Arthur Beaudet, según explicó en un seminario el pasado 29 de mayo, parece que ha conseguido activar en ratones la copia paterna del gen UBE3A (y sólo ese). La forma de administración es mediante inyecciones en la médula espinal, por lo que llega directamente al cerebro. El efecto dura unas 16 semanas y habría que repetir el tratamiento de por vida cada tres meses aproximadamente.
La investigación está ya en la fase de pasar a ensayos clínicos en humanos. Actualmente se han solicitado los permisos a la FDA. Una aprobación de la FDA puede llevar hasta 10 años. Lo que han dicho es que, si todo fuera increíblemente bien y sin obstáculos, quizás podría tenerse la aprobación en 2016 y empezar ensayos clínicos en humanos el 2017; dichos ensayos se llevarían a cabo con niños de todo el mundo, costeando los laboratorios farmaceúticos todos los traslados y costes del ensayo.
Han dejado muy claro que los mayores efectos se notarían en los niños más pequeños, pero que no descartan mejorías en todos. Y creen que los niños que padecen el síndrome por disomía uniparental o por defecto de impronta, tendrían mayores beneficios que los de las otras etiologías (deleción y mutación del gen).