Comunicado en el foro de Argentina(copia)

Para quienes no lo hayan recibido , este es una importante declaracion de los investigadores a la comunidad de SA.

Llenos de optimismo y entusiasmo, compartimos con Uds. un comunicado emitido recientemente por el equipo de prestigiosos científicos que llevan adelante una de las investigaciones más avanzadas en torno a la cura del Síndrome de Angelman.
También compartimos el link de la nota "Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons" ("Inhibidores de la topoisomerasa revierte silencio del alelo inactivo de Ube3a en las neuronas" publicada por la revista Nature a la que hacen referencia. Estamos trabajando en la traducción del artículo completo para que todos puedan tener acceso a tan valiosa información.

[www.nature.com]

Estimada Comunidad del Síndrome de Angelman:

Como muchos de ustedes saben, un reciente descubrimiento científico publicado en la revista Nature demostró que inhibidores de la topoisomerasa tienen la capacidad de despertar la copia paterna del gen UBE3A inactiva. Este descubrimiento es emocionante porque sugiere que la activación de la copia paterna del gen puede ser capaz de compensar la copia materna deficiente. Por lo tanto, los inhibidores de la topoisomerasa tienen el potencial para ser una alternativa terapéutica al síndrome de Angelman. Sin embargo, todavía hay mucho trabajo por delante para determinar cuándo, y si, incluso, un ensayo clínico con inhibidores de la topoisomerasa se justifica para el tratamiento del síndrome de Angelman.

Por ejemplo, los investigadores necesitan determinar cuál es el mejor medicamento a usar, la concentración del fármaco a utilizar, cuál es la mejor vía de administración, y si podría haber efectos tóxicos asociados con un régimen de dosis efectivo. Aunque ciertamente estamos trabajando en un ensayo clínico, ningún ensayo clínico es inminente hasta que primero no se pueda determinar el perfil de seguridad y el éxito potencial del uso de inhibidores de la topoisomerasa en personas con síndrome de Angelman. Para hacer esto, primero tenemos que realizar más pruebas en modelos animales.

A medida que avanzamos, queremos asegurar a la comunidad del síndrome de Angelman que estamos trabajando tan rápido como nos es posible sin sacrificar el rigor científico. Lanzarse prematuramente a un ensayo clínico sería irresponsable así como un ensayo clínico mal investigado o fuera de control pondría en riesgo la salud de una persona con síndrome de Angelman. Por otra parte, un ensayo clínico prematuro haría más difícil la realización a futuro de un estudio bien controlado, obstaculizando así a que estos compuestos tengan la oportunidad de ser utilizados con éxito.

Somos optimistas sobre el futuro sobre la base de esta investigación y nos comprometemos a continuar trabajando por lo que es mejor para aquellos por quienes nos preocupamos. Agradecemos a la comunidad por su entusiasmo sobre los avances recientes que han habido en la investigación del síndrome de Angelman, y les pedimos que continúen apoyando la correcta investigación y diseño del proceso clínico.

Atentamente,

Dr. Benjamin Philpot, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill
Dr. Gregory Barnes, de la Universidad de Vanderbilt
Dr. Carlos A. Bacino, de la Universidad de Baylor
Dr. Arthur Beaudet, de la Universidad de Baylor
Dra. Lynne Byrd, de la Universidad de California en San Diego
Dra. Elisabeth Dykens, de la Universidad de Vanderbilt
Dr. Steven Skinner, del Centro de Genética de Greenwood
Dr. Wen-Hann Tan, del Hospital de Niños de Boston
Dr. Charles Williams, ASF Científico Asesor de Presidencia
Eileen Braun, Director Ejecutivo, Fundación Síndrome de Angelman (ASF)
Paula Evans, Presidente de la Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST)