Pues sí que nos pondremos las camisetas, con ese color amarillo pollito tan mono que tienen seremos los más "visibles" y seguro que los más "ruidosos" también..... en eso contamos con la ayuda inestimable de nuestros ángeles! :-) :-) Nos vemos el domingo! María - Elena 27 (del +)por María - Foro
Hola a todos No se si es hoy que no funciona el enlace al Ministerio de Presidencia o que se estan enviando demasiadas peticiones y se ha bloqueado su servidor. de todos modos he hecho algunas correcciones al escrito, básicamente he añadido "enfermedades graves, genéticas ó degenerativas" para que estemos todos incluídos. Lo publico de nuevo. MINISTERIO DE LA PRESIDENCIApor María - Foro
Hola a todos, en mi centro de trabajo conozco a una madre que también tiene un hijo afectado por una enfermedad grave, en este caso degenerativa, me ha pasado dos escritos que me gustaría compartir con vosotros, es para solicitar que haya un cambio en la legislación con el fin de poder compatibilizar la vida laboral con la familiar a nuestras familias. Si somos muchos los que lo pedimos quizápor María - Foro
Hola a todos En el muro de facebook de la FAST nos piden que enviemos un e-mail a Eastside High para decirles que seleccionen al Sindrome de Angelman como el principal receptor de donaciones económicas . Este es el correo electronico: kimhaynes2010@att.net. No olvidéis adjuntarles una foto de vpor María - Foro
Omayra, cuentanos más cosas de los niños con los que trabajas, en concreto esta niñita de 4 años ¿sabes que tipo de Angelman es? ¿tiene deleción o es Disomía Uniparental o mutación en el gen o defecto de impronta? Comparte por favor con nuestras familias para que todos podamos aprender de tu trabajo. Muchas gracias por tomarte tanto interes para trabajar con estos niños. Cualqupor María - Foro
Ya está, lo que tanto estábamos esperando, ya ha sido publicado que comienza el ensayo clínico del dr. Weeber. Dejo el enlace para que podáies leerlo: Un abrazo para todos María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Hola a tod@s Viene a colación un e-mail que he recibido hoy miércoles en la lista internacional. Os lo copio para los que entendéis inglés y luego hago una pequeña traducción: ....................... Just wanted to share with you all that after 20 years Matthew is at last making progress!! This is to give all of you hope - Matthew is more severely challenged than the majority ofpor María - Foro
Venga niñas que no hay que enfadarse, bueno al menos entre nosotros, hay que enfadarse con los que NO creen en las posibilidades de nuestros hijos, con esos sí. Maite, aquí todos y estoy segura, como dices, que tu también te alegras de los avances de todos los niños, NO importa que algunos no hagan las cosas tan deprisa como otros, lo importante es tener la meta bien clara para poder segupor María - Foro
Hola Isabel los niños que tiene disomía uniparental, en general, tiene un nivel más alto que los niños que tienen deleción. He visto el video de Lucía en FB y está realmente muy bien para ser tan pequeñita, tiene todavía mucho camino por recorrer y ya ha cubierto muchas etapas, Elena ni en sueños tenía ese nivel siendo tan pequeña, mantiene mucho la tención y maneja las piezas depor María - Foro
Hola a todos Os copio el enlace a mi muro de facebook para que podáis leer al respecto y si queréis podáis solidarizaros enviando vuestra firma. María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Nosotros también iremos, si no surge ningún contratiempo, yo ya no tengo edad para correr, pero allí estaremos todos haciendo "grupo". Allí nos vemos!. María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Hay niños, pocos, que NO tienen epilpsia, de hecho Elena que tiene deleción y se supone debería tener crisis importantes y NO tiene, no son muchos los niños sin crisis pero aunque mayoritariamente tengan epilepsia, puede que nuestro hijo sea uno de los que no la tienen. María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Pues llevas razón, la verdad es que en todas partes "cuecen habas" esta es una lucha que da lo mismo donde sea, Castilla la Mancha, Castilla-León, Madrid, Andalucia, etc. etc., porque en todos sitios tienden a hacernos la misma jugada, es decir, que no tengamos opción de dar nuestra opinión respecto de la escolarización que queremos para nuestros hijos, ahora bien, me llegan noticipor María - Foro
Buenos días a todos Como algunos de vosotros conoceréis, en estos momentos una familia en Palencia está peleando porque su hijo de 8 años no sea escolarizado en un colegio de educación especial, el niño padece autismo y la familia quiere que sea escolarizado en un colegio "típico". La Junta de Castilla La Mancha les ha denunciado por abandono familiar por oponerse, que ya es epor María - Foro
