ANOTACIONES DE LAS CHARLAS DE LA CONFERENCIA ASF EN SALT LAKE CITY 2011 ( Aportadas por Adela Montepagano )

CONFERENCIA ASF EN SALT LAKE CITY 2011.

NOVEDADES CIENTÍFICAS:

Los Dres Ed Weeber y Michel Baudry reportaron acerca de compuestos que han mostrado en ratones Angelman mejoras en aprendizaje, memoria, cognición y conducta motora.
El Dr Weeber ha contado que está próximo a comenzar un ensayo clínico con una droga ya usada en niños

El Dr Ben Philpot ha hallado un compuesto que “prende” o “enciende” la expresión del gen UBE3A en el alelo paterno. Esto aún se halla en una etapa temprana, pero muy promisoria. Ha mostrado efectividad en ratones incluso tiempo después de aplicada. No hay aùn información acerca de los distintos mecanismos del síndrome y su implicancia. Se encuentra en la fase de desarrollo farmacéutico.


El Dr Ype Elgersma, quién ha trabajado con el Dr Weeber, tiene también un ratón Angelman con el gen UBE3A apagado y logra activarlo en cualquier momento de la vida del ratón, aún en aquellos adultos.

Dr Philpot textual:

“ Más que nunca antes, debemos ser optimistas que una terapia para el Sindrome de Angelman será desarrollada. Primero, por la oleada de investigaciones sobre el Síndrome y el gen UBE3A. Investigadores líderes a lo largo de los Estados Unidos han iniciado programas de estudio sobre AS, trayendo increíble pericia y recursos.
Segundo, porque el núcleo de los síntomas del síndrome surgen del defecto de un solo gen y esto hace que sea más viable una intervención.
Tercero, la única regulación de imprinting del gen UBE3A, hace al síndrome dócil de un rescate farmacológico o genético. Les voy a presentar las novedades de mi laboratorio y vamos a discutir porque nuestros hallazgos nos permiten ser optimistas de que una terapéutica puede ser desarrollada en el futuro”



• COMUNICACIÓN

Se han mostrado diversos dispositivos de comunicación (los ya conocidos). El Dr Calculator ha dicho que no hay diferencia en cuanto a preferencias entre los niños con deleción o sin ella en cuanto al uso de dispositivos. Ambos grupos de niños los usan por igual y con éxito.

IPAD:
La gran novedad ha sido el impulso que se le ha dado al iPad: este se ha convertido en un dispositivo de comunicación aumentativa alternativa sin haber sido concebido a tal fin.
Es importante plantearse, a fin de optimizar el recurso, cuando uno elige las aplicaciones (app) que habilidad estamos tratando de desarrollar en el niño, la rapidez y el feedback que ofrecen, la facilidad de uso, el compromiso y la posibilidad de hacerlo a medida (customizarlo).
Las aplicaciones son distintos ítems que se bajan de la página de itunes, algunas son gratuitas y otras son pagas.
Aplicaciones de causa-efecto:
• Talking Tom Cat* Free
• I Love Fireworks* Free and/or $0.99
• Art of Glow* Lite version Free and/or $0.99
• Cartwheel* Free
• Fluid* Free
• Crazy Spin Art* Free
• Fluidity* Free
• Singin’ Fingers* Free
• Doodle Buddy Lite* Free
• Happy Fun Ball* Free
• Sound/Touch Lite* Free
• Animal Fun* Free
• Bubble Snap Free
• Pocket Pond HD* Free
• Bubble Free Free
• Pet the Animals Free
• Balloon Animals Free Free
• Awesome Ball Lite* Free
• Dress the Bunny Free
• Talking Carl* $0.99
• Halo* $0.99
• Glow Doodle $0.99

