link sobre resultados del tto experimental con aminoacidos y vitaminas
Enviado por Victoria
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link sobre resultados del tto experimental con aminoacidos y vitaminas 11-March-2012 18:14 |
Registrado: 12 años antes Mensajes: 3 |
hola les envío el link en ingles de los resultados del estudio experimental , [www.ncbi.nlm.nih.gov] espero que les sea de ayuda,saludos.
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Re: link sobre resultados del tto experimental con aminoacidos y vitaminas 11-March-2012 18:16 |
Registrado: 12 años antes Mensajes: 3 |
soy juanjo el link anterior lo envié yo pero sale el nombre de mi hermana pues lo hize de su ordenador,saludos
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TRADUCCION AL ESPAÑOL resultados del tto experimental con aminoacidos y vitaminas 12-March-2012 14:27 |
Registrado: 12 años antes Mensajes: 234 |
Am J Med Genet 2011 Dic A.; 155A (12) :2956-63. doi: 10.1002/ajmg.a.34297. Epub 2011 Oct 14.
Un ensayo terapéutico de suplementos de metilación en favor de la dieta en el síndrome de Angelman.
Bird LM, WH Tan, CA Bacino, SU Peters, SA Skinner, que Anselmo, R-Welge Barbieri, A-Bauer Carlin, gentil JK, la Dirección General de esmalte, LT Horowitz, KN Mohan, MP Nespeca, T Sahoo, D Sarco, Waisbren SE, Beaudet AL.
Enfermedades Raras SourceNIH de Investigación Clínica en red de Angelman, Rett, y Prader-Willi Síndrome Consorcio, EE.UU.. lbird@rchsd.org
Resumen
El síndrome de Angelman (AS) se debe a la deficiencia de la proteína ubiquitina ligasa 3a, el gen para el cual (UBE3A) mapas en el cromosoma 15q11-q13 y se imprime de forma que sólo el gen heredado de la madre se expresa. El gen UBE3A heredado del padre está silenciado, en un proceso mediado por una transcripción antisentido. Se realizó un ensayo con la metilación del promotor de los suplementos dietéticos (betaína, Metafolin, la creatina, y vitamina B (12)) en un intento de reducir la producción de antisentido transcripción, aumentar la expresión de UBE3A, y mejorar los síntomas de la EA. Las evaluaciones neuropsicológicas, pruebas bioquímicas, y la evaluación de la metilación del ADN se realizaron al inicio y al final de un año de la suplementación. Las medidas de resultado primarias fueron los cambios en el nivel de la función de desarrollo (cognitivo, motor, y el lenguaje), medida con instrumentos estandarizados. Las medidas de resultado secundarias fueron los cambios en los parámetros bioquímicos y de ADN de metilación global. Estos datos fueron comparados con los de un grupo de control a partir de un anterior estudio aleatorizado, doble-ciego con ácido fólico y betaína. No hubo cambios estadísticamente significativos en el rendimiento del desarrollo de los niños tratados con suplementos. No hubo cambios inesperados en los parámetros bioquímicos y ningún cambio en la metilación del ADN específico del sitio al comparar las muestras de antes y después del tratamiento. Hubo 10 eventos adversos que resultaron en la retirada de estudio de 7 participantes (empeoramiento de las convulsiones, aparición o empeoramiento de los problemas del sueño, estreñimiento y anorexia). La suplementación con betaína, Metafolin, la creatina, y vitamina B (12) parece ser segura pero ineficaz en la reducción de la severidad de la EA.
Un ensayo terapéutico de suplementos de metilación en favor de la dieta en el síndrome de Angelman.
Bird LM, WH Tan, CA Bacino, SU Peters, SA Skinner, que Anselmo, R-Welge Barbieri, A-Bauer Carlin, gentil JK, la Dirección General de esmalte, LT Horowitz, KN Mohan, MP Nespeca, T Sahoo, D Sarco, Waisbren SE, Beaudet AL.
Enfermedades Raras SourceNIH de Investigación Clínica en red de Angelman, Rett, y Prader-Willi Síndrome Consorcio, EE.UU.. lbird@rchsd.org
Resumen
El síndrome de Angelman (AS) se debe a la deficiencia de la proteína ubiquitina ligasa 3a, el gen para el cual (UBE3A) mapas en el cromosoma 15q11-q13 y se imprime de forma que sólo el gen heredado de la madre se expresa. El gen UBE3A heredado del padre está silenciado, en un proceso mediado por una transcripción antisentido. Se realizó un ensayo con la metilación del promotor de los suplementos dietéticos (betaína, Metafolin, la creatina, y vitamina B (12)) en un intento de reducir la producción de antisentido transcripción, aumentar la expresión de UBE3A, y mejorar los síntomas de la EA. Las evaluaciones neuropsicológicas, pruebas bioquímicas, y la evaluación de la metilación del ADN se realizaron al inicio y al final de un año de la suplementación. Las medidas de resultado primarias fueron los cambios en el nivel de la función de desarrollo (cognitivo, motor, y el lenguaje), medida con instrumentos estandarizados. Las medidas de resultado secundarias fueron los cambios en los parámetros bioquímicos y de ADN de metilación global. Estos datos fueron comparados con los de un grupo de control a partir de un anterior estudio aleatorizado, doble-ciego con ácido fólico y betaína. No hubo cambios estadísticamente significativos en el rendimiento del desarrollo de los niños tratados con suplementos. No hubo cambios inesperados en los parámetros bioquímicos y ningún cambio en la metilación del ADN específico del sitio al comparar las muestras de antes y después del tratamiento. Hubo 10 eventos adversos que resultaron en la retirada de estudio de 7 participantes (empeoramiento de las convulsiones, aparición o empeoramiento de los problemas del sueño, estreñimiento y anorexia). La suplementación con betaína, Metafolin, la creatina, y vitamina B (12) parece ser segura pero ineficaz en la reducción de la severidad de la EA.
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