NUEVOS DESCUBRIMIENTOS SOBRE UB3A

HOLA ESTA NOTICIA PROVIENE DE LA INDIA,EL MOVIMIENTO SE DEMUESTRA ANDANDO Y EN LA INVESTIGACION SOBRE ANGELMAN NUNCA SE PARA, Y SE ESTUDIA EN TODO EL MUNDO, ADEMAS DEL LABORATORIO DEL DOCTOR WEEBER,
traducción del inglés al español

Síndrome de Angelman UBE3A proteína interactúa con la proteína ASPM Primaria microcefalia, se localiza en centrosomas, y regula la segregación cromosómica.
Singhmar P, Kumar A.
SourceDepartment de Reproducción Molecular, Desarrollo y Genética, Instituto Indio de Ciencia, Bangalore, Karnataka, India.

Abstracto
Muchas proteínas asociadas con el fenotipo microcefalia se han localizado en el centrosoma o vinculados a ella funcionalmente. Los siete autosómico recesivo microcefalia primaria (MCPH) las proteínas se localizan en el centrosoma. Microcefálico osteodysplastic enanismo primordial tipo II proteína Pcnt y el síndrome de Seckel (también se caracteriza por microcefalia severa) ATR proteínas también son proteínas centrosomal. Todas las conclusiones anteriores muestran la importancia de las proteínas centrosomal como los actores clave en la neurogénesis y el desarrollo del cerebro. Sin embargo, el mecanismo exacto de cómo la pérdida de la función de estas proteínas conduce a la microcefalia que queda por esclarecer. Para conocer la función de los más comúnmente mutado ASPM MCPH gen, se utilizó la técnica de la levadura de dos híbridos a la pantalla de una biblioteca de cDNA de cerebro humano fetal con un cebo ASPM. El análisis identificó Angelman UBE3A gen del síndrome de producto como un interactor ASPM. Al igual que ASPM, UBE3A también se localiza en el centrosoma. La identificación de UBE3A como un interactor ASPM no es de extrañar que más del 80% de los pacientes con síndrome de Angelman tienen microcefalia. Sin embargo, a diferencia de MCPH, microcefalia es postnatal en pacientes con síndrome de Angelman. Nuestros resultados muestran que UBE3A es una proteína que regula el ciclo celular y su nivel alcanza un pico en la mitosis. La caída del shRNA de UBE3A en las células HEK293 llevado a muchas alteraciones mitóticas incluyendo missegregation cromosoma anormal citocinesis y la apoptosis. Por lo tanto nuestro estudio enlaces síndrome de Angelman UBE3A proteínas de ASPM, centrosoma y la mitosis, por primera vez. Sugerimos que un mecanismo de segregación de los cromosomas defectuoso es responsable para el desarrollo de microcefalia en el síndrome de Angelman

Estan bien todas las investigaciones, pero la verdad es que yo no me entero de nada(logicamente a ellos les sirve de mucho) que sigan adelante.

Uy Francisco, ¡esto me supera!.¿Entiendes lo que dice? o ¿hay algún médico en la asociación que nos pudiera simplificar estos textos?. Me parece que sería muy interesante para todos.

Muchas gracias de todas maneras por moverte tanto y estar siempre al corriente de lo que se va publicando.

Amparo- Joan 11 UB3A
Sant Cuagt del Vallès (Barcelona)