E-mail de la lista internacional

Hola a todos

Os copio un e-mail de la lista internacional que me ha parecido interesante, especialmente para las familias que tenéis niños con diagnóstico clínico y que ahora que parece que se va acercando el momento de un posible tratamiento, para que no perdáis las esperanzas y penséis que estáis en desventaja en relación con los que tenemos diagnóstico confirmado con tests genéticos, porque parece que los niños con diangóstico clínico podrían tener un importante papel en la investigación. Es de Erin Sheldon

Para los que tenéis problemas con el idioma pasadle el traductor de google para que tengáis una idea aproximada de lo que dice.
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Just to add one thing...Kids with a clinical diagnosis are important in this process and will reap the benefits of research.

It seems clear from the interviews with Philpot and Weeber that people with a clinical diagnosis are going to be invaluable in figuring out the actual mechanism of any treatment/cure they develop. Just as it was the clinical diagnoses 15 years ago - the ones who ended up having UBE3A mutations - that resulted in the breakthrough understanding that Angelman is linked to one specific gene, it is very likely that the clinical diagnoses of today will hold the key to understanding exactly what UBE3A does. None of the current research has come to understand where in the protein tagging process it all goes wrong and how this one gene disorder causes Angelman. It is likely that many of our clinical diagnoses have something going wrong at this level and its THEIR genetic information that will teach us all about what is happening in ALL our kids.

I personally think the next several years will result in research targeting clinical diagnoses specifically to see if these individuals hold the key to understanding exactly what UBE3A does.

By all means, get more tests if there are more to run, but I think the researchers have made it clear that one of the next steps after examining the effects of any potential therapeutics they have found is to understand the downstream effects of UBE3A at the level of proteins. No person with a confirmed genetic diagnosis is going to be helpful at that level because what is going wrong is so "upstream" from there. This downstream understanding is only going to happen by studying clinical diagnoses. People with a clinical diagnosis are not going to be forgotten, particularly by the researchers who are deeply committed to understanding what is happening that causes the symptoms of AS.

If any of these potential therapeutics result in a treatment, one of the first questions everyone will ask is what effect this has on people with a clinical diagnosis? As soon as the trials are done, the treatment will be FDA approved and ANY person should be able to access to it through their regular doctor. I just want to make sure that no one thinks that their child, who has all the symptoms of AS, will not be able to benefit from the research and will be left out in the cold. There is every reason to think that once the initial trials are over, your child will have access to any drug that emerges as therapeutic. Getting a confirmed clinical case of AS is probably a helpful step right now. Additionally, just know that the next step in the research will likely result in deep interest in people with clinical diagnoses.

I also don't want anyone to think that if you can't participate in a trial, your child has been left out in the cold. There will only be a minority of our kids in the trials. There are many, many of us whose kids won't participate: we either live too far away to travel for the research, our kids are too young or too old, we want to see the effects on the first round of trials on a number of aspects of AS before considering it for our own child, or we want to know more about the specific treatment and its side effect profile before our kids will participate. There are 1000s of people with AS in this world but only 100s will participate in the trials. That's OK! There is NO reason to think that someone has to be in the first trial to get the maximum benefit. If this goes on like most drug trials, there will be a number of trials to "get it right", to figure out dosing protocols, etc, and then there will be special attention paid to special populations such as the very young, adults, clinical diagnoses, etc.

I only say all this because the enthusiasm for the trials is great, but it feels like some people are afraid their children are being cut out. A small number of our kids in a fairly narrow age range will be the first group to tell us if this has potential. There is nothing in the research that suggests that the first group will have any advantage over anyone else. If your child can't or won't participate in this first round, you also aren't being a slacker and your child isn't being denied an opportunity to benefit. There will be rounds of trials and we'll all have our turn to support the research and reap the benefits of this research.

Erin

Esta es traducción de la información que nos aporta María Galán anteriormente de la lista internacional ( os la paso traducida puesto que hay varias familias que me han comentado que no encuentran el traductor simultaneo por que no están habituadas a navegar por internet , Bravo por los padres que se han comprado ordenadores para estar al día en las investigaciones de la enfermedad de sus hijos ) ,

Gracias María por mantenernos informados !!

Un abrazo a Todos.



TRADUCCIÓN :



Los niños con diagnóstico clínico son importantes en este proceso y aprovechar los beneficios de la investigación.
Parece claro a partir de las entrevistas con Philpot y Weeber que las personas con un diagnóstico clínico va a ser muy valiosa para averiguar el mecanismo real de cualquier tratamiento / cura que se desarrollan.

