traducción del inglés al español
Resumen
PROPÓSITO: Para proporcionar información detallada acerca de los hallazgos oftalmológicos en un grupo de pacientes con síndrome de Angelman (AS).
Métodos: Pacientes consecutivos con diagnóstico genético confirmado de AS fueron sometidos a exámenes oftalmológicos y ortóptica. El estrabismo, la agudeza visual, refracción bajo cicloplejía, y el iris y la pigmentación del fondo de ojo se evaluaron. Los padres también fueron examinados para comparar el grado de pigmentación del fondo de ojo.
RESULTADOS: Un total de 34 pacientes fueron identificados, lo que representa tres clases de genética: deleción, disomía uniparental, y la mutación. Ametropía> 1 D estuvo presente en el 97% de los casos: la miopía en el 9%, la hipermetropía en el 76%, y el astigmatismo en el 94%. La miopía y anisometropía sólo se encontraron en el grupo de supresión genética. El estrabismo, mayor frecuencia exotropía, se encontró en 24 pacientes (75%). Hipopigmentación ocular se observó en 18 sujetos (53%), con la participación de la coroides en 3 casos y la participación del iris aislado en 4. Hipopigmentación se observó en todas las tres clases de genética.
CONCLUSIONES: alteraciones oftálmicas en la RA se observaron con mayor frecuencia que se ha informado anteriormente, a excepción de hipopigmentación ocular, que se observó con menor frecuencia