Hola a todos para los que no entendéis inglés, he traducido las respuestas que dió el Dr. Weeber a los padres en la Gala de la FAST del pasado 4 de Diciembre sobre el ensayo clínico. Está incluido en el boletín de la FAST del mes de Diciembre desde la página 15 a la 18 ambas inclusive. Os copio a continuación las respuestas, perdonad por los fallos que haya podido cometer. María -por María - Foro
Hola a todos Os copio un e-mail de la lista internacional que me ha parecido interesante, especialmente para las familias que tenéis niños con diagnóstico clínico y que ahora que parece que se va acercando el momento de un posible tratamiento, para que no perdáis las esperanzas y penséis que estáis en desventaja en relación con los que tenemos diagnóstico confirmado con tests genéticpor María - Foro
Lo he copiado en mi muro de facebook. Ojalá y vaya mucha gente y así se divulgue más el conocimeinto del síndrome!. Un beso y gracias Angel! María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Anuka la investigación del dr. Philpot va encaminada a activar el alelo paterno del gen 15, ya lo han conseguido con esta medicación en ratones, pero por supuesto que no se puede utilizar en nuestros niños. Esta es una vía de investigación más, que va encaminada a curar a los niños, todavía no sabe como podría afectar a otros genes y queda mucho camino por recorrer. Lo importante es copor María - Foro
Os dejo el link de la revista de la FAST de este mes. Explica como va el tema del ensayo clínico. María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
gracias Paco! María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
Me alegro muchísimo Julia, espero que a partir de ahora todo sea más facil para que acepten más y más niños en AMI-TEA. feliz Navidad María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro
He conseguido el texto completo. Os lo copio a continuación: INHIBIDORES DE TOPOISOMERA Corrigen el Angelman con reactivación alélica Un estudio que se publica hoy en Nature ha mostrado que un método para la reactivación de alelos inactivos de un gen alterado en el síndrome de Angelman puede ofrecer una estrategia terapéutica para este trastorno de la impronta genética. Redpor María - Foro
Os copio el link Maria - Elena 27 (del +) madridpor María - Foro
Esta es la traducción del artículo del Dr. Philpot el anterior es la explicación del dr. Beaudet La copia de un gen silenciado podría reactivarse para tratar el trastorno del desarrollo neurológico síndrome de Angelman. Un estudio publicado hoy en Nature1 revela que un común medicamento contra el cáncer puede convertirse en el alelo paterno Ube3a normalmente inactivo en el cerebro de lpor María - Foro
No es muy buena la traducción pero yo creo que para que os hagáis una idea aproximada de como está la investigación vale. Yo creo que merece la pena leerlo entero pero hacia el final donde pone ...... ____Una pregunta obvia es qué tan rápido____ es muy interesante porque habla del tiempo en que podría estar disponible el tratamiento....... María - Elena 27 (del +) ARTHUR L. BEAUpor María - Foro
Hola a todos Se acaba de recibir en la lista internacional la noticia de que ya ha sido publicado en Nature el artículo de la investigación del dr. Philpot. Os copio un link y también se ha enviado un pdf del dr. Beautet que intento copiar completo aquí. Para los que no sabéis inglés tratad de pasarle el traductor de google para tener una idea aproximada. ARTHUR L. BEAUDET Anpor María - Foro
Se recuperan como milagrosamente y siempre vuelven a ser los mismos "trastos" de siempre. Venga ánimo, ahora a trabajar con Claudio para que muy pronto vuelva a ser el de siempre y a disfrutar con el en Navidades!. Espero que pronto tengamos "algo" que celebrar todos juntos que seguro se van a beneficiar no solo los pequeñajos como Claudio, sino también los mayorcilpor María - Foro
Elena también tiene esta costumbre, de vez en cuando lo hace y la única manera que tenemos de conseguir que no lo haga es distrayendola con otra cosa. Necesitas cambiar lo que está haciendo por otra acción, por ejemplo, dándole un juguete que le interese, en el caso de Elena estas son algunas de las cosas que utilizamos, darle una bolsa para que la llene de piezas de construcción, darle cpor María - Foro
Feliz Navidad para todas las familias Angelman. Que el nuevo año nos traiga a todos lo mejor y en especial para nuestros queridos niños, unos resultados positivos en el ensayo que todos estamos esperando. Un fuerte abrazo para todos y que paséis muy buenas fiestas con toda vuestra familia. María - Elena 27 (del +) Madridpor María - Foro