Hola quiero compartir esta informacion, porque creo que en parte de los sintomas de Angelman son provocados por esta disfuncion genetica
Enviado por Paco el Abu
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Hola quiero compartir esta informacion, porque creo que en parte de los sintomas de Angelman son provocados por esta disfuncion genetica 19-July-2014 16:32 |
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Hola quiero compartir esta informacion, porque creo que en parte de los sintomas de Angelman son provocados por esta disfuncion genetica, por carecer de la Ube3a :
El uso de diversas metodologías, los neurocientíficos informan que los defectos en ácidos grasos proteínas de unión (FABPs) pueden ayudar a explicar la patología en algunos casos de esquizofrenia y los trastornos del espectro autista. Después de la identificación de mutaciones en FABPs de los pacientes, el grupo determinó que la alteración genética de FABPs en ratones imita los comportamientos de la enfermedad se ve en los pacientes. Este trabajo sugiere que la interrupción de FABPs podría ser un vínculo común que subyace a algunas formas de estos dos prevalente mentales disorders.Share Este
El uso de metodologías diversas, neurocientíficos del informe del Instituto de Ciencias del Cerebro RIKEN que los defectos en ácidos grasos Proteínas de Unión (FABPs) pueden ayudar a explicar la patología en algunos casos de esquizofrenia y los trastornos del espectro autista. Después de la identificación de mutaciones en FABPs de los pacientes, el grupo liderado por Mayor Jefe de Equipo Takeo Yoshikawa determinó que la alteración genética de FABPs en ratones imita los comportamientos de la enfermedad se ve en los pacientes. Este trabajo sugiere que la interrupción de FABPs podría ser un vínculo común que subyace a algunas formas de estos dos trastornos mentales frecuentes.
Publicado en la revista Human Molecular Genetics, el estudio informó que las proteínas de unión a ácidos grasos (FABPs), un componente del metabolismo de los lípidos, son genéticamente vinculados a la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista (TEA) en los seres humanos y los comportamientos disfuncionales en ratones. Los resultados proporcionan apoyo a la participación del metabolismo de lípidos en el espectro de los trastornos cognitivos.
El cerebro está compuesto de lípidos que proporcionan la estructura y funciones de señalización y la interrupción del transporte de lípidos o en el cerebro puede conducir a síntomas neurológicos anómalos. Estudios previos revelaron niveles anormalmente bajos de algunos ácidos grasos poliinsaturados (PUFA), incluyendo ácidos grasos esenciales en pacientes esquizofrénicos y autista, pero no lograron identificar las proteínas responsables. En consecuencia, Yoshikawa y su equipo decidieron investigar FABPs? moléculas que facilitan el transporte de PUFA y otros ácidos grasos. "Nuestro estudio previo mostró que la interrupción de Fabp7 en ratones afectada neurogénesis, por lo que se sospecha que FABP7 y sus familiares tuvieron un papel importante en el desarrollo neurológico", dijo el Dr. Yoshikawa. Los investigadores se centraron en los principales FABPs que se encuentran en las neuronas maduras y progenitoras neuronales, FABP3, FABP5 y FABP7, para comprender mejor sus posibles roles en discapacidad mental.
El equipo encontró que se alteraron los niveles de expresión de FABPs en el cerebro post-mortem y las células sanguíneas de los pacientes. El uso de análisis molecular, el equipo identificó mutaciones específicas en los genes FABP exclusivamente en los pacientes, lo que causó una estructura anormal o la función de estas proteínas, presumiblemente evitando que la entrega de los ácidos grasos correctas a sus tejidos diana y orgánulos dentro de las células.
Para investigar el efecto de la pérdida de FABP en el cerebro, los investigadores inactivaron genéticamente los genes en ratones y llevaron a cabo pruebas de comportamiento. Ellos encontraron que los ratones que carecen de FABPs exhiben comportamientos similares a los observados en pacientes humanos. Fabp3 ratones knock-out mostró una disminución de la memoria y la motivación social, lo que refleja la cognición disfuncional y falta de interés en la comunicación social en los pacientes con TEA. En contraste, Fabp7 los ratones knock-out muestra la hiperactividad y la ansiedad, un fenotipo similar al observado en los pacientes esquizofrénicos. "Aunque la secuencia de aminoácidos de los FABPs es similar, pensamos que interactúan con diferentes ácidos grasos y se expresan en diferentes células con la sincronización distinta durante el desarrollo. Esto es probablemente la razón por la que los comportamientos en los ratones son diferentes para cada miembro de la familia FABP ", dijo el Dr. Yoshikawa.
Tanto la esquizofrenia y TEA son causados por muchos factores y el tratamiento convencional no funciona bien en todos los pacientes. Estos hallazgos sugieren que FABPs puede definir un mecanismo para estos trastornos que afectan selectivamente los sistemas de transporte de lípidos que pueden complementar otros factores etiológicos. "La identificación de las mutaciones FABP en humanos puede ayudar a echar un enfoque de tratamiento personalizado," dijo el Dr. Yoshikawa. "Esperamos que nuestro hallazgo conducirá al desarrollo de terapias a medida, proporcionando a los pacientes con moléculas que complementan las deficiencias causadas por la mutación en particular."