• Gravaterium $0.99
• Toddler Tapping Zoo $0.99
• Vocal Zoo $1.99
• Tesla Toy $1.99
• Bubble Harp $1.99
Libros generadores de historias:
• Story Kit* Free
• Stories2Learn $13.99
• Pictello* $14.99
Rompecabezas:
• Little Puzzles* Free (for first set)
• Wood Puzzle HD $1.99
• Tozzle Free for first set/$1.99 for more sets
Música:
• Pandora Radio* Free
• Monster Chorus* $0.99
• Kid Songs $1.99
• Drum Kit $4.99
Libros para leer:
• I Like Summer* Free
• I Like Horses* Free
• The Angry Octopus $14.99
Programas de educación interactivos:
• Farm Animals* Free
• Cupcakes Free
• See-Touch-Learn* Free (first set; buy more sets for $2.99 each)
• My Monkey Free/$0.99

• Sound Touch Lite* Free
• Food Festival* $0.99

• Cookie Doodle $0.99
• Preschool Adventure $0.99
• Rubber Ducky $0.99
• Preschool Playmat: Farm Fun $1.99
• Fish School HD* $1.99
• The Itsy Bitsy Spider HD* $1.99
• The Wheels on the Bus HD* $1.99
• Adam’s Game $1.99
• Voice Toddler Cards $1.99
Grillas de comunicación (ACC):
• My Talk Lite* Free
• Look2Learn* $13.99 (?)
• Tap Speak Button iPod $49.99
• Sounding Board $49.99
• Proloquo2Go $189.99
Dónde hallar aplicaciones:
• iTunes store (look under “education”, “communication”, “preschool”, etc.)
• grasshopperapps.com
• momswithapps.com (offer a free app every Friday)
• mytalktools.com
• yvonneadrienne.blogspot.com/p/ipaditouch.html
• doingitallforaleyna.blogspot.com/2010/12/25-ipad-apps-for-children-with-special.html?spref=tw



• SALUD Y VIDA ADULTA EN SÍNDROME DE ANGELMAN.
(Dr Charles Williams)

Actividades de la vida diaria en 24 pacientes con Angelman:
Aman mirar televisión (100%)
Usan cuchara y tenedor (85%)
Habilidad de expresarse (85%)
Comprensión de consignas simples (79%)
Atracción por el agua (78%)
Uso de gestos simples, por ejemplo señalar (78%)
Cooperan en vestirse y desvestirse (68%)
Habilidad de caminar (61%)
Continencia diurna de orina (57%)
Se desvisten completamente solos (50%)
Se visten completamente solos (11%)
Se bañan solos (0%)

PERFIL DE SALUD AS EN LA ADULTEZ:
Problemas gastrointestinales:
Reflujo:
Puede haber agitación y cambios en la conducta (estar atentos), pérdida de peso, rumiación, problemas de masticación y aspiración. Puede aparecer la necesidad de colocación de un G-tube. Constipación.
Convulsiones:
Hay una tendencia a la disminución de las crisis, aunque estas pueden estar presentes. Aún así, estas parecen ser bien toleradas. Existen muchas combinaciones posibles de medicaciones antiepilépticas, e incluso algunas crisis infrecuentes reciben medicaciones no tradicionales.
El 40% recibe una sola medicación.

Las combinaciones más frecuentes:
Valproato-clonazepan
Valproato-topiramato
Valproato-lamotrigina
La carbamazepina(tegretol) no es usada en Angelman.
Vigabratin (sabril) y tigabine (gabitril) están contraindicadas.

Obesidad:
Típicamente en aumento en la adolescencia.
Asociada con un aumento de apetito e incrementada por la falta de actividad física y la pérdida de interés en ella.
Raramente deviene severa o mórbida.
Mucho menos frecuente en deleción positiva.

Escoliosis:
Prevalencia de alrededor de un 50% en adultos. Más común en aquellos que no caminan. Más prevalente en mujeres y exacerbada por la falta de movilidad, por la obesidad y por las contracturas. Algunos toleran un corset y otros requieren de cirugía.