Como lo fue el diagnóstico clínico de 15 años - los que llegó a tener mutaciones UBE3A - que dio lugar a la comprensión de la brecha que Angelman está vinculada a un gen específico, es muy probable que el diagnóstico clínico de hoy serán la clave para comprender exactamente lo que hace UBE3A.

Ninguna de las investigaciones actuales se ha llegado a comprender en qué parte del proceso de etiquetado de proteínas que todo va mal y cómo este trastorno hace que un gen de Angelman.

Es probable que muchos de nuestros diagnósticos clínicos que algo salga mal en este nivel y su su información genética que nos enseñará todo lo que está ocurriendo en todos nuestros niños.

Personalmente creo que los próximos años dará lugar a la investigación dirigidos específicamente los diagnósticos clínicos para ver si estas personas tienen la clave para entender exactamente lo que hace UBE3A.
De todos modos, obtener más pruebas, si hay más de correr, pero creo que los investigadores han dejado en claro que uno de los pasos a seguir después de examinar los efectos de cualquier terapéuticos potenciales que han encontrado es entender los efectos aguas abajo de UBE3A en el nivel de proteínas. Ninguna persona con un diagnóstico genético confirmado que va a ser útil a ese nivel, porque lo que está mal es tan "arriba" a partir de ahí. Esta comprensión abajo es sólo va a pasar por el estudio de los diagnósticos clínicos.

Las personas con un diagnóstico clínico no van a olvidar, sobre todo por los investigadores que están profundamente comprometidos con la comprensión de lo que está pasando que hace que los síntomas de la AS.
Si todo el mundo cualquiera de estos posibles resultados terapéuticos en el tratamiento, una de las primeras preguntas que se pregunta es qué efecto tiene sobre las personas con un diagnóstico clínico? Tan pronto como los ensayos se llevan a cabo, el tratamiento será aprobado por la FDA y cualquier persona debe poder acceder a ella a través de su médico de cabecera.

Sólo quiero para asegurarse de que nadie piensa que su hijo, que tiene todos los síntomas de la EA, no podrá beneficiarse de la investigación y se quedará fuera en el frío. Hay muchas razones para pensar que una vez que las pruebas iniciales han terminado, su hijo tendrá acceso a cualquier droga que emerge como terapéutico.
Obtención de un caso clínico confirmado de AS es probablemente un paso útil en este momento. Además, sólo sé que el siguiente paso en la investigación probablemente se traducirá en un profundo interés en las personas con diagnóstico clínico. Yo tampoco quiero que nadie piense que si usted no puede participar en un ensayo, su hijo se ha quedado fuera de el frío.

Sólo habrá una minoría de nuestros hijos en los ensayos. Hay muchos, muchos de nosotros que los niños no va a participar: o viven demasiado lejos para viajar a la investigación, nuestros hijos son demasiado jóvenes o demasiado viejos, queremos ver los efectos en la primera ronda de pruebas en un número de los aspectos de AS antes de considerarlo para nuestro propio hijo, o que quieren saber más sobre el tratamiento específico y su perfil de efectos secundarios antes de que nuestros hijos participen.

Hay 1000 de las personas con EA en este mundo, pero sólo 100s participarán en los ensayos. Eso está bien! No hay ninguna razón para pensar que alguien tiene que estar en la primera prueba para obtener el máximo beneficio. Si esto sigue así los experimentos con drogas, habrá una serie de ensayos para "hacerlo bien", para averiguar los protocolos de dosificación, etc, y luego habrá una atención especial atención a las poblaciones especiales, tales como los muy jóvenes, adultos, diagnósticos clínicos, etc solo digo todo esto porque el entusiasmo por los estudios es grande, pero se siente como algunas personas temen que sus hijos están siendo recortados.

Un pequeño número de nuestros niños en un rango de edad bastante estrecho será el primer grupo que nos diga si esto tiene un gran potencial. No hay nada en la investigación que sugiere que el primer grupo tendrá ninguna ventaja sobre los demás.

Si su niño no puede o no participar en esta primera ronda, que también no están siendo un vago y su hijo no se le niega la oportunidad de beneficiarse. Habrá rondas de pruebas y todos tendremos nuestra parte para apoyar la investigación y aprovechar los beneficios de esta investigación.

Erin.

• La dirección para subscribirse a la lista internacional, idioma inglés,
es:


[lists.ucsd.edu]‐l



Un saludo a todos.

ASA.