El uso de diversas metodologías, los neurocientíficos informan que los defectos en ácidos grasos proteínas de unión (FABPs) pueden ayudar a explicar la patología en algunos casos de esquizofrenia y los trastornos del espectro autista. Después de la identificación de mutaciones en FABPs de los pacientes, el grupo determinó que la alteración genética de FABPs en ratones imita los comportamientos de la enfermedad se ve en los pacientes. Este trabajo sugiere que la interrupción de FABPs podría ser un vínculo común que subyace a algunas formas de estos dos prevalente mentales disorders.Share Este
El uso de metodologías diversas, neurocientíficos del informe del Instituto de Ciencias del Cerebro RIKEN que los defectos en ácidos grasos Proteínas de Unión (FABPs) pueden ayudar a explicar la patología en algunos casos de esquizofrenia y los trastornos del espectro autista. Después de la identificación de mutaciones en FABPs de los pacientes, el grupo liderado por Mayor Jefe de Equipo Takeo Yoshikawa determinó que la alteración genética de FABPs en ratones imita los comportamientos de la enfermedad se ve en los pacientes. Este trabajo sugiere que la interrupción de FABPs podría ser un vínculo común que subyace a algunas formas de estos dos trastornos mentales frecuentes.
Publicado en la revista Human Molecular Genetics, el estudio informó que las proteínas de unión a ácidos grasos (FABPs), un componente del metabolismo de los lípidos, son genéticamente vinculados a la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista (TEA) en los seres humanos y los comportamientos disfuncionales en ratones. Los resultados proporcionan apoyo a la participación del metabolismo de lípidos en el espectro de los trastornos cognitivos.
El cerebro está compuesto de lípidos que proporcionan la estructura y funciones de señalización y la interrupción del transporte de lípidos o en el cerebro puede conducir a síntomas neurológicos anómalos. Estudios previos revelaron niveles anormalmente bajos de algunos ácidos grasos poliinsaturados (PUFA), incluyendo ácidos grasos esenciales en pacientes esquizofrénicos y autista, pero no lograron identificar las proteínas responsables. En consecuencia, Yoshikawa y su equipo decidieron investigar FABPs? moléculas que facilitan el transporte de PUFA y otros ácidos grasos. "Nuestro estudio previo mostró que la interrupción de Fabp7 en ratones afectada neurogénesis, por lo que se sospecha que FABP7 y sus familiares tuvieron un papel importante en el desarrollo neurológico", dijo el Dr. Yoshikawa. Los investigadores se centraron en los principales FABPs que se encuentran en las neuronas maduras y progenitoras neuronales, FABP3, FABP5 y FABP7, para comprender mejor sus posibles roles en discapacidad mental.
El equipo encontró que se alteraron los niveles de expresión de FABPs en el cerebro post-mortem y las células sanguíneas de los pacientes. El uso de análisis molecular, el equipo identificó mutaciones específicas en los genes FABP exclusivamente en los pacientes, lo que causó una estructura anormal o la función de estas proteínas, presumiblemente evitando que la entrega de los ácidos grasos correctas a sus tejidos diana y orgánulos dentro de las células.
Para investigar el efecto de la pérdida de FABP en el cerebro, los investigadores inactivaron genéticamente los genes en ratones y llevaron a cabo pruebas de comportamiento. Ellos encontraron que los ratones que carecen de FABPs exhiben comportamientos similares a los observados en pacientes humanos. Fabp3 ratones knock-out mostró una disminución de la memoria y la motivación social, lo que refleja la cognición disfuncional y falta de interés en la comunicación social en los pacientes con TEA. En contraste, Fabp7 los ratones knock-out muestra la hiperactividad y la ansiedad, un fenotipo similar al observado en los pacientes esquizofrénicos. "Aunque la secuencia de aminoácidos de los FABPs es similar, pensamos que interactúan con diferentes ácidos grasos y se expresan en diferentes células con la sincronización distinta durante el desarrollo. Esto es probablemente la razón por la que los comportamientos en los ratones son diferentes para cada miembro de la familia FABP ", dijo el Dr. Yoshikawa.
Tanto la esquizofrenia y TEA son causados por muchos factores y el tratamiento convencional no funciona bien en todos los pacientes. Estos hallazgos sugieren que FABPs puede definir un mecanismo para estos trastornos que afectan selectivamente los sistemas de transporte de lípidos que pueden complementar otros factores etiológicos. "La identificación de las mutaciones FABP en humanos puede ayudar a echar un enfoque de tratamiento personalizado," dijo el Dr. Yoshikawa. "Esperamos que nuestro hallazgo conducirá al desarrollo de terapias a medida, proporcionando a los pacientes con moléculas que complementan las deficiencias causadas por la mutación en particular."
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