Medicaciones Psicoactivas:
Utilizadas para los despertares nocturnos, falta de descanso, agitación, conductas agresivas y otras conductas disruptivas:
Abilify, Clozaril, Zyprexa, Seroquel, Risperdal, Geodon (antipsicóticos modernos atípicos) y Thorazine, Prolixin, Haldol, Loxitane (antipsicóticos típicos en dosismoderadas).

Procedimientos quirúrgicos:
Muchos individuos han estado bajo anestesia general para colocación de G-tube, reparación de escoliosis, procedimientos dentales. Las convulsiones siempre son una preocupación y los post operatorios aparentan no presenta complicaciones.

Cuidado dental:
No hay predisposición per se de caries o gingivitis. Hay resistencia a la higiene bucal: cepillado. Disminuye la secreción de fluidos (baba) y respiran por la boca. Es problemática la atención en consultorio y suelen requerir de sedación.
Temblores y rigidez :
Presente en casi todas las personas con Angelman, Varían de acuerdo al estado emocional, al horario del día, a la fatiga. Pueden empeorar con el uso de anticonvulsivos u otras drogas. Los temblores del Angelman difieren de los del Parkinson: hay temblores en la intención del movimiento, hay mayor tono y rigidez, no hay problemas de inicio de movimientos.

NO APARECEN AUMENTADOS LOS RIESGAS DE ENFERMEDADES COMUNES TALES COMO:
Hipertensión arterial
Diabetes tipo II
Cáncer de colon, mamas, otros.
Hipotiroidismo
Osteoporosis
Asma
Arteroesclerosis cardìaca.

EVENTOS RAROS EN AS:
Episodios de hipotermia
Síndrome de distress respiratorio
Síncope/desmayo
Degeneración de la retina
Keratocono
Falla hepática
Accidentes (ahogarse)
Neumonía.

EXPECTATIVA DE VIDA:
Numerosos casos de adultos mayores
No aparecen trastornos neurodegenerativos
La expectativa de vida puede verse disminuida con el g.tube y la no deambulación.
La falta de comunicación efectiva puede causar problemas para el acceso a la atención médica
Las convulsiones y el retraso en la cognición no aparecen como riesgos en la expectativa de vida.


ASESORAMIENTO SOBRE CONDUCTA
Dr James Ball


El Dr Ball es un especialista en problemas de conducta y brinda asesoramiento a familias con individuos con autismo.
El hace hincapié en armar un sistema de comunicación funcional y un sistema de refuerzos. Esto es, a todo lo que vamos a decir ponerle imágenes. Y sugiere armar una guía de tratamiento de las conductas que queremos modificar en nuestros niños.
Lo más importante es definir la conducta indeseada o disruptiva, siendo muy específicos y recolectando la mayor información posible. Establecer una hipótesis y testearla. Para ello debemos tener en cuenta que la conducta es SIEMPRE comunicación, la conducta es tangible, es autoestimulante, puede ser de rechazo o de escape y siempre es un llamado de atención.
Entonces, primero detectar la conducta: ver cuando se produce, que elementos se repiten, tomar nota, ver si hay algo que permite predecirla. Armar una hipótesis, probar esta hipótesis, y una vez que estamos seguros de cual es el desencadenante intervenir modificando las causas y poniéndole imágenes y palabras.

INTEGRACIÓN SENSORIAL EN SÍNDROME DE ANGELMAN
Ryan E. Winn, Terapista Ocupacional.

