3A. En algunos pacientes con EA, la proteína UBE3A está presente, pero con un solo cambio de aminoácido conocido como una mutación de sentido erróneo. Los investigadores se dieron cuenta de que prácticamente la totalidad de las mutaciones missense AS-asociados se encuentran en regiones específicas (o "hot-spots"
de la proteína UBE3A que son críticos para la función UBE3A. Esta investigación evaluará cómo cada mutación conocida afecta la función UBE3A. Además, tiene el potencial para predecir con más precisión si las nuevas mutaciones en UBE3A son benignos o causar COMO. Tales estudios podrían conducir a la terapéutica que estabilizan UBE3A en un subconjunto de pacientes con EA.
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