Ratones autistas muestran paralelismos con enfermedad humana

Autistas ratón muestra sorprendentes paralelismos con la enfermedad humana
ScienceDaily (Sep. 29, 2011) — - Los ratones con una versión defectuosa de un único gen muestran comportamientos y síntomas que son notablemente similares a las características observadas en los seres humanos con trastornos del espectro autista. Los animales también responden de manera similar a un medicamento aprobado por la FDA utiliza para tratar las conductas repetitivas en las personas con autismo.


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. Según los investigadores que publican sus resultados en el 30 de septiembre de la revista Cell, una publicación de Cell Press, el modelo de ratón ofrece una ventana a los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad y sus síntomas, y que proporciona una forma nueva y prometedora para poner a prueba nuevas estrategias terapéuticas .

Había varias líneas de evidencia destaca este gen", dijo Daniel Geschwind, de la Universidad de California en Los Angeles.

En algunos casos, las variantes raras del gen en cuestión, conocida como CNTNAP2 (contactin asociados a proteínas como 2), se ha demostrado que causa una forma hereditaria del síndrome de autismo conocida como síndrome de epilepsia cortical displasia focal (CDFE). . Variantes más comunes en este gen también se han relacionado con el riesgo de autismo en la población general, y CNTNAP2 parece jugar un papel importante en los circuitos cerebrales responsables del lenguaje humano.

. En el nuevo estudio, los investigadores desarrollaron ratones que carecen de CNTNAP2 y encontrar que los animales muestra muchas características del autismo humano. . Mientras que los ratones tienen una memoria normal, visual y espacial, integración sensorial, y las respuestas de ansiedad, presentan la comunicación y la interacción vocal anormal subnormal sociales y conductas repetitivas. . Los ratones también son hiperactivos y sufrió ataques de epilepsia, al igual que los pacientes con CDFE.

. Una mirada más cercana a los cerebros de los animales han revelado problemas en el desarrollo de los circuitos neuronales. Estos problemas incluyen la migración anormal de las neuronas, las interneuronas menos, y la actividad anormal de la red neuronal. . Las interneuronas conectan las neuronas que llevan los impulsos al sistema nervioso central a los que envían impulsos de vuelta hacia el resto del cuerpo.

Geschwind, dijo a sus observaciones son consistentes con las teorías emergentes que sugieren que el autismo se caracteriza en el cerebro con "largo alcance disconnectivity y de corto alcance el aumento de la conectividad".

. Todavía no se sabe si las personas con CDFE tiene la deficiencia de las interneuronas visto en los ratones, pero los paralelos en general son sorprendentes.

"Yo no tenía grandes expectativas necesariamente", dijo Geschwind. "No necesariamente esperar a ver el mismo comportamiento en ratones como en seres humanos porque no sabemos cómo se conservan las vías Esto sugiere que están muy conservadas -.. Es sorprendente por lo que"

Los animales mutantes responden bien al tratamiento con risperidona, un antipsicótico que fue el primero en obtener la aprobación de la FDA para el tratamiento de los síntomas del trastorno del espectro autista. Los animales que recibieron el fármaco fueron menos hiperactivos, mostraron una menor conducta repetitiva de aseo y fueron mejores en construir sus nidos. . De acuerdo con lo que se había visto anteriormente en pacientes humanos, los ratones no mostraron mejoría en las interacciones sociales.

" "Esto sugiere que al menos los comportamientos repetitivos se conservan", dijo Geschwind. "Podemos esperar que los comportamientos sociales también podría ser."



Editado 1 vez/veces. Última edición el 28/01/2012 13:06 por Paco el Abu.