El proceso sensorial comprende la información recibida del medio ambiente y/o la del interior de cuerpo, organizándola y dándole sentido en el cerebro, realizando un proceso que permite dar una respuesta con un propósito determinado.
Recibimos información sensorial desde nuestros sistemas visual, táctil, olfativo, gustativo, auditorio, vestibular (del interior del oído) y propioceptivo (feedback desde los músculos y articulaciones ayudando al cuerpo en el control motor).
Este proceso incluye una modulación sensorial, que es la habilidad de graduar nuestra respuesta al estímulo recibido. Esta modulación es la que nos permite una auto regulación y manejo de nuestras conductas y emociones de manera aceptable socialmente.
La correcta modulación de esta información sensorial nos permite aprender, relacionarnos con los otros, educarnos y desarrollarnos de manera funcional.
Qué sucede cuando aparece un desorden en el proceso sensorial?
Aparece un “embotellamiento” neurológico. Puede haber hiposensibilidad o hipersensibilidad. Si hay un bajo registro existe una constante búsqueda de input sensorial. Si hay exceso de percepción la necesidad es de rechazar estímulos porque estos producen un profundo disconfort o se preciben como algo doloroso.
Se ha realizado un estudio en personas con Angelman, donde se observa que hay una conducta marcada hacia la búsqueda de estímulo táctil y del movimiento.
Ránking de conductas más observadas:
Sacudir las manos y brazos repetidamente
Ponerse cosas o las manos en la boca
Muestran disconfort mientras les cortan el pelo
Tienen una reacción lenta al dolor
Buscan juegos bruscos
Les gusta saltar y girar
Observan detenidamente las luces y objetos que giran
Rechazan comidas nuevas, les molestan los cambios de gustos, texturas u olores
Reaccionan exageradamente a sonidos o ruidos inesperados
Reaccionan negativamente cuando una persona los toca.

Características descriptas por el Dr Williams en 2005:
Problemas de movimientos, coordinación y equilibrio.
Aleteo de manos y otras conductas hipermotóricas
Excesiva masticación o conductas con la boca
Incrementada sensibilidad al calor
Atracción y fascinación por el agua
Hiperactividad, conductas sin descanso.

Qué podemos hacer acerca de estas dificultades?

Buscar un terapista ocupacional que nos asesore y trabaje con el niño, pudiendo determinar cuáles son las dificultades sensoriales. Crear un perfil sensorial que nos permita armar una “dieta” sensorial para llevar a cabo.
Crear maneras de obtener mayor input sensorial durante las actividades de la vida cotidiana:
Hamacarlo o usar una silla mecedora
Escuchar música
Darle un masaje con presión con un cepillo (supervisado por un TO)
Usar un juguete para morder o alimentos que brinden información, con texturas
Usar un chaleco con peso, o una manta con peso o peso en la falda.

Websites:
www.sensorysmarts.com
www.spdfoundation.net
www.out-of-sync-child.com



TRASTORNOS DE SUEÑO

La Dra Kristi de Haai contó que está realizando un trabajo con niños con Angelman, asesorando a las familias para solucionar este problema.
Utilizó con cada niño un dispositivo en el tobillo, parecido a los relojes que se utilizan para correr, que permite establecer cuál es la verdadera necesidad de sueño de cada niño, incluidas las siestas.
Halló que la necesidad de sueño está reducida en relación a otros niños de su misma edad. Y que los padres los hacemos permanecer en la cama intentado que duerman más y que esto atenta con el descanso posterior.
Si ella encuentra que el niño debe dormir 8 horas en total, 7 horas nocturnas y una hora de sieta por la tarde, hay que ceñirse con firmeza a esas horas y levantarlo inmediatamente que se despierta.
Si hay un despertar nocturno, hay que ir sin prender la luz, ver que esté bien y salir del cuarto sin hablarle. Solo con esta rutina ella dijo que logró reducir los trastornos de sueño: ajustarse a la reducida cantidad de horas de sueño, que no esté en la cama despierto, y no establecer ningún contacto con el niño cuando se despierta en medio de la noche.


Estamos muy agradecidos a Adela Montepagano ( mama de Mercedes ) por aportarnos esta informacion tan interesante de sus anotaciones en la Conferencia de la ASF en Salt Lake City 2011 a la que ella personalmente ha asistido .


La junta Directiva de Asa.

Muchas gracias. Ha sido muy interesante